美國神經(jīng)肌肉疾病協(xié)會MDA于2019年召開了臨床和科學(xué)大會，會上探討了一些神經(jīng)肌肉疾病治療研究的新進(jìn)展。在這篇推文中，我們分享一下肌小管肌病治療研究的相關(guān)進(jìn)展，其他幾種肌病將在以后的推文中與大家分享。

來自加拿大多倫多的專家Jim Dowling與大家分享了第1次肌小管肌病臨床實驗有希望的結(jié)果。肌小管肌病是一種遺傳性的肌病，該病會造成患者骨骼肌收縮和肌張力的問題，目前沒有治療這種先天性肌病的方法。

目前基因治療公司Audentes Therapeutics的基因治療肌小管肌病的候選產(chǎn)品AT132，正在開展人類患者1/2期的臨床試驗，Jim Dowling等一些專家做了臨床前的實驗工作。

X染色體隱性遺傳的肌小管肌病是由于myotubularingene (MTM1)基因的突變造成了myotubularin蛋白的缺失或者功能不良，該蛋白對肌肉細(xì)胞正常的發(fā)育，成熟和發(fā)揮功能起到重要作用。

AT132是一種基因替換治療，研究者用腺相關(guān)病毒作為基因載體裝載有功能的外源myotubularin gene (MTM1)基因，輸送到患者的肌肉細(xì)胞內(nèi)，這種治療方法是針對該疾病的病根。2018年10月在世界肌病大會上公布了臨時的研究結(jié)果，結(jié)果顯示所有接受治療的患者都改善了神經(jīng)肌肉和呼吸功能。

2019年5月，公司在美國基因和細(xì)胞治療年會上又公布了新的臨床試驗結(jié)果。截至2019年4月8日接受48周治療的第1組7位患者和接收24周治療的第2組4位患者都達(dá)到了動作發(fā)育預(yù)期指標(biāo)，例如控制頭部，不需要幫助的坐，爬行，在幫助下的站立，并開始學(xué)步。接受48周治療的4位患者已經(jīng)不需要再使用呼吸機(jī)，其他所有患者也減少了呼吸機(jī)的使用時間?；颊邔?/span>AT132藥物的耐受性良好，副作用在可控范圍。

AT123目前已經(jīng)被美國食品藥品管理局授予再生醫(yī)學(xué)和先進(jìn)治療，罕見兒科疾病，藥物研究快車道，孤兒藥設(shè)計授權(quán)，同時獲得歐洲藥管當(dāng)局優(yōu)先藥物研究，孤兒藥設(shè)計的授權(quán)。公司希望在2019年繼續(xù)開發(fā)他們這一項目，包括選擇最佳的劑量和探討向歐洲藥管當(dāng)局和美國食品藥品管理局提出上市申請的可能。

Jim Dowling博士還概括介紹了他們實驗室發(fā)現(xiàn)的他莫西芬治療肌小管肌病的作用，該藥物目前被用于治療乳腺癌。研究者用該藥物對肌小管肌病實驗鼠進(jìn)行了治療，結(jié)果實驗鼠的肌病癥狀出現(xiàn)了很大的改善。他用了surprisingly improves的字眼。雖然研究者目前還不了解其中的確切機(jī)理，但是下一步他們將開展他莫西芬治療肌小管肌病的臨床實驗。