遺傳性慢性腎炎又稱為家族性腎炎或Alpor綜合征，是指一組與單基因遺傳有關(guān)的腎小球疾病。臨床以一連幾代人出現(xiàn)血尿、眼病以及 耳聾癥狀，腎功能呈慢性、進行性損害為主要表現(xiàn)。故又稱耳一眼一腎綜合征。

本病多于6歲時起病，晚者可至成年發(fā)病，男性多于女性，男女發(fā)病比率約為2: 1。男性患者多呈進行性發(fā)展，常在25 ~40歲死于尿毒癥，而女性患者多星非進行性發(fā)展，僅妊娠期可導(dǎo)致腎功能惡化，一般壽命較長，可達40~60歲。

病因與遺傳基因異常有關(guān)，遺傳方式有3種：

第一為常染色體隱性遺傳，以此遺傳方式的遺傳性腎炎家系很少；

第二為常染色體慢顯性遺傳，有1/7-1/3的家系按此方式遺傳；

第三為性連鎖顯性遺傳，此為Alport綜合征的主要遺傳方式。

患者病理表現(xiàn)多種多樣，但沒有特異性，目前尚無明確分型。國內(nèi)用臨床分為幼年型和成年型，西方國家普遍根據(jù)臨床表現(xiàn)及遺傳特點將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ（IIII）、Ⅴ、Ⅵ型。

提醒：遺傳性腎病致病基因數(shù)量多，有些基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜，遺傳病家系需要事先確定致病的突變基因及連鎖的遺傳標(biāo)記，同時建立相應(yīng)單細(xì)胞遺傳檢測體系。此外，準(zhǔn)備妊娠的患者要注意，雖然基因測序技術(shù)已近完善，但仍存在等位基因脫扣問題；另外，胚胎嵌合現(xiàn)象可導(dǎo)致檢測結(jié)果與胚胎的遺傳狀態(tài)不符，這兩個因素均可增加誤診風(fēng)險。