隨著衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)狀況的改善，甲型肝炎疫苗和乙型肝炎疫苗被納入計劃免疫。同時輸血前強(qiáng)制性HCV篩查的開展，使得病毒性肝炎，尤其是甲型肝炎、乙型肝炎和丙型肝炎的發(fā)病率大幅降低。然而，近年來隨著生活水平的提高，非酒精性脂肪性肝?。∟AFLD)患者迅速增多，遺傳性肝病、自身免疫性肝炎等占比快速上升。慢性肝膽疾病不僅影響孩子們的健康、生活質(zhì)量及壽命，也給家庭及社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

近年來對兒童肝病病因的認(rèn)識取得了長足進(jìn)步。以嬰兒膽汁淤積癥為例，目前已知的小兒肝內(nèi)膽汁淤積癥病因包括膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常、胚胎發(fā)育異常、膽汁酸合成障礙及獲得性膽汁淤積癥等，但仍然有相當(dāng)多的患兒無法明確診斷或分類（表1）。該病的診治模式也發(fā)生了很大的變化，強(qiáng)調(diào)需要優(yōu)先考慮通過內(nèi)外科手段進(jìn)行早期干預(yù)，從而預(yù)防終末期肝病或肝移植（表2）。

2003年以前，國內(nèi)兒科界將多數(shù)嬰兒膽汁淤積癥歸因于感染因素，尤其是巨細(xì)胞病毒感染，稱為嬰兒肝炎綜合征。之后非感染病因的重要性逐漸被得到認(rèn)識，2004年的診治方案開始稱為“嬰兒肝病綜合征”。如今在明確診斷前，多使用“嬰兒膽汁淤積癥”，取代了以往“嬰兒肝炎綜合征”的稱謂。此名稱的變化，反映了對疾病病因認(rèn)識的深化，即不再局限于感染性疾病，而從全疾病譜來考慮病因診斷。尤其在遺傳性病因方面，國內(nèi)先后認(rèn)識了定位于染色體18q21的ATP8B1基因突變引起的PFIC Ⅰ型（又稱FIC1缺陷病，既往稱為Byler?。⒍ㄎ挥谌旧w2q24的ABCB11基因突變引起的PFIC Ⅱ型（又稱BSEP缺陷?。?、定位于7q21.1的ABCB4基因缺陷引起的PFIC Ⅲ型、定位于染色體7q21.3的SLC25A13基因編碼的Citrin缺陷癥（又稱NICCD，Citrin缺陷引起的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，既往稱特發(fā)性伴肝臟脂肪變性的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥）、定位于染色體20p12的Jagged1基因突變的Alagille綜合征、染色體16p11.2-12的HSD3B7基因編碼的3β-羥基-C27-類固醇脫氫酶缺陷（又稱先天性膽汁酸合成障礙1型）、7q32-33的AKR1D1基因編碼的△4-3-氧固醇5b還原酶缺陷（又稱為先天性膽汁酸合成障礙2型）、ARC綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征、尼曼匹克C型等眾多遺傳性膽汁淤積癥病因。遺傳缺陷已經(jīng)成為僅次于膽道閉鎖的嬰兒膽汁淤積癥的第二大類原因。

此外，對表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶異常的疾病病因認(rèn)識也逐漸深入，新的治療方法也不斷問世。既往認(rèn)為轉(zhuǎn)氨酶異常多由嗜肝病毒感染引起，鑒別診斷時還會考慮肝豆?fàn)詈俗冃院吞窃鄯e癥等其他少數(shù)疾病。而現(xiàn)在鑒別診斷的范圍則需包括感染性、遺傳性、代謝性、自身免疫性、中毒性等各個方面。以往診斷肝豆?fàn)詈俗冃院吞窃鄯e癥的手段也非常有限，僅基于臨床和一些常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查，一些不典型的病例診斷很困難。隨著基因診斷逐步普及，肝豆?fàn)詈俗冃缘亩鄻优R床和生化表現(xiàn)以及各種不同類型的糖原累積癥被得到認(rèn)識，包括銅藍(lán)蛋白正常的Wilson病，最小發(fā)病年齡可在8月齡的肝豆?fàn)詈俗冃缘?。疫苗的普及和新抗病毒治療方案的?yīng)用使乙型肝炎和丙型肝炎可防可治，隨著個性化治療水平的提高，肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩靡蚤L期無病生存。

肝移植的普遍開展使國際上兒童肝病亞?？菩纬闪硪粡?qiáng)大推動力。國內(nèi)兒童肝移植近年也正在飛速發(fā)展。國內(nèi)接受肝移植患兒數(shù)量從2010年的39例迅速增長至2014年的350例，其中3歲以內(nèi)接受肝移植的患兒比例達(dá)到75%左右。雖然中國大陸兒童肝移植數(shù)量快速增長，但其占總的肝移植患者的比例還遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于西方國家，說明發(fā)展?jié)摿薮?。肝移植外科技術(shù)的成熟，要求兒童肝病醫(yī)生掌握肝移植的適應(yīng)證和時機(jī)，推薦合適的患者接受肝移植；同時不斷積累的肝移植存活者，需要專業(yè)的兒童肝病醫(yī)生照顧。適合肝移植的兒科疾病譜不斷擴(kuò)大，包括各種藥物治療無效，或沒有有效藥物，或不能耐受藥物治療的終末期肝病，如膽道閉鎖、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積癥、自身免疫性肝病、Alagille綜合征、家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥、Caroli病、半乳糖血癥、酪氨酸血癥等，以及受累器官雖然不在肝臟，但通過肝移植可糾正的代謝缺陷，如甲基丙二酸血癥、I型高草酸鹽尿癥及高氨血癥等。目前國內(nèi)肝臟內(nèi)、外科和肝移植團(tuán)隊配合不夠緊密，迅速增長的兒童及嬰幼兒肝移植人群及不斷擴(kuò)大的疾病譜成為成人肝移植團(tuán)隊的最大難題。兒童肝移植術(shù)后生存率低于成人，嬰幼兒生存率也低于青少年。術(shù)后生存患兒生長發(fā)育仍明顯然落后于正常兒童，遺傳代謝性肝病患兒生長發(fā)育損害程度更為明顯。肝移植后需要由包括移植外科、小兒肝病?？萍盃I養(yǎng)等多學(xué)科團(tuán)隊密切隨訪，監(jiān)測肝功能、營養(yǎng)狀況及生長發(fā)育指標(biāo)，達(dá)到追趕生長且改善生存質(zhì)量的目的。然而國內(nèi)多學(xué)科團(tuán)隊的建設(shè)正處于探索階段，如何在多學(xué)科共同參與下，為肝病患兒提供最好的醫(yī)療服務(wù)、充分保證兒童的生存質(zhì)量，仍需各方共同努力。