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1.1 制定機構 本指南在法國衛(wèi)生部的組織下由法國腦部和眼部罕見血管疾病中心（reference center for rare vascular diseases of the brain and eye，CERVCO）與法國兒童卒中中心聯(lián)合起草。 1.2 主題 指南內容主要涉及煙霧血管?。╩oyamoya angiopathy，MMA）的臨床管理實踐，分為初始評估、治療和隨訪三個方面。 1.3 適用患者 兒童和成年MMA患者。 1.4 適用醫(yī)生 涉及MMA患者管理的專業(yè)醫(yī)務人員（包括全科醫(yī)生）。 1.5 方法 本指南根據法國國家衛(wèi)生局（French Natioanl Authority for Health，HAS）設計的良好實踐推薦意見由一個指導委員會協(xié)調起草而成。寫作組（5名成員）在分析文獻后撰寫指南提案，然后提交給獨立的多學科工作組（17名成員）進行審閱，終稿于2017年8月在HAS網站發(fā)布（附錄A）。 以“moyamoya”作為關鍵詞對Medline數據庫進行文獻檢索（1950年1月1日至2016年4月11日）。在3161篇摘要中有733篇符合納入標準。僅納入有英文摘要并包含原始數據的出版物，排除僅包括1-2例患者的病例報道以及重復發(fā)表的研究。 1.6 推薦等級 除非另行說明，否則提出的推薦意見均基于多學科工作組成員的專家共識。推薦等級和證據級別詳見附錄B。 煙霧?。╩oyamoya disease，MMD）及煙霧綜合征（moyamoya syndrome，MMS）是一種罕見的顱內血管病變，其特征為頸內動脈末端及其分支起始處的進行性狹窄，伴隨顱底形成脆弱的新生血管網。這種異常血管網的形成可能是為了補償顱內動脈狹窄引起的下游血供減少，在腦血管造影上表現為“煙霧狀”（日語為“moya”），從而以此命名這種疾病。當該病獨立存在且病因不明時，稱之為MMD；否則稱之為MMS。MMA一詞的使用主要涉及血管病變的影像學標準，而不涉及病因。MMA可發(fā)生于包括兒童和成年人在內的任何年齡，好發(fā)于女性（歐洲女性/男性患者比為1.4：1）。根據對兒童神經科醫(yī)生進行的一項調查，法國本土兒童MMA患病率約為0.4/10萬，不到日本（MMA發(fā)病率最高的國家）的l/20。雖然MMA在法國可能涉及數百名患者，但其流行病學在很大程度上仍不清楚。同樣，MMA的病理生理學機制尚未完全闡明。其顱內動脈壁增厚是一種非炎性或非動脈粥樣硬化性病變，與血管內膜中表達平滑肌細胞標志物的細胞異常有關。7.5％的MMD患者有家族史，表明此病可能與遺傳因素相關，但目前尚未發(fā)現單基因MMD形式。MMS可見于多種疾病，例如鐮狀細胞貧血、l型神經纖維瘤病或唐氏綜合征等。顱腦放射治療后也可出現MMS。其他罕見的遺傳性或非遺傳性病因也有過報道（附錄C）。關于此病的自然史和預后的影響因素尚不完全清楚。其臨床表現存在很大差異性，尤其是成年患者，可以腦梗死和（或）腦出血起病，也可能只出現少數臨床癥狀乃至無癥狀。 3.1 發(fā)現MMA的臨床情況 MMA的臨床表現存在很大個體差異。發(fā)現MMA的主要臨床情況包括：（1）短暫性腦缺血發(fā)作（transient ischemic attack，TIA）：頻繁TIA可能提示MMA。40％-60％的患者在首次診斷時至少有過1次TIA史。有時會發(fā)現血流動力學觸發(fā)因素，例如過度換氣（哭鬧、運動、吹奏管樂器、應激）或血壓下降（直立性低血壓、近期使用降壓藥、全身麻醉）。（2）腦梗死：40％-60％的患者在診斷時曾有過腦梗死，其臨床癥狀各異，主要取決于梗死部位（單側或雙側感覺或運動功能障礙、語言障礙、空間忽視、視野缺損、吞咽困難）。腦梗死最常累及前循環(huán)供血區(qū)，常為雙側且不對稱。影像學檢查有時可發(fā)現無癥狀梗死灶。（3）腦出血：10％-40％的成年患者在診斷時曾有過腦出血史，包括腦實質出血、蛛網膜下腔出血或腦室出血。腦實質出血癥狀主要取決于出血量和部位。蛛網膜下腔出血的主要表現為腦膜刺激征，有時伴意識水平改變。腦出血在兒童患者中較為少見（<10％）。（4）認知損害：詳細的神經心理學測試可檢測到2/3的MMA患者存在認知損害，其原因可能為缺血性或出血性腦損傷和（或）持續(xù)腦血流低灌注。易疲勞（有時伴有學習成績下降）可能是兒童認知損害的預警信號。（5）運動功能失調：常表現為突發(fā)的舞蹈病樣不自主運動，多由血流動力學因素觸發(fā)（參見TIA），MRI表現為伴或不伴腦實質病變。（6）頭痛：反復發(fā)作的頭痛（有時提示先兆型或無先兆型偏頭痛）可導致MR/檢查并因此而診斷MMA。（7）癲癇發(fā)作：癲癇發(fā)作（尤其是局灶性發(fā)作）可導致MMA的診斷。（8）顱腦影像學檢查的偶然發(fā)現：MMA的診斷有時是在沒有癥狀提示的情況下通過偶然檢查發(fā)現的。（9）患者無癥狀親屬的篩查。（10）對具有MMA風險的系統(tǒng)性疾病進行顱腦影像學檢查時發(fā)現。這些不同的發(fā)病表現可以同時存在。 3.2 確診和鑒別診斷 3.2.1 確診 MMA的診斷基于影像學檢查，需同時符合以下2條標準：（1）頸內動脈末端和（或）大腦中動脈和（或）大腦前動脈起始端狹窄或閉塞；（2）在狹窄閉塞性病變附近出現異常小動脈血管網。雙側病變是診斷MMD的必要條件。這些動脈異?？稍谌魏晤愋偷哪X血管成像中觀察到。3D時間飛躍磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA）和數字減影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）都可用于確診。由于MRA的侵襲性更小，因此首選MRA，尤其是在兒童中。顱腦MRI也可在組織水平提供關鍵信息（參見第3.4.1節(jié)）。 3.2.2 鑒別診斷 當頸動脈末端分叉處存在狹窄閉塞性病變但不伴有新生血管網時，應與以下疾病進行鑒別診斷：（1）兒童短暫性腦血管?。ɑ蚓衷钚阅X血管?。?/strong>（2）原發(fā)性或系統(tǒng)性腦血管炎：此時應盡可能避免進行顳淺動脈（superficial temporal artery，STA）活檢，為顱內一顱外血管搭橋術保留潛在的供血血管；（3）可逆性腦血管收縮綜合征；（4）顱內動脈粥樣硬化；（5）顱內動脈夾層分離。 3.3 明確合并癥 在初始評估階段需認真考慮與MMS相關的疾病。在病史方面需要考慮：（1）顱腦放射治療史；（2）高血壓或其他血管危險因素；（3）抗磷脂綜合征；（4）甲狀腺功能障礙；（5）鐮狀細胞貧血或易患鐮狀細胞貧血的種族（非洲、加勒比或地中海地區(qū)）；（6）唐氏綜合征；（7）提示遺傳性疾病的病史。在特征性臨床癥狀方面需要考慮：（1）提示1型神經纖維瘤?。Х扰Ｄ贪?，神經纖維瘤）或其他皮膚異常的皮膚病變；（2）身高或體重發(fā)育遲緩，小頭畸形；（3）高血壓和心血管系統(tǒng)體檢異常；（4）面部畸形；（5）智能障礙或認知損害；（6）隱睪、青春期發(fā)育遲滯、不孕不育；（7）消化系統(tǒng)疾?。ㄊ彻苁С诰彴Y）。此外，還需要考慮視網膜血管異常、眼組織缺損、角膜后胚胎環(huán)、白內障等眼科異常。當懷疑遺傳性MMS，特別是某種癥狀不典型時（如輕微畸形），應進行臨床遺傳學咨詢。 生物學評估必須包括：（1）在臨床爭論支持鐮狀細胞貧血的情況下進行血紅蛋白電泳；（2）在無任何明確病因時進行腦脊液檢查（腦脊液細胞增多提示脈管炎）；（3）炎癥和自身免疫評估；（4）血栓形成傾向（包括高同種半胱氨酸血癥）和抗磷脂綜合征篩查；（5）在成年患者中進行甲狀腺功能障礙篩查；（6）肝腎功能；（7）在癥狀提示遺傳學疾病的情況下進行DNA分析。 影像學評估至少應包括超聲心動圖以及頸部動脈、主動脈及其分支（特別是腎動脈）的成像。 3.4 病情嚴重程度和預后評估 在初始評估時有必要對病情嚴重程度和預后進行評估。 3.4.1 病情嚴重程度評估 病情嚴重程度評估主要基于臨床和影像學資料。 在臨床方面，完整的神經系統(tǒng)查體能評估是否存在運動、認知或感覺功能障礙。在基線時推薦進行詳細的認知功能評估，包括神經心理學評估、言語評定、日常生活影響以及生活質量評估。 影像學檢查必須包括腦實質、顱內血管和腦灌注成像。 腦實質MRI包括彌散加權成像、液體衰減反轉恢復（fluid attenuated inversion recovery，FLAIR）、梯度回波（T2*）、T1和T2序列，可評估新發(fā)或陳舊性梗死灶和出血灶的數量、部位和體積。T1、T2和FLAIR序列能檢測到發(fā)展到一定程度的深部新生血管網。FLAIR圖像中的血管高信號征有時可提示腦血流動力學受損。 當無創(chuàng)性腦血管造影懷疑或確診MMA時，DSA可精確顯示側支循環(huán)并對病變程度進行分級（鈴木分期）。當考慮行血管重建術時，DSA亦可評估STA直徑（參見第3.2.1節(jié)）。 灌注成像旨在評估腦血流動力學狀態(tài)。有幾種成像技術可供使用。單光子發(fā)射計算機斷層顯像（single-photon emission computed tomography，SPECT）聯(lián)合乙酰唑胺試驗可評估腦血流儲備，正電子發(fā)射斷層顯像（Positron emission tomography，PET）可定量測定腦血流量（氧攝取分數），但其普及性更有限。最近的MRI技術例如動脈自旋標記（arterial spin labelling，ASL）具有侵襲性小和普及性廣的優(yōu)勢，其在評估MMA患者腦灌注方面的表現似乎與SPECT相當。對兒童患者進行灌注檢查必須在專業(yè)中心進行，因為通常需要鎮(zhèn)靜而可能出現并發(fā)癥（參見第3.3節(jié)）。 3.4.2 預后評估 因為目前對MMA自然史以及臨床進展預測因素的認識有限，所以很難進行個體層面的預后評估。年齡<3歲和（或）近期發(fā)生卒中可能提示預后不良。存在合并癥（心臟病等）也可能會影響預后，特別是對于MMS患者。評估預后時應考慮到這些合并癥的影響。 MRI顯示存在腦實質缺血性或出血性損傷可能提示預后不良。進行包括雙側頸內動脈、頸外動脈和椎動脈在內的腦血管造影能夠顯示是否可能累及后循環(huán)、側支代償情況（軟腦膜代償、煙霧狀新生血管網、硬腦膜代償）以及是否存在具有潛在破裂風險的動脈瘤。 腦血流動力學異常被視為病情惡化的潛在預測因素。然而，既往的縱向研究未能證實預測未手術患者病情惡化的血流動力學指標。對于行血管重建術的患者，術前腦血流儲備下降預示手術可獲得較好的療效。 3.5 診斷和患者信息的告知 告知應在專門的咨詢期間進行，包括關于診斷、隨訪方式、治療計劃和研究前景的詳細信息。還應將病情通報給相關的醫(yī)生或兒童神經科醫(yī)生（參見第3.3節(jié)和第3.6節(jié)）?？稍谶@個場合介紹全國患者組織（Tanguy煙霧病協(xié)會），并提供相應的信息卡，例如“患者醫(yī)療卡”或Orphanet急救卡。 3.6 明確手術禁忌證 手術治療沒有絕對禁忌證，但在術前需要評估可能存在的嚴重合并癥。如果考慮抗血小板治療，應考慮如下禁忌證：（1）藥物過敏；（2）嚴重的凝血功能異常；（3）顱內出血史；（4）嚴重的外周出血。 3.7 遺傳咨詢 若MMS繼發(fā)于已知的遺傳疾病，建議先證者或其父母（若先證者為兒童）接受遺傳咨詢以明確以下方面：（1）親屬的患病風險；（2）產前或孕前基因診斷的可能性；（3）在無癥狀親屬中進行遺傳學檢測的可能性。 同樣建議存在風險的親屬進行遺傳咨詢，在相關醫(yī)療中心（1型神經纖維瘤病、鐮狀細胞病、CERVCO）或通過遺傳學家咨詢皆可。 當處理懷疑存在遺傳學病因的MMA或MMS患者時，除非已接受過遺傳咨詢且被告知該病的臨床表現，否則無癥狀的家屬不應進行顱腦影像學檢查和基因檢測（如全外顯子測序）。 4.1 藥物治療 4.1.1 預防性藥物治療 目前尚無證實有效的特異性藥物。存在腦缺血表現且無腦出血的患者可開始抗血小板治療（首選阿司匹林），同時治療血管危險因素（如糖尿病、血脂異常、吸煙、高血壓）。 4.1.2 對癥治療 下列情況須考慮對癥治療：（1）頭痛：偏頭痛和非偏頭痛性頭痛可使用非血管收縮藥類常規(guī)止痛藥進行治療。（2）癲癇：根據癲癇和癲癇綜合征的類型進行相應的抗癲癇治療。（3）抑郁：病程中出現的情緒障礙可按照相應指南進行處理。（4）疼痛：繼發(fā)于肌腱痙攣或（制動情況下）壓迫點的疼痛癥狀有時需接受物理治療和作業(yè)治療?？墒褂玫闹雇此帥]有特異性，可根據慢性疼痛處理指南選擇。當出現耐藥性疼痛時，必須請?zhí)弁纯茣\。（5）痙攣：由錐體系統(tǒng)引起的肌張力增高可使用解痙藥（丹曲林，巴氯芬）。無使用肉毒桿菌毒素的禁忌證。 4.2 手術治療 4.2.1 外科血管重建術的原理 外科血管重建術的主要目的是通過提高低灌注區(qū)腦血流量來降低腦缺血事件風險，據推測也可通過減少新生血管網和降低相關腦血流動力學應激來預防腦出血事件。術式包括直接血管重建術和間接血管重建術，兩者可單獨或聯(lián)合應用。手術原理是通過直接吻合或促進間接吻合的進行性發(fā)展，使完好的頸外動脈系統(tǒng)替代有缺陷的頸內動脈系統(tǒng)向腦組織供血。 直接血管重建術常選取STA與大腦中動脈皮質支行顱內外血管旁路移植術。一次手術只能治療一側半球，且需要配合抗血小板治療。 間接血管重建術是將帶有頸外動脈分支（硬腦膜、帽狀腱膜、顳肌等）的組織貼敷于腦組織表面，促進低灌注區(qū)域形成新生血管（腦血管融通術）。間接血管重建術可通過開顱（骨瓣）或多處顱骨鉆孔實施。這些直接和間接血管重建術可單獨或聯(lián)合應用。 最佳術式的選擇取決于許多因素，包括：（1）年齡；（2）供血血管的直徑（特別是STA）；（3）如果已自發(fā)形成來源于頸外動脈的側支代償，則這些血管不能作為直接吻合術的供血血管，否則會破壞已形成的側支代償；（4）病程：直接血管重建術可立即改善局部腦血流量。 兒童的STA較細（直徑通常<0.7mm），因此首選間接血管重建術。 成年患者最佳術式的抉擇取決于下列因素：患者年齡、血管直徑（特別是STA）、是否已自發(fā)形成來源于頸外動脈的側支代償、病程（直接血管重建術可立即改善相應區(qū)域的腦血流量）以及不同醫(yī)療中心的習慣。 4.2.2 圍手術期并發(fā)癥 MMA外科血管重建術的圍手術期并發(fā)癥主要為腦梗死或腦出血，不同研究的發(fā)生率范圍為3％-16％。此外，還可出現癲癇發(fā)作、皮下或硬膜外出血、感染或皮膚并發(fā)癥（如壞死）。直接血管重建術還存在過度灌注綜合征的風險。 4.2.3 手術適應證 4.2.3.1 文獻資料 4.2.3.1.1 缺血型 日本MMA指南推薦缺血型MMA患者進行外科血管重建術治療（表1）。美國心臟協(xié)會于2008年發(fā)布了兒童卒中處理指南，提倡有進展性缺血癥狀或存在血流量不足和腦灌注貯備能力降低證據的兒童MMA患者進行外科血管重建術。然而，目前尚未進行過有關缺血型MMA的隨機研究，只有少數非隨機對照研究，多為回顧性且樣本量有限。這些研究無法證明手術治療的優(yōu)勢。幾項大樣本手術患者隊列研究證實，直接或間接血管重建術均可顯著降低成年和兒童MMA患者缺血性腦血管事件的發(fā)生率，提示治療有一定的效果。因為缺乏可靠的自然史數據，所以對這些非對照研究的詮釋應保持謹慎。2005年的一項系統(tǒng)評價納人57項研究共1448例MMA患者，對血管重建術的療效進行了分析（表2）。最終根據這項研究得到了基于3級證據（分級從1到4）的D級推薦（分級從A到D）。因此，目前MMA血管重建術的適應證更多是基于專家共識，而不是高水平的證據。 4.2.3.1.2 出血型 一項隨機研究通過比較直接血管重建術（43例）與保守治療（38例）對外科血管重建術治療成年出血型MMA的療效進行了評價（表3）。隨訪時間為5年，主要終點事件為腦出血、致殘性卒中（改良Rankin量表評分<3分）、其他原因所致殘疾、死亡以及保守治療組患者需要行血管重建術治療。手術組和保守組終點事件發(fā)生率分別為14.3％和34.2％，使用Kaphn Meyer累積曲線分析顯示差異具有統(tǒng)計學意義（P=0.048），但在使用Cox回歸模型調整混雜因素后統(tǒng)計學意義喪失。 4.2.3.2 推薦意見 外科血管重建術的適應證應在至少包括神經科醫(yī)生、兒童神經科醫(yī)生、神經外科醫(yī)生以及麻醉醫(yī)生的多學科專項會議上進行個體化討論。探討外科手術的適應證和干預方式選擇時應考慮到以下事項：發(fā)生缺血性或出血性事件的風險，影像學檢查顯示血管病變的進展情況，現有側支循環(huán)的效果，腦血流動力學受損程度以及患者功能狀態(tài)。患者年齡也應考慮在內，因為嬰幼兒MMA的預后較差。 4.2.3.2.1 缺血型 發(fā)生過TIA或腦梗死的兒童MMA患者應考慮外科血管重建術，存在腦血流動力學受損同樣應考慮外科手術（4級證據；C級推薦）。近期發(fā)生過腦梗死的患者應觀察數周后再行外科血管重建術。 反復發(fā)作TIA或腦梗死和（或）伴有嚴重腦血流動力學受損的成年MMA患者應考慮外科血管重建術（4級證據；C級推薦）。近期發(fā)生腦梗死的患者應觀察數周后再行外科血管重建術。 4.2.3.2.2 出血型 首先應在DSA中查找有無責任動脈瘤并探討所有可能的治療方法，然后考慮血管重建術以降低新發(fā)腦出血或缺血性事件的風險（2級證據；B級推薦）。 4.2.4 圍手術期處理 外科血管重建術必須在高度專業(yè)化醫(yī)療中心由外科和麻醉團隊進行，以降低圍手術期并發(fā)癥風險。全身麻醉時應遵循特定方案來控制疼痛以及防止低血壓、低血容量、高碳酸血癥、低碳酸血癥或任何其他代謝紊亂。應持續(xù)血壓監(jiān)測以限制平均動脈壓波動和維持腦灌注壓穩(wěn)定。MMA患者的腦血管舒縮反應性可能嚴重受損，從而導致腦缺血并發(fā)癥風險增高，因此在鎮(zhèn)靜、麻醉以及術后監(jiān)測過程中應持續(xù)監(jiān)測血壓和CO2分壓。 直接血管重建術需將皮質動脈夾閉30-45 min，在此期間平均動脈壓可比基礎值增高10％。另一方面，解除皮質動脈夾閉后需要嚴格控制血壓以預防過度灌注綜合征。 需要密切關注間接血管重建術的出血量，特別是兒童患者，必要時通過輸血糾正。 4.3 禁用或慎用的藥物以及麻醉預防措施 強化抗高血壓治療存在加重腦灌注不足和缺血性并發(fā)癥風險，應在醫(yī)療組商討下謹慎進行。不建議使用抗凝藥預防缺血性腦血管事件，因為已經證實其對MMA無效并且會增加腦出血風險，只有在具有明確指征時使用（周圍血栓栓塞并發(fā)癥、心房顫動等）。關于MMA患者發(fā)生急性缺血性卒中時的靜脈溶栓和血管內治療，目前尚無法做出推薦。不應使用預防性血管內血運重建術，因為其對MMA無效且有發(fā)生并發(fā)癥風險。對于偏頭痛（在MMA患者中很常見，尤其是兒童）患者，為防止腦灌注不足加重，禁用血管收縮藥，尤其是曲坦類藥物和麥角衍生物?！半[性”血管收縮藥（例如鼻血管收縮藥）同樣應避免使用。最后，任何全身麻醉都必須遵從第4.2.4節(jié)提到的預防措施。圍手術期鎮(zhèn)痛至關重要，因為疼痛導致的低碳酸血癥會引起繼發(fā)性血管收縮。建議在任何麻醉前與患者的?？浦委熃M聯(lián)系。盡可能采用局部麻醉技術，但同樣需要進行血壓監(jiān)測并注意預防各類并發(fā)癥。 4.4 妊娠 妊娠期和圍產期的MMA相關并發(fā)癥風險尚不清楚，故計劃或已妊娠的MMA患者需咨詢神經科醫(yī)生。直至分娩之前，MMA患者的腦血管并發(fā)癥風險似乎都不會顯著增高㈣刮]。圍產期報道的并發(fā)癥（腦出血和TIA）主要來自此前尚未明確診斷MMA的患者。在妊娠晚期最好由患者的?？浦委熃M、婦產科醫(yī)生和麻醉醫(yī)生進行多學科討論，做好麻醉相關準備。 最新的研究建議考慮在局部麻醉下選擇順產，因為這不會過度增高腦血管并發(fā)癥風險。如需全身麻醉，則必須完善術前準備以防止腦血流動力學改變而引起腦梗死（參見第4.2.4節(jié)）。 MMA患者可服用純孕激素類避孕藥，但存在缺血并發(fā)癥的患者禁用含雌激素的避孕藥。 4.5 康復、心理治療以及學校和職業(yè)接納 MMA患者常需多學科協(xié)作治療，例如言語和語言治療、物理治療、神經心理學治療和作業(yè)治療等。 4.5.1 物理治療 一旦患者出現運動功能障礙，就需要進行早期物理治療以減少臥床和制動引起的不良影響。物理治療應防止支氣管阻塞、保證通氣功能和促進感覺運動功能恢復。根據個人情況，康復治療可在家中、私人診所或專業(yè)醫(yī)療中心進行。鼓勵患者通過實施涉及看護者的自我康復計劃來延長白天的康復時間。 4.5.2 言語和語言治療以及認知康復 必須在詳細評估（包括神經心理學評估、言語-語言評估以及這些障礙對日常生活和生活質量影響的評定）后盡早開始認知功能缺損（語言障礙、記憶、注意力和執(zhí)行功能缺損以及單側空間忽視）的康復治療。必要時還應治療構音障礙和吞咽困難。 4.5.3 作業(yè)治療 當出現功能性殘疾并明顯影響基本和（或）工具性日常生活活動能力（洗漱、穿衣、進食、購物、行政程序、交通和財務）時，需要進行作業(yè)治療。此外，實施技術援助（器具，使用電腦鍵盤等）來評估出入家庭/浴室等場所的困難、確保周圍環(huán)境安全并推薦適應性設施也是有用的。 4.5.4 心理運動療法 心理運動療法可以減輕運動協(xié)調、溝通和行為障礙等神經系統(tǒng)障礙后遺癥。通過加強身體鍛煉進行干預訓練，心理運動療法能使患者適應自己的身體狀況、提供一些放松姿勢、增加身體健康感并減輕痛苦和焦慮感。 4.5.5 心理治療 應為患者及其家屬提供心理支持以減輕疾病的心理后果以及個人、職業(yè)和家庭方面的困難。 4.5.6 膳食/營養(yǎng)管理 吞咽障礙需要物理治療師或言語治療師給予特殊干預，已證明使用凝膠水和增稠劑是合理的。這些吞咽障礙有時可能需要實施胃造口術進行腸內營養(yǎng)支持（飲料、奶油、谷類、混合膳食等）?；谏鲜鲈颍赡苄枰獱I養(yǎng)師參與治療。 4.5.7 醫(yī)療護理和社會關懷 社會工作者的作用是不可或缺的，尤其是在幫助實施管理程序方面，包括：與行政和社會服務機構聯(lián)系，提供殘疾相關的法律信息以及在家中可獲得的幫助信息，向專業(yè)中心申請食宿資助。應將這些不同的援助選擇告知看護者。 4.5.8 醫(yī)療器械 存在運動功能障礙的患者可考慮使用醫(yī)療器具。通過不同的輔助器具（拐杖、矯形器、行走架、沐浴椅、輪椅、改裝餐具等）可幫助解決活動或抓握困難。如果存在需要人力協(xié)助的功能障礙，可考慮使用醫(yī)療電梯、輔助轉移設備和（或）醫(yī)用病床。 4.5.9 學校和職業(yè)接納 對于兒童患者存在的特定學習障礙、致殘性運動功能缺損或疲勞，學校應給予合理調整，例如延長作業(yè)和考試時間并根據個體情況進行評估?？膳c家長、主治醫(yī)師、轉介教師、校醫(yī)以及國家或地方殘疾服務機構合作，以提出個體化的學習計劃。如果存在嚴重學習障礙，應與家長、教職員工、轉介教師和其他相關方討論，轉介到專業(yè)的特殊學習機構。成年患者有時必須采取社會職業(yè)適應措施，而且可能需要職業(yè)服務機構或專門針對獲得性腦損傷和 （或）殘疾的其他機構的幫助。 4.6 治療宣教與生活適應 一些活動會加重腦血流低灌注。任何會誘導過度換氣、脫水、海拔相關缺氧（乘坐飛機、高原旅行）的活動都應由專家根據個體情況進行討論并定期重復評估。不過，如果競技體育或吹奏管樂器這類活動能很好的耐受，也可堅持進行，但休閑運動相比競技運動更適合MMA患者人群。可按照這些條款草擬醫(yī)療證明。在血管重建術后應建議避免（至少暫時性）所有可造成頭部外傷的運動，如格斗、橄欖球等。 4.7 患者協(xié)會 醫(yī)療專業(yè)人員、患者和看護者均應知曉患者協(xié)會的潛在支持作用。這些協(xié)會（法國：http：//www.tanguy-moya-moya.org/）可通過促進患者和看護者之間的合作以及分發(fā)個人醫(yī)療卡等文件參與本病的整體管理。 5.1 隨訪時機和內容 MMA需要定期隨訪。隨訪頻率應根據具體情況進行調整，在診斷后應長期甚至終生保持隨訪，即使沒有臨床放射學變化。 隨訪的目的包括：（1）識別提示TIA或卒中、頭痛、運動功能障礙、癲癇發(fā)作和認知障礙的神經系統(tǒng)癥狀；（2）監(jiān)測可提示MMS的任何非神經系統(tǒng)臨床征象；（3）監(jiān)測其他血管危險因素（尤其是高血壓）并考慮上述預防措施（參見第3.3節(jié)）；（4）評估每種治療方法的耐受性和適應證（特別是抗血小板藥和抗高血壓藥）；（5）評估認知和運動功能狀態(tài)，可考慮物理治療和康復醫(yī)學專家會診；（6）評估心理和醫(yī)療社會負擔，必要時實施教育和（或）職業(yè)適應措施。 接受血管重建術治療的患者應在術后6-8周進行臨床評估以檢查術后是否出現提示任何新發(fā)腦血管事件或其他并發(fā)癥（感染、硬膜下血腫等）的癥狀。在術后6個月至1年期間也應進行一次包括詳細認知功能測定的神經系統(tǒng)評估。 5.2 影像學和生物學隨訪 在隨訪過程中必須進行影像學隨訪和生物學檢測：（1）腦血管成像：根據患者的臨床和影像學進展情況個體化制定MRI和MRA隨訪的頻率（前期至少每年1次）。若患者考慮手術或發(fā)生腦出血，隨訪期問應考慮行DSA檢查。血管重建術后第1天應行MRI和MRA檢查以評估是否出現任何新發(fā)缺血性病變。在血管重建術1年后應再次行頭顱MRI和MRA復查。（2）診斷時推薦進行腦灌注成像。在外科血管重建術前必須進行腦灌注成像來評估手術的風險效益比以及評估其他存在潛在風險的干預措施（降壓藥、麻醉等）。在血管重建術后也可考慮進行腦灌注成像以評估腦灌注改善情況。（3）血管危險因素的生物學評估。 5.3 主治醫(yī)生的作用 主治醫(yī)生的作用包括：（1）與轉診專家協(xié)調工作；（2）檢測病程中出現的神經系統(tǒng)并發(fā)癥（卒中、TIA、反復頭痛、癲癇、殘疾相關并發(fā)癥）；（3）預防和管理血管危險因素；（4）確?；颊哒莆张c疾病相關的預防措施并知曉禁用和慎用的藥物（參見第3.3節(jié)）；（5）參與和協(xié)調家庭護理以及開具各種醫(yī)療證明。 疫苗接種計劃可以正常執(zhí)行。 5.4 看護者的監(jiān)護和支持 看護者在幫助患者日常生活中所起的作用至關重要，因此有必要對看護者在患者支持過程中遇到的困難進行預防、識別和管理。 在患者隨訪中應：（1）確定患者的主要看護者；（2）觀察看護者精神和身體狀況是否退化；（3）了解看護者的需求，確保他們能獲得足夠的支持（醫(yī)療、社會和經濟援助）。 必要時引導看護者向心理醫(yī)生、社會工作者、患者協(xié)會以及基于社區(qū)或家庭的護理設施求助以獲得特定的支持。 相關鏈接
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