“盲試”這個詞，隨著近幾年靶向藥種類逐步豐富起來，靶向治療明顯收益的患者群體逐年增多起來，越來越多的在病友圈內(nèi)流行。很多病友聯(lián)系我們會問，我們可以盲試嗎？

要知道，盲試最初來源于無法進行基因檢測、無靶向用藥的指證進行的一種無可奈何的妥協(xié)，絕不是一個標準治療流程中必須的一項。所以我們一再提醒“盲試有風險、用藥需謹慎”。所有的病情都需要做基因檢測嗎？并不是，今天帶您盤點一下，到底哪些疾病在什么情況下，必須做基因檢測，哪些并不必要！

說到基因檢測，首先我們了解一下這兩年在各個癌種之中大放異彩的幾種靶向藥。

1、奧拉帕尼

奧拉帕尼本身并不算是新藥，2014年FDA就已批準用于卵巢癌用藥。但是在2019年的ASCO（世界腫瘤大會）上公布的一些最新的臨床來看，奧拉帕尼在很多癌種上都有非常優(yōu)異的表現(xiàn)。其中包括：卵巢癌，乳腺癌，宮頸癌，胰腺癌，肝癌，前列腺癌。并且數(shù)據(jù)非常優(yōu)秀，其他更多數(shù)據(jù)還在積極臨床試驗中，相信今后會有更多的適應癥被匹配。

但上述這些癌種的使用中，都離不開一個突變叫做brca1/brca2的突變，換句話說，只有基因檢測中有這個突變，使用奧拉帕尼才可能收到更多的臨床效果。

2、拉洛替尼（LOXO-101）

還記不記得去年的這個時候，央視新聞刷屏的針對17種腫瘤，有效率達到72%，甚至有患者腫瘤完全消失的“神藥”：拉洛替尼。

當時很多患者都來咨詢我們，這么神奇的藥，能買得到嗎？我們能用嗎？顯然這種宣傳是避重就輕的。藥雖好，有效率也的確是高。但是適用人群并不是真的這么廣譜，這種藥是針對NTRK突變的基因情況而起作用的靶向藥。這種突變廣泛存在于各種實體瘤中，雖然突變概率不高，但一旦有了NTRK基因突變，無疑是存在更多的靶向用藥可能。

但當時美國上市的拉洛替尼的價格是折合人民幣26萬每月，就算是土豪也得查查余額考慮一下。所以有些人會說就算我基因檢測出有這個突變，也吃不起。但是時隔一年，珠峰制藥的仿制藥拉洛替尼已經(jīng)問世，價格也已經(jīng)降到一萬以內(nèi)。在這個環(huán)境下，做一個相對較全的基因檢測，還是非常有必要的。

3、恩曲替尼

這是今年上市的新藥，是拉洛替尼的兄弟，同樣是針對NTRK基因的靶向藥，在拉洛替尼耐藥后可以考慮恩曲替尼，不要小看這兩兄弟。只要靶點對癥，他們可能給你帶來的是長達兩三年的無進展生存期。根據(jù)目前的醫(yī)學發(fā)展速度來看，希望會大很多。

4、PD-1

這個圈內(nèi)的明星幾乎家喻戶曉。廣譜、耐藥時間久、可治愈，都是它身上的標簽。但是不能光看到他身上的標簽，也要看到可能出現(xiàn)的風險，盲吃靶向藥，副作用均為可逆可控，但如果免疫治療的副作用大的話， 甚至可能直接終結(jié)生命。因此PD-1的使用條件中，有四個基本指標，也叫做免疫檢查點，分別是PD-L1，dmmr，MSI，TMB。簡單的說這四個指標就是為了預測PD-1的使用效果。

因此可以說PD-1絕對是一個跨時代的好藥，但是仍然需要相對較全面包括免疫檢查點的基因檢測才可以指導用藥。

有人可能會說，無論是brca1、brca2、NTRK，以及免疫檢查點的高表達，概率都不算大，全基因檢測有意義嗎？

的確單獨看某一個檢測，高表達的可能性都不算大，但是當同一個大的基因檢測套餐同時涵蓋所有的檢查內(nèi)容，找出其中一個高表達的概率就沒有那么渺茫了。“弱水三千只取一瓢”，我們要的并不是所有的突變都是可用的高表達，我們僅僅只要其中一個高表達，可能就能讓我們安然度過很久的生存期了。

1、肺癌

我們強調(diào)肺癌是必須要進行基因檢測的最主要的一個癌種。眾所周知在肺腺癌的分類中，有EGFR和ALK/ROS1兩大用藥族群，兩種突變的人數(shù)比例都比較高?；驒z測對于肺癌來說最初級的應用，就是分清自己是屬于哪一個族群，更準確的選擇用藥。除了這兩大突變之外，還有其他一些概率相對沒有那么高的突變，已經(jīng)獲批的肺癌靶向藥有十幾種之多，到底哪種對自己才是最有效的，也必須是通過基因檢測才能夠明確的指證。

對于肺癌來說，除了初診之外，在每一種靶向藥耐藥之后都需要做一個基因檢測，比如易瑞沙耐藥之后能否順利承接9291，9291耐藥之后又該何去何從。參考我們之前的文章“解析奧西替尼（AZD9291）耐藥后的方案”。

2、其他癌種

對于一些無批準靶向藥的癌種，強烈推薦做較為全面的基因檢測，尋找可能的跨癌種靶向藥和免疫治療的可能。比如“宮頸癌、膽管癌、鼻咽癌、食道癌”等。

基因就是人類的設計圖紙，腫瘤之所以這么難以根治，就是因為生病的不是某個器官，而是設計圖紙，就像你把黑色的頭發(fā)剪掉，長出來的仍舊是黑色的頭發(fā)。每一個腫瘤都是因為致病的基因突變導致。因此對于沒有可以盲試的靶向藥的癌種來說，做一個相對更全面的基因檢測，有更多的可能尋找可用的靶點。當然我們還是推薦每個疾病都需要按照標準的治療貫序，靶向治療不能代替常規(guī)化療的地位。

3、不明癌種

這里要將不明癌種拉出來。有些病友會出現(xiàn)穿刺失敗，無法最終確診到底是什么癌，哪一個才是原發(fā)的腫瘤。那么這個時候一個全面的基因檢測套餐可能更能給醫(yī)生一個有效的輔助判斷。

有些癌種已經(jīng)明確的批準的可用的康血管生成的靶向藥。比如腎癌、肝癌等，無論你是否做基因檢測，所使用的靶向藥都是這么幾種，并且已經(jīng)形成一套成熟的用藥貫序。如果僅僅從靶向藥的選擇上來看，直接盲試會比基因檢測得到的結(jié)論更加直接。

看到有些肝癌患者拿著花了2萬多元做出來的全基因檢測告訴我們，我們測了，沒有靶向藥可用，為什么醫(yī)生還推薦我們吃樂伐替尼呢。因為無論你是不是做基因檢測，這個方案都不會變，所以我們到建議不如試了再說。

近兩年最給力的事情，莫過于靶向藥入醫(yī)保的事情，對于每一個患者息息相關。并隨著醫(yī)保力度的不斷加大，談判種類的越來越多，國內(nèi)的患者真正進入靶向治療時代。與其說之前我們主要解決的是怎么用的上靶向藥，怎么用得起靶向藥，而現(xiàn)在我們最主要解決的是怎么用的準藥。

而基因檢測作為一種重要的輔助檢測手段，極大的拓寬了靶向用藥的精度和廣度，是精準醫(yī)療的核心。但受限于目前的基因檢測的技術水平，首先并不是所有的疾病都需要做基因檢測；其次基因檢測出陽性，我們可確定的認為檢測出突變，但如果基因檢測出陰性，也不要灰心，這里有兩種可能，一種是陰性（未突變），另一種是未檢出。

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