定義

NUT癌也叫NUT中線癌，是一高度侵襲性的低分化癌（通常有鱗狀細(xì)胞分化的證據(jù)），其定義是存在睪丸核蛋白（NUT）基因（NUTM1）基因重排。

臨床特征

比較罕見(jiàn)，主要發(fā)生于兒童和年輕成人，中位年齡22歲（0.1～82歲）；好發(fā)于頭頸部的鼻腔和副鼻竇，少數(shù)病例累及眼眶區(qū)、鼻咽、口咽、喉、會(huì)厭、大唾液腺、肺、胰腺、膀胱、腎、腎上腺及軟組織和骨等中線外部位。臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，主要表現(xiàn)為因腫瘤而引起的疼痛、梗阻等；患者中位生存時(shí)間為10個(gè)月左右；5年死亡率大于90%；

組織形態(tài)學(xué)

NUT癌是低分化鱗癌，至少33～40%的病例表現(xiàn)出局灶鱗狀細(xì)胞分化；腫瘤呈巢狀或片狀分布，大多數(shù)腫瘤以單一的小至中等大小未分化的圓形、卵圓形細(xì)胞為主，少至中等量的嗜酸性胞質(zhì)，核染色質(zhì)空泡狀，核仁明顯，核分裂象常見(jiàn)，可見(jiàn)單個(gè)細(xì)胞或地圖樣壞死；可見(jiàn)因人工原因或胞質(zhì)透明而使瘤細(xì)胞呈“煎雞蛋樣”形態(tài)學(xué)改變；雖然有時(shí)可以看到淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，但更常見(jiàn)的是中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)。偶爾，NUT癌可以顯示包括橫紋肌樣細(xì)胞、黏液樣基質(zhì)及軟骨，類似于肌上皮癌；

免疫表型

>50%腫瘤細(xì)胞NUT陽(yáng)性；常表達(dá)pan-CK、P63和P40；半數(shù)病例表達(dá)CD34；偶爾表達(dá)Syn、P16、TTF1、CD99；

分子遺傳學(xué)

NUTM1的伙伴基因包括BRD4（70%）、BRD3（6%）、NSD3和未知基因；

值得注意的是，在一些其他實(shí)體腫瘤中也存在NUTM1基因重排，其伙伴基因包括CIC、BCOR1、MYXD1、MYXD4、MGA和ZNF532等。

鑒別診斷

包括差分化鱗狀細(xì)胞癌、鼻腔鼻竇未分化癌、神經(jīng)內(nèi)分泌癌、胸腺癌、尤文肉瘤、白血病、生殖細(xì)胞腫瘤、嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤、INI1缺陷性腫瘤及發(fā)生臟器的母細(xì)胞瘤（如胰母細(xì)胞瘤）；