“ 腦小血管病家族的不同疾病，但因?yàn)樽x音相似，影像學(xué)相似，所以常有混淆”

一、主要鑒別

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病）

CARASIL（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, 伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈?。?/p>

二、經(jīng)典病例

CADASIL

簡要病史 

患者女，37 歲，因「言語含混、口角歪斜 1 天」于入院。

既往及個(gè)人史: 無特殊，無煙酒嗜好，未婚未育。

家族史：父親因「腦梗死」于 1 年前去世，母親有高血壓病史。 

查體: 血壓 121 /80 mmHg，神清，言語稍含混，高級(jí)皮層功能大致正常，左鼻唇溝淺，示齒時(shí)口角向右歪斜，余顱神經(jīng)（-），四肢肌力、肌張力適中，雙側(cè)深淺感覺對(duì)稱，雙側(cè)病理征（-），腦膜刺激征（-） 頭顱 MRI：

頭顱 MRI：

基因檢測(cè)：(外周血) :Notch3 基因外顯子 4 突變, 位點(diǎn) c.544C>T

診斷流程 

CADASIL的

 臨床表現(xiàn)（4 大主征） 

1. 偏頭痛 亞洲人偏頭痛的發(fā)病率低，可沒有該臨床表現(xiàn)。 

2. 皮質(zhì)下缺血（70%～85%）或出血（15%～25%） 

3. 情緒異常  抑郁、淡漠，并與抑郁獨(dú)立存在。 

4. 認(rèn)知障礙 

 影像學(xué)特點(diǎn)：

尤其是側(cè)腦室周圍和半卵圓中心、基底節(jié)和腦橋等，病灶空間分布有助于 CADASIL 的診斷，雙側(cè)顳葉前部（89%）和外囊（93%）受累對(duì)提示 CADASIL 的小血管病變有較高敏感性和特異性。

CARASIL病例;

患者，男性，26 歲，

從 20 歲開始出現(xiàn)痙攣性痙攣性步態(tài)和早發(fā)性脫發(fā)，腦和脊髓 MRI 顯示彌漫性幕上和幕下白質(zhì)腦病伴復(fù)發(fā)性亞臨床皮質(zhì)下梗死和多發(fā)椎間盤突出。 

臨床表現(xiàn)（4 大主征） 

1. 脫發(fā) 該疾患最常見初期表現(xiàn)，可見于幾乎 90% 的患者，10 余歲即開始脫發(fā)，為涉及彌散性全頭部禿頂。 

2. 反復(fù)卒中發(fā)作：為 CARASIL 的最常見表現(xiàn)。

3. 進(jìn)行性認(rèn)知水平下降：30 歲左右即可出現(xiàn)進(jìn)行性認(rèn)知損害（早于 CADASIL）

4. 頸椎、腰椎退行性變：20～40 歲出現(xiàn)腰背痛。基因  HtrA 絲氨酸蛋白酶 1(HTRA1) 基因突變 病理  病理學(xué)特征與 CADASIL 類似 ，但無嗜鋨顆粒沉積。 

2019-05-17 10:54

來源：丁香園作者：樊海霞

首發(fā) | 第67病區(qū)

作者 | Ryan Lau/劉銳

編輯 | Ryan Lau/劉銳

插圖來源 | 網(wǎng)絡(luò)

題圖來源 | 網(wǎng)絡(luò)