10歲男孩高尿酸血癥，痛風(fēng)真的遺傳嗎？有痛風(fēng)家族史者該怎么辦？

一葉一如來(lái) 2019-08-13

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天津市泰達(dá)醫(yī)院李青

我今天接診了一個(gè)14歲男孩，10歲時(shí)就發(fā)現(xiàn)血尿酸升高500μmol/L，11歲時(shí)高達(dá)720μmol/L。從那以后，在兒科醫(yī)生的建議下開(kāi)始服用非布司他治療，每天40mg，但尿酸只能降到470μmol/L左右，沒(méi)有發(fā)生過(guò)痛風(fēng)。前一段時(shí)間，他父親考慮尿酸總不達(dá)標(biāo)，于是自作主張把非布司他加量至每天60mg，但心里又沒(méi)底，于是過(guò)來(lái)就診。檢查結(jié)果見(jiàn)圖。

這個(gè)男孩發(fā)育正常，身體不胖，飲食也很規(guī)律，沒(méi)有其他疾病。如此小的年紀(jì)，怎么血尿酸就這么高呢？

男孩的父親47歲，30歲時(shí)發(fā)現(xiàn)高尿酸，長(zhǎng)期服用非布司他治療，尿酸一直控制的很好。

父親高尿酸，孩子從小血尿酸升高，讓人很容易聯(lián)想到這是不是遺傳呢？

臨床上，父子一起過(guò)來(lái)看痛風(fēng)、兄弟幾人同患痛風(fēng)者并不少見(jiàn)。

高尿酸血癥，或者說(shuō)痛風(fēng)到底遺傳嗎？

流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，痛風(fēng)常常具有家族聚集特征。國(guó)外一項(xiàng)針對(duì)年輕痛風(fēng)患者的研究顯示，71.4%的患者三代以內(nèi)直系親屬有痛風(fēng)病史；而我國(guó)的的一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，2510例某沿海省份痛風(fēng)患者中，具有痛風(fēng)家族史者占18.5%。

另有研究發(fā)現(xiàn)，痛風(fēng)患者的近親中，有10% ~25%有高尿酸血癥；如果父母一方患了痛風(fēng)，子女40%~50%會(huì)患痛風(fēng)；若父母雙方均患痛風(fēng)，則子女患痛風(fēng)率高達(dá)75%。

還有研究有作者報(bào)告，80%的12~19歲患者和50%的25歲患者有痛風(fēng)家族史。而痛風(fēng)患者的一級(jí)親屬中，高血壓病、肥胖癥的患病率明顯高于正常人群。

目前認(rèn)為，痛風(fēng)是一種遺傳相關(guān)性疾病，但具體的遺傳方式還很不明確，也缺乏可靠、敏感的遺傳標(biāo)志。除極少數(shù)嘌呤代謝酶類缺陷（比如次黃嘌呤、鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶部分缺乏，或者磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高）所導(dǎo)致的青少年高尿酸性腎病，已經(jīng)確定為常染色體顯性遺傳外，絕大多數(shù)原發(fā)性痛風(fēng)的遺傳方式還不肯定。

一般來(lái)說(shuō)，有家族史的痛風(fēng)患者，發(fā)病年齡更早，病情更重，更容易發(fā)生痛風(fēng)石和痛風(fēng)性腎病，而且對(duì)治療藥物不敏感。

痛風(fēng)的遺傳有以下特點(diǎn)：

1、發(fā)病年齡越小，遺傳性的可能性越大，病情也越重，更容易發(fā)生痛風(fēng)石和痛風(fēng)性腎??；

2、有陽(yáng)性家族史者，痛風(fēng)性腎病常在痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎之前發(fā)生；

3、父母患病都可能遺傳給子女，但是女性的遺傳傾向遠(yuǎn)高于男性；

4、家族中患痛風(fēng)的代數(shù)越多，遺傳性越強(qiáng)；

5、雙親家系較單親家系遺傳給后代的幾率更高，病情更重，發(fā)病年齡更早，甚至在幼年階段即可發(fā)??；

6、有遺傳傾向者較無(wú)遺傳傾向者發(fā)病早，后代較前代發(fā)病年齡提前。

有患者認(rèn)為如果不徹底治愈的情況下就直接懷孕生子，會(huì)將痛風(fēng)遺傳給下一代，給后代帶來(lái)痛苦；而懷孕前如果把痛風(fēng)治愈的話，就不會(huì)遺傳。其實(shí)這是對(duì)遺傳的錯(cuò)誤理解，如果有遺傳基因的話，無(wú)論懷孕時(shí)有無(wú)痛風(fēng)，都有可能遺傳。

關(guān)于痛風(fēng)患者的家族聚集想象，可以這樣理解：一方面是因?yàn)檫z傳基因，另一方面，一家人有相似的飲食習(xí)慣。

遺傳基因是無(wú)法改變的，但生活習(xí)慣可以改變，盡管某些人攜帶了遺傳基因，如果保持良好的生活習(xí)慣的話，痛風(fēng)有可能不發(fā)生，或者不會(huì)造成更大的危害。

所以，建議有痛風(fēng)的家族史者，尤其是痛風(fēng)患者的子女，應(yīng)采取以下措施：

1、定期檢查血尿酸水平，做好監(jiān)測(cè)工作，及時(shí)發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀的高尿酸血癥，預(yù)防痛風(fēng)發(fā)?。?/section>

2、從小養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，盡量避免飲酒，避免高嘌呤飲食以及高鹽高脂飲食；

3、養(yǎng)成運(yùn)動(dòng)的好習(xí)慣，控制體重，避免肥胖；

4、對(duì)嚴(yán)格的飲食控制后血尿酸仍高者，盡早使用降尿酸藥，將尿酸控制達(dá)標(biāo)，避免出現(xiàn)痛風(fēng)性腎病、痛風(fēng)石及痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎等并發(fā)癥。

回頭再說(shuō)這個(gè)14歲男孩，發(fā)病年齡很早，血尿酸很高，對(duì)降尿酸藥治療不敏感，父親有相同疾病，遺傳的可能性很大。但現(xiàn)在臨床上基因檢測(cè)的開(kāi)展還沒(méi)有普及，而且費(fèi)用很高，所以無(wú)法確定具體的遺傳機(jī)制。

非布司他通過(guò)通過(guò)抑制尿酸生成來(lái)降尿酸，推薦劑量是40~80mg/天，但一般不建議超過(guò)40mg，尤其他還是個(gè)孩子。他用40mg治療效果不好，我推薦他試用促進(jìn)尿酸排泄的苯溴馬隆治療，每天50mg。

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來(lái)自：一葉一如來(lái) > 《醫(yī)學(xué)常識(shí)》

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