與傳統(tǒng)的傾向于勞動密集型的醫(yī)療保健不同，新興的醫(yī)療模式是知識驅(qū)動型和數(shù)據(jù)密集型。在大健康領(lǐng)域，大數(shù)據(jù)被推上行業(yè)制高點的同時，生物信息分析開始大放異彩，靠生物信息分析和大數(shù)據(jù)稱雄稱霸的基因檢測一度成為市場熱點。

基因測序技術(shù)從一代到二代、三代的技術(shù)升級，見證了基因檢測服務(wù)從實驗室走向市場商用的整個歷程。在整個基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈上，上游市場的測序儀和試劑耗材被illumina、ThermoFisher等寡頭壟斷，下游終端市場在國內(nèi)又發(fā)展滯后，值得一提的就是國內(nèi)基因檢測公司最活躍的中游市場，涵蓋基因測序服務(wù)、基因測序技術(shù)研究、生物信息學(xué)解讀等。其中面對海量的基因檢測數(shù)據(jù)，生物信息學(xué)解讀一度穩(wěn)居市場C位，搶占市場青睞。

大數(shù)據(jù)的時代變革

互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)發(fā)展之初，大數(shù)據(jù)才開始逐漸從概念走向?qū)嵺`，在邁向市場經(jīng)濟(jì)的過程中，面對模式單一、存儲容量低的現(xiàn)狀，大數(shù)據(jù)也曾步入過“深水區(qū)。不過隨著 “互聯(lián)網(wǎng)+”時代的來臨，大數(shù)據(jù)也開始聚力發(fā)起猛攻，轉(zhuǎn)向細(xì)分化領(lǐng)域，醫(yī)療大健康算是其中一個較為成熟的案例。

高通量測序技術(shù)的不斷更迭，測序價格的不斷下降，進(jìn)一步助長了生命科學(xué)數(shù)據(jù)的井噴式增長，基因檢測數(shù)據(jù)的全面性、精確性和數(shù)據(jù)量達(dá)到了空前的程度，而且仍然不斷地以幾何級數(shù)在增長。數(shù)據(jù)再多，但如果被屏蔽或者沒有被使用，也是沒有價值的。而且越來越多研究者們發(fā)現(xiàn)，傳統(tǒng)模式化、單一的數(shù)據(jù)分析已難以滿足創(chuàng)新性需求，面對大規(guī)模的基因檢測數(shù)據(jù)，如何實現(xiàn)由量變到質(zhì)變，如何充分將“無用”的基因檢測數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為“有用”的干貨是新時期急需思考的問題。

生物信息學(xué)的發(fā)展助力

隨著人類基因組測序工作的完成，各種模式生物基因組測序的完成，生物科學(xué)的發(fā)展進(jìn)入了后基因組時代，基因組學(xué)研究的重心由基因組結(jié)構(gòu)向基因功能轉(zhuǎn)移，由此誕生了生物信息學(xué)，一門建立在應(yīng)用數(shù)學(xué)、計算機(jī)科學(xué)及生命科學(xué)等基礎(chǔ)上的交叉學(xué)科，這門學(xué)科的主要任務(wù)就是探究如何高效深入地挖掘潛藏在海量生物數(shù)據(jù)背后的生物學(xué)意義，通過對數(shù)據(jù)信息的處理、分析，將累積的基因檢測數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為可加以應(yīng)用的信息或知識。

生物信息學(xué)具有很多研究方向，如基于分子生物學(xué)基礎(chǔ)，從基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等多組學(xué)角度了解后基因組時代基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)理，探究人類疾病診斷和治療的內(nèi)在規(guī)律，從而闡明生命遺傳特質(zhì)。常用的幾個研究模塊諸如基因序列分析、結(jié)構(gòu)分析及功能預(yù)測、表達(dá)譜分析及調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析、基因檢測數(shù)據(jù)挖掘等。

生物信息學(xué)計算上還存在瓶頸

在計算上的瓶頸還有很多。一方面，生物系統(tǒng)本身是比較復(fù)雜的，一個生命體等同于一個多層次的數(shù)據(jù)集合，個體水平、組織/器官/細(xì)胞水平、代謝水平、生化水平乃至遺傳、進(jìn)化等，復(fù)雜性特別高。這種高復(fù)雜性、高維度的生物數(shù)據(jù)導(dǎo)致了生物信息學(xué)計算量的復(fù)雜，使得對計算軟件的市場需求越來越高。雖然目前市場上用于生物信息分析的軟件比十年前好太多，但總體來講，仍不夠用。另一方面，生物信息分析能力還不夠，除對軟件和分析方法的強(qiáng)烈需求外，隨著生物數(shù)據(jù)的增加，對人工智能技術(shù)的需求也會越來越高。 

過程漫長、花費高昂，生物數(shù)據(jù)量有限的時代已經(jīng)成為過往，在生物大數(shù)據(jù)的背景下，數(shù)據(jù)的增加伴隨生物學(xué)信息分析需求的增加，二者相輔相成，如何從所產(chǎn)生的基因檢測數(shù)據(jù)中挖掘出有用的信息和知識才是關(guān)鍵。