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科學家們已接近于從炎癥性腸?。╥nflammatory bowel disease, IBD）的600多個潛在致病基因中篩選出導致這種疾病的特定基因。在一項新的研究中，來自英國韋爾科姆基金會桑格研究所、美國布羅德研究所和比利時列日大學等研究機構的研究人員緊密合作構建出一種高分辨率圖譜來研究哪些基因變異體與這種疾病存在因果關系。相關研究結果于2017年6月28日在線發(fā)表在Nature期刊上，論文標題為“Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution”。論文通信作者為韋爾科姆基金會桑格研究所研究員Jeffrey Barrett博士、布羅德研究所研究員Hailiang Huang、列日大學研究員Michel Georges和布羅德研究所研究員Mark Daly。

這些研究人員研究了67,852人的基因組，并且利用三種統(tǒng)計學方法關注哪些基因變異體積極地參與這種疾病產生。在研究的18個與IBD相關的基因組區(qū)域中，他們準確地找出單個基因變異體（95%的置信區(qū)間）。這些結果為開發(fā)出更加有效的療法和發(fā)現(xiàn)新的藥物靶標奠定基礎。

在英國有30多萬人患上IBD。IBD是一種衰竭性疾病。在這種疾病中，人體自己的免疫系統(tǒng)攻擊消化道的一部分。這種疾病的精確病因是不清楚的，而且當前也沒有治愈方法。

為了更多地了解IBD背后的遺傳學機制，這些研究人員開展了全基因組關聯(lián)研究，并且在之前已發(fā)現(xiàn)上百個基因變異體與這種疾病相關聯(lián)。然而，并不清楚的是，這些變異體實際上與哪些特定基因相關。

Barrett說，“我們獲得有史以來最大的IBD數(shù)據(jù)集，并且仔細地利用統(tǒng)計學方法縮小到與這種疾病相關的單個基因變異體。如今，我們更清楚地知道哪些基因會在這種疾病中發(fā)揮作用，哪些基因不會。我們正在從遺傳學角度關注IBD的罪魁禍首?！?br>
這種疾病的高分辨率圖譜能夠讓科學家們觀察哪些變異體直接影響疾病，并且將它們與碰巧在病人基因組中彼此相距很近的其他變異體區(qū)分開來。

參考資料：

Hailiang Huang, Ming Fang, Luke Jostins et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature, Published online 28 June 2017, doi:10.1038/nature22969

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