診斷
鑒別診斷
1、己糖磷酸旁路的其他酶缺陷
如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現(xiàn)亦與G6PD缺乏相似，應(yīng)注意鑒別。
2、血紅蛋白病
通過熱不穩(wěn)定試驗和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病，G6PD缺乏癥此2項試驗均正常。某些過篩試驗如特別是抗壞血酸（維生素C）氰化物試驗血紅蛋白亦可陽性，但G6PD活性測定或熒光點試驗僅有G6PD缺乏癥者陽性，據(jù)此可加以鑒別。
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蠶豆病是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥中的一種，常見于10歲以下小兒，男孩多見，常在蠶豆成熟季節(jié)流行（3月-5月），進食蠶豆或蠶豆制品均可發(fā)病，母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發(fā)病。6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）缺乏是一種遺傳性異常，其時，G6PD酶活性與穩(wěn)定性均降低，且以紅細胞的罹患最為嚴重。我國因G6PD缺乏而致溶血的臨床類型，可按誘發(fā)溶血的外因的有無及溶血誘因的不同分為五型：G6PD缺乏所致藥物氧化性溶血性貧血；蠶豆病；感染誘發(fā)的溶血性貧血；新生兒溶血??；無誘因型溶血，即先天性非球形細胞性溶血性貧血（I型）。 典型癥狀 1、分型 臨床上，根據(jù)輕重不同，可將本病分為以下三型： （1）輕型：癥狀輕，Hb>51g/L，尿潛血在++以下。 （2）中型：發(fā)病較急，可有發(fā)冷、發(fā)熱、頭痛、惡心與嘔吐等癥狀。尿呈濃茶色。Hb31～50g/L，尿潛血++以上。 （3）重型：病人突然發(fā)冷發(fā)熱，惡心、嘔吐、頭痛劇，尿醬油樣，Hb<30g/L，尿潛血++以上，常伴嚴重并發(fā)癥者。 2、疾病表現(xiàn) 從吃蠶豆到發(fā)病的潛伏期長短不一。多數(shù)起病急速，短的不足1小時，一般發(fā)病在24～48小時以內(nèi)。 （1）發(fā)熱：80%～90%的患者有不同程度的發(fā)熱，系大量紅細胞破壞后釋出血紅蛋白所致。伴畏寒與寒戰(zhàn)，一般持續(xù)2～3天，超過5天者應(yīng)考慮是否合并感染。 （2）黃疸：92%的患者有不同程度的黃疸，一般較輕，4～5天即可消退。 （3）消化系統(tǒng)：以惡心、嘔吐、食欲減退、腹痛、腹脹為常見。少數(shù)可有便秘或腹瀉。肝腫大較脾腫大常見。約35%患者肝腫大，于肋下1.5～4.5cm。脾大約占8%，在肋下2～4.5cm。肝、脾腫大系網(wǎng)狀巨噬細胞系統(tǒng)對急性溶血的反應(yīng)。 （4）泌尿系統(tǒng)：輕癥者無血紅蛋白尿，僅尿色加深，重癥者可呈典型經(jīng)過，初為濃茶色→血紅色→茶色→深黃色→淡黃色，提示溶血在減輕。一般持續(xù)1～3天。在急性溶血期內(nèi)尿量減少，輕度脫水，亦可出現(xiàn)酸中毒和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。 （5）神經(jīng)系統(tǒng)：主要表現(xiàn)有精神萎靡、頭暈、頭痛、嗜睡，嚴重者可出現(xiàn)昏迷、抽搐、牙關(guān)緊閉和病理反射等。 并發(fā)癥 可出現(xiàn)溶血危象，嚴重病例可有少尿、昏迷、抽搐、譫妄、脫水、酸中毒等表現(xiàn)?？刹l(fā)腎功能損害，甚至因急性腎衰而死亡。新生兒期常并發(fā)高膽紅素血癥。出現(xiàn)進行性貧血、膽石癥、肝脾腫大等。 檢查 實驗室檢查 1、血象 紅細胞多數(shù)在50萬～150萬/mm3間，血紅蛋白在20～40g/L，貧血呈正紅細胞正色素型。血片示紅細胞大小不均，有核紅細胞偶見。網(wǎng)織紅細胞明顯增多，平均9.5%，經(jīng)2～3周可恢復(fù)正常。紅細胞滲透脆性試驗正常。在發(fā)病的1～15天內(nèi)，外周血均可查出變性珠蛋白小體。白細胞數(shù)增高，在（10～30）×109/L以內(nèi)，最高達118×109/L，分類示中性粒細胞增多，并伴明顯核左移現(xiàn)象，易見中性中、晚幼粒細胞。少數(shù)患者見嗜酸粒細胞增加。 2、骨髓涂片細胞形態(tài) 與一般急性溶血性貧血所見類似，骨髓涂片示增生活躍或異常活躍，以紅系細胞增生尤著，中、晚幼紅細胞多尤為突出；粒：紅降低（0.46～1.2）：1。無紅系、粒系和巨核系細胞的病態(tài)造血現(xiàn)象，但常伴網(wǎng)狀巨噬細胞一定程度的增生活躍。 3、骨髓切片組織病理 （1）切片示增生活躍或異?；钴S，以紅系細胞增生為主。 （2）間質(zhì)內(nèi)脂肪細胞減少，巨噬細胞明顯增多。 （3）粒系和巨核系細胞形態(tài)與定位無明顯異常。 （4）Gomori染色無網(wǎng)狀纖維增生現(xiàn)象。 診斷 鑒別診斷 1、己糖磷酸旁路的其他酶缺陷 如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現(xiàn)亦與G6PD缺乏相似，應(yīng)注意鑒別。 2、血紅蛋白病 通過熱不穩(wěn)定試驗和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病，G6PD缺乏癥此2項試驗均正常。某些過篩試驗如特別是抗壞血酸（維生素C）氰化物試驗血紅蛋白亦可陽性，但G6PD活性測定或熒光點試驗僅有G6PD缺乏癥者陽性，據(jù)此可加以鑒別。 治療 治療原則 （一）治療 食蠶豆不久起病者，可用生理鹽水洗胃或口服輕瀉劑，以加速活性物質(zhì)的排出?；謴?fù)期可補充小量鐵劑。輸血為中、重型患者的主要療法。一般輸血1～2次即可轉(zhuǎn)危為安?；鶎俞t(yī)療單位一時血源困難，也可靜脈滴注5%～10%葡萄糖，結(jié)合鐵劑的補充也可奏效。葡萄糖既有減輕本病的溶血作用，對蠶豆內(nèi)的異脲脒（一種可疑致溶血物質(zhì)）也有抑制性影響。當(dāng)某一男孩患病時，只要血型相合，就可輸其父血，但不可輸其母血。 本病其他治療原則與藥物氧化性溶血相同。 （二）預(yù)后 本病呈自限性，一般預(yù)后良好。少數(shù)重癥患兒可有腎衰竭或休克導(dǎo)致死亡。 預(yù)防 預(yù)防措施 凡已患過蠶豆病的人，應(yīng)忌吃蠶豆及其制品。三歲以下的兒童也以不吃為宜，尤其在流行區(qū)及家庭中有蠶豆病者更應(yīng)注意。在蠶豆病流行區(qū)，居民中進行普查，發(fā)現(xiàn)敏感對象，對本病的預(yù)防有肯定的價值。 G6PD缺乏癥者有部分藥物屬于用藥禁忌或慎用藥物，臨床醫(yī)生必須知曉，以免給患兒的病情帶來不利影響。 小編從網(wǎng)絡(luò)資料、眾多指南、共識中收集整理了以下一些G6PD缺乏癥患兒需要注意的用藥安全問題,并制作了一張G6PD缺乏癥患兒健康卡片（文末圖片）以便于患兒和醫(yī)生隨身攜帶以便用藥時查詢。希望大家踴躍留言發(fā)表自己的看法與建議，并加以補充修正：1.G6PD缺乏癥禁止使用的藥物 ①西藥：乙酰苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍、,氨茶堿、S M Z、T N T、某些殺蟲劑等 ②中藥及成品：薄荷、樟腦、萘酚、川蓮、牛黃粉、臘梅花、熊膽、珍珠末,金銀花,牛黃，開口茶、七厘散、嬰兒素、牛黃解毒丸、保嬰丹、平安膏,跌打酒（有牛黃）,莊生之Cooling bath沖涼液(有金銀花成份),白花油,萬金油或紅花油等(均含有水楊酸)、小兒退熱散、薄荷（感冒靈顆粒,感冒清熱顆粒,保濟丸）,樟腦,川蓮,牛黃（牛黃解毒丸,牛磺酸顆粒,小兒咽扁顆粒,小兒速效感冒靈,小兒清熱寧顆粒）,臘梅花,熊膽（清開靈）,穿琥寧,炎琥寧。 2.切記禁食蠶豆或蠶豆生加工品，,避免在蠶豆開花,結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地接觸蠶豆。 3.慎用的藥物 撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、T M P、優(yōu)降糖等 G6PD缺乏癥患兒健康小卡片：
部分常見可以服用兒童藥物：  |
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