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臨床中有句至理名言，任何常見病，都有不常見的地方，任何罕見病，都有常見的表現(xiàn)。處理好這其中常見和不常見的關(guān)系，往往能看到常見病的特殊之處，而又發(fā)現(xiàn)少見病的共性之處，在碰到疑難復(fù)雜的案例時(shí)，才能臨危不亂，透過表象，發(fā)現(xiàn)本質(zhì)。對于這個(gè)患者，和此類似，首先從其癥狀入手，表現(xiàn)為水腫+呼吸困難，雙下肢水腫，頸靜脈充盈，提示的是右心壓力增高，叫做右心衰竭；夜間發(fā)作的呼吸苦難，平臥位加重，端坐位緩解，提示左心衰。左心衰+右心衰，這是全心衰的典型臨床表現(xiàn)。患者的癥狀以心衰表現(xiàn)為主，但不全部局限于此，尿中泡沫增多，水腫卻體重下降，可能還存在其他的原因。到底是心臟的疾病累及了全身，還是系統(tǒng)性疾病累及到心臟，這是個(gè)需要思考的問題。無論背后的病因到底為何，當(dāng)前我們手里最多的證據(jù)，還是集中在心臟這一塊，所以，我們不得不從心臟著手。為了評估心臟存在的問題，仔細(xì)分析心電圖和心臟超聲是必不可少的。先來看心電圖，明顯的肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，V1-V2導(dǎo)聯(lián)Q波、V1-V3導(dǎo)聯(lián) R波遞增不良（圖1），難道是陳舊性心梗？ 
圖1：患者心電圖，提示肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，伴V1-V2導(dǎo)聯(lián)Q波形成。肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓的原因也很多，肥胖、氣胸、胸腔積液以及心肌病等，都可能造成肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，雖然病因眾多，但造成低電壓的根本原因，還是有效除極的心肌心包減少了，所以造成綜合的心電信號減弱；或者心電信號在傳遞的過程中發(fā)生了嚴(yán)重的衰減。那么再去看心臟超聲，左室不大，沒有看到室壁運(yùn)動(dòng)異常，左室和室間隔不但沒有變薄，反而肥厚，射血分?jǐn)?shù)（EF）值輕度降低（圖2）。
圖2：患者心臟超聲，提示室間隔及左室肥厚，左室大小正常，少量心包積液。單看心臟超聲或許沒有太多的異常，但把心電圖和心臟超聲結(jié)合起來，卻有諸多怪異之處！心肌肥厚卻肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓？Q波形成卻沒有室壁運(yùn)動(dòng)異常？到底是因?yàn)槭裁矗?/section>心臟超聲提示的心肌肥厚，對應(yīng)于心電圖多應(yīng)為高電壓，而患者卻呈現(xiàn)為低電壓，心肌肥厚和肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓之間的不匹配，是我們一個(gè)很關(guān)鍵的切入點(diǎn)。這說明，患者肥厚的心肌，卻沒有產(chǎn)生有效的心電信號，肥厚可能是假的，存在肥厚，但不一定是心肌。這就需要考慮到浸潤性心肌病的診斷了，如糖原累積癥、血色病、淀粉樣變性。而進(jìn)一步的檢查中，一方面可完善心臟MRI，再次明確心肌肥厚和心肌肥厚的部位，并行釓延遲增強(qiáng)顯像，顯示浸潤累及解剖層次；另一方面完善尿蛋白定量，血、尿免疫固定電泳和血免疫蛋白定量測量，并且行骨髓穿刺和活檢，協(xié)助明確有無淀粉樣變性和其類型；最后，必要時(shí)完善心肌活檢，拿到心肌受累的病理證據(jù)。心臟MRI的結(jié)果驗(yàn)證了室間隔和游離壁的肥厚，同樣可見少量的心包積液，釓延遲現(xiàn)象，在左室游離壁和室間隔，可見心內(nèi)膜的延遲顯像。
圖3：心臟MRI的結(jié)果驗(yàn)證了室間隔和游離壁的肥厚，同樣可見少量的心包積液，釓延遲現(xiàn)象，在左室游離壁和室間隔，可見心內(nèi)膜的延遲顯像。 進(jìn)一步完善了尿蛋白定量3.0 g/24 h，尿免疫固定電泳提示單克隆條帶κ，血免疫固定電泳未見單克隆條帶，血免疫蛋白定量提示輕鏈κ400 mg/dL（正常范圍600-1400 mg/dL），輕鏈λ170 mg/dL（正常范圍280-660 mg/dL），尿免疫蛋白定量提示輕鏈κ220 mg/dL（正常<1.85 mg/dL），輕鏈λ<5.0mg/dl（正常<5.0 mg/dL）。骨髓穿刺圖片提示漿細(xì)胞9.0%，均為成熟漿細(xì)胞。流式細(xì)胞檢測：細(xì)胞質(zhì)κ輕鏈克隆性表達(dá)；骨髓活檢提示漿細(xì)胞（κ+）占10%，剛果紅染色-。至此，患者心衰的原因基本揭曉，單克隆漿細(xì)胞異常增長，產(chǎn)生大量的κ輕鏈，其異常折疊和沉積在機(jī)體的各個(gè)器官和系統(tǒng)，如皮膚、腎臟、消化系統(tǒng)、心臟和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。具體到該患者，主要表現(xiàn)為腎臟和心臟的受累，腎臟受累出現(xiàn)了大量的蛋白尿和腎功能不全，積在心臟導(dǎo)致了假性心臟肥厚，致使心臟舒張功能不全，左心和右心的壓力均增高，從而出現(xiàn)了體循環(huán)淤血和肺靜脈淤血，體循環(huán)淤血造成了雙下肢的水腫，以及胃腸道淤血（食欲不良），肺靜脈淤血導(dǎo)致了夜間平臥加重的呼吸困難。但患者由于病情和經(jīng)濟(jì)等原因，并未同意進(jìn)行心臟活檢，不過我們預(yù)期，其心肌活檢的標(biāo)本，可以看到大量的纖維樣蛋白沉積（圖4），剛果紅染色陽性，偏光顯微鏡下呈蘋果綠雙折射。
圖4：正常心?。ㄗ髠?cè)）和淀粉樣變性心?。ㄓ覀?cè)）活檢結(jié)果對比，右側(cè)可見大量無序的淀粉樣物質(zhì)沉積（紅色箭頭）。患者氨基末端腦鈉肽前體（NT-proBNP）5000 ng/L，cTNT 0.6 μg/L，血清κ輕鏈和λ輕鏈差值>18 mg/dl，屬于輕鏈型系統(tǒng)性淀粉樣變性的IV期，預(yù)期壽命不足半年，轉(zhuǎn)入血液科行美法侖化療，治療3月后突發(fā)室顫，搶救無效死亡。臨床錯(cuò)綜復(fù)雜，病情千變?nèi)f化，探索疾病背后的真相自然也是困難重重，我們需要一個(gè)突破口，而對于該患者，最明顯的可能就是那肥厚心肌和低電壓的不匹配，記住這樣的特點(diǎn)，往往能使得我們更快接近真相。或許下一次，碰到下一個(gè)類似的患者，我們就有更大的可能去救治他了！
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