臨床研究發(fā)現(xiàn),5%-10%的腫瘤患者是遺傳性基因變異導(dǎo)致的。遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是及時(shí)甄別出患癌高風(fēng)險(xiǎn)人群、實(shí)現(xiàn)腫瘤預(yù)防的有效途徑。然而,你一定遇到過(guò)這樣的現(xiàn)況:靠譜的腫瘤遺傳咨詢師難覓;專家面對(duì)面遺傳咨詢耗時(shí)耗力;等待兩小時(shí)、咨詢5分鐘……實(shí)際上,一次完整的遺傳風(fēng)險(xiǎn)咨詢需要30分鐘以上,評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和管理也需要大量的遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí),這也導(dǎo)致了我國(guó)家族遺傳性腫瘤遺傳咨詢的普及度極低。 不過(guò),現(xiàn)在這個(gè)難題馬上要解!決!啦! 由吉因加科技聯(lián)合國(guó)家癌癥中心、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院遺傳門診張凱主任團(tuán)隊(duì)開發(fā)的家族遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)在線評(píng)估小程序V1.0版(以下簡(jiǎn)稱小程序)已經(jīng)正式上線。該小程序?qū)⒃诰€家族史采集、自動(dòng)評(píng)估和家系圖繪制一體化,大大簡(jiǎn)化了遺傳咨詢的工作流程,讓咨詢者可在線享受到專業(yè)權(quán)威的腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)。更重要的是,該程序已與Gene+ Online在線服務(wù)平臺(tái)打通,整合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、檢測(cè)咨詢、報(bào)告解讀和健康管理指導(dǎo)四大遺傳咨詢步驟,真正實(shí)現(xiàn)了一體化閉環(huán)服務(wù),讓大家享受一站式腫瘤防治服務(wù)。 小程序囊括了七大指南和規(guī)范中關(guān)于家族遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的內(nèi)容,涵蓋遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征、李法美尼癥候群、林奇綜合征和結(jié)直腸息肉病性綜合征四大腫瘤遺傳綜合征,是目前國(guó)內(nèi)最全面的家族遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件。 評(píng)估者只需掃碼進(jìn)入評(píng)估問(wèn)卷,通過(guò)引導(dǎo)一步一步回答問(wèn)題,并可根據(jù)個(gè)人家族信息情況隨時(shí)調(diào)整個(gè)性化問(wèn)詢內(nèi)容,讓評(píng)估者在線填寫信息的同時(shí)享受更好的咨詢體驗(yàn)。 小程序還可根據(jù)咨詢者自助填寫的家族腫瘤情況,實(shí)時(shí)出具低、中、高三級(jí)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告,并根據(jù)在線采集的家族信息生成家系圖,為咨詢師提供參考,以便咨詢師對(duì)人群進(jìn)行更高效的分層管理和針對(duì)性遺傳咨詢。 張凱,國(guó)家癌癥中心/中 國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院 防癌科副主任,腫瘤外科 副主任醫(yī)師,副教授。主 編《防癌體檢規(guī)范專家共 識(shí)》,參與編撰《預(yù)防腫 瘤學(xué)》等重要著作。 “自從使用小程序以后,來(lái)遺傳門診的咨詢者可以利用等候時(shí)間先自助評(píng)估,我則花更多的時(shí)間與咨詢者溝通,自動(dòng)生成的家系圖也能讓我更直觀全面地評(píng)估整個(gè)家族的遺傳風(fēng)險(xiǎn),對(duì)中/高風(fēng)險(xiǎn)人群也能投入更多精力,大大提高了對(duì)高危人群的管理力度和效率。 評(píng)估的邏輯是依據(jù)最新的NCCN指南,同時(shí)結(jié)合了國(guó)內(nèi)專家共識(shí)、診療規(guī)范,多邏輯識(shí)別有風(fēng)險(xiǎn)的人群并生成臨床管理建議,隨著今后評(píng)估數(shù)據(jù)的積累還可以不斷完善算法,希望最終能形成我們中國(guó)人自己的家族性腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和管理方案,更好地進(jìn)行腫瘤預(yù)防。” 祁鳴,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院特 聘教授,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院 附屬第一醫(yī)院遺傳與基因 組醫(yī)學(xué)中心主任。 “在遺傳咨詢門診,這個(gè)小程序可以讓候診病人自助填寫個(gè)人和家族腫瘤史信息,并自動(dòng)生成家系圖,簡(jiǎn)化了以往的家族史信息采集、家系圖繪制的工作。有了評(píng)估結(jié)果作為參考,醫(yī)患溝通的內(nèi)容也更有針對(duì)性了。 腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的廣泛應(yīng)用,將有利于發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群,并通過(guò)專業(yè)咨詢和規(guī)范管理,將腫瘤扼殺在搖籃中,從而推動(dòng)腫瘤遺傳咨詢和防治在中國(guó)的普及。” 所有癌癥患者或者家屬,只要擔(dān)心有家族性腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人群都可以進(jìn)行評(píng)估。 想快速了解自身腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)?點(diǎn)擊下方小程序馬上進(jìn)行評(píng)估!
——提供專業(yè)、便捷的腫瘤防治服務(wù) Gene+ Online 在線服務(wù)平臺(tái)是吉因加面向大眾用戶提供的線上腫瘤防治服務(wù)平臺(tái),用戶可在線享受從預(yù)防、治療至康復(fù)的全程服務(wù)管理,包括腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、防治檢測(cè)和健康管理等服務(wù)。該平臺(tái)為每一位用戶建立了專屬的電子健康檔案,用戶可通過(guò)平臺(tái)隨時(shí)查詢及更新自身健康情況,并與健康咨詢師、防癌專家進(jìn)行線上交流,從而享受吉因加更高效、專業(yè)腫瘤防治服務(wù)。 |
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