肝豆狀核變性的主要診斷條件：① K-F 角膜色素環(huán)；②血清銅藍蛋白(CP)<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位；③ 肝銅含量>250μg/g (干重)；④ 24 h 尿銅排泄量>100μg。

帕金森

肝豆狀核變性(HLD)是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝疾病。該病為系統(tǒng)性疾病, 可累及神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟、腎臟、骨骼和血液系統(tǒng)等。

神經(jīng)癥狀包括：①震顫; ②發(fā)音困難、吞咽困難; ③肌張力改變; ④癲癇;⑤精神癥狀：智力減退，性格改變，如自制力減低，情緒不穩(wěn)，易激動。肝臟癥狀：引起肝衰竭、一過性黃疸、食欲不振等系列癥狀。角膜可見K-F環(huán)。

MRI表現(xiàn)：雙側基底節(jié)呈對稱性異常信號改變, T2WI呈高信號，T1WI略低信號，大腦白質、腦干及小腦齒狀核也可見到長T1、長T2信號改變。其病理基礎是銅在腦小血管周圍異常沉積引起局部腦組織反應性水腫，神經(jīng)細胞變性減少，神經(jīng)纖維脫髓鞘改變，膠質細胞增生，隨病程進展，可出現(xiàn)壞死、囊變、腔隙狀灶、海綿狀空泡變性。對稱性基底節(jié)異常信號同時伴有腦干病灶是HLD的影像特征之一。病變累及腦白質的具有以下特征：①分布在額葉或頂葉皮層下白質內(nèi)；②發(fā)生在病程較長者；③常伴有癲癇。受累腦質可萎縮, 以豆狀核及尾狀核頭部為主, 致使額角擴大。