最近，一個(gè)別具一格的聆聽會(huì)召開了。

與其他會(huì)議不同的是，一般是接受治療的患者這次唱主角。

聆聽會(huì)的主題，是基因療法。

眾所周知，基因療法是一個(gè)新興發(fā)展的治療領(lǐng)域，面臨著突破的前夜。如何能更多更好地讓患者參與進(jìn)來，成了這場聆聽會(huì)的焦點(diǎn)。

這個(gè)聆聽會(huì)目的是將患者的聲音引入血友病的基因治療開發(fā)。為此，美國食品藥品監(jiān)督局FDA的兩位成人和兒科血液學(xué)的 專家領(lǐng)導(dǎo)聯(lián)合了全國罕見疾病組織共同組織了這場聆聽會(huì)。

參與的的主要是血友病患者和血友病患者的醫(yī)護(hù)人員。

這也是為了讓FDA的工作人員和罕見病社區(qū)有機(jī)會(huì)在疾病特定問題上相互接觸和學(xué)習(xí)。

在這次聆聽會(huì)上，負(fù)責(zé)新藥和新的生物制品，包括基因療法的血液學(xué)家希望聽取血友病患者和護(hù)理人員的意見，了解如果這些患者對于參加基因治療臨床試驗(yàn)時(shí)會(huì)考慮哪些事。

通過聆聽，他們得到了以下三個(gè)最重要的收獲：

第一，患者最大的興趣，就是了解與基因治療相關(guān)的好處和風(fēng)險(xiǎn)，并希望能得知關(guān)于基因治療和血友病的準(zhǔn)確和完整的信息。

 所有參與這次聆聽會(huì)的患者一致認(rèn)為，任何有興趣參加臨床試驗(yàn)的人，包括兒童，都應(yīng)能夠了解風(fēng)險(xiǎn)和益處，并能就患者注冊做出明智的決定。

除了好處和風(fēng)險(xiǎn)外，參與者還描述了影響一個(gè)人決定參與研究的因素包括目前治療的效果如何、登記對血友病患者和家庭的影響以及確定性水平圍繞潛在利益。

第二，參加臨床試驗(yàn)的程序可能很麻煩，但是，訪問臨床試驗(yàn)地點(diǎn)的頻率并不是什么事。

在決定參加基因治療臨床試驗(yàn)時(shí)，參與者認(rèn)為，臨床試驗(yàn)的成功比多次訪問和測試的所付出的負(fù)擔(dān)要重要的多的去了。

即使臨床試驗(yàn)以后的隨訪可能涉及復(fù)雜和繁瑣的程序，如肝臟活檢或核磁共振MRI，這些患者也都認(rèn)為說，每年一次的隨訪非常重要，因?yàn)檫@對于盡早識(shí)別和解決基因治療的風(fēng)險(xiǎn)很重要。

第三，什么算成功的基因治療？眾口難調(diào)。

一個(gè)基因療法怎樣才是成功，定義各不相同。

一些患者表示說，如果基因療法能控制癥狀至少5年，他們會(huì)考慮進(jìn)行基因治療的試驗(yàn)，而其他人會(huì)考慮只有10年或更長時(shí)間的基因治療方法才是成功。

有些人會(huì)說，只有是能改善5%到10%的系數(shù)水平，就心滿意足了;其他人則希望，改善的水平應(yīng)該是40%或以上的水平。

血友病目前是基因療法的一個(gè)開發(fā)熱點(diǎn)。目前有多家公司在開發(fā)這方面的治療方法。比如：百傲萬里（Biomarin），羅氏/Spark療法，藍(lán)鳥（bluebird）。還有輝瑞/桑加莫公司（Sangamore）公司。

(Sangamore公司主打產(chǎn)品就是和輝瑞合作的基因療法）

在新年伊始發(fā)布的基因治療指南中，也包括血友病基因療法的開發(fā)指南，這都顯示，下一個(gè)獲批的基因療法，有可能就是治療血友病的基因療法。

參考：

https://www./patients/learn-about-fda-patient-engagement/how-fda-putting-patient-voice-forefront-gene-therapy-clinical-trials-hemophilia