本講中，瞿宇晉副研究員從SMA的遺傳基礎出發(fā)，介紹了SMA家庭再生育前應做的必要準備，并通過實例的講解印證了這些準備的必要性，也對個別較為特殊的案例做了遺傳分析。講座整體內容理論性較強，后面案例分析的部分如果大家還是一頭霧水也沒有關系，大家只需要掌握SMA家庭再生育前都需要做哪些準備就可以了。小編將本期講座的知識點總結如下：

這些問題你都清楚了嗎？如果還有疑問，請參考下方小編整理的要點梳理。如果有更好的答案和解釋，或者對本次講座的內容有哪些疑問，歡迎各位在下方留言哦。

遺傳咨詢指的是遺傳咨詢師與患者家庭溝通以下內容：患者或家庭中某種遺傳疾病的發(fā)生（病因）、遺傳方式、診斷、治療、預防和/或再發(fā)風險等，做出恰當?shù)膶Σ吆瓦x擇，以達到防治效果。

• SMA的一級預防指的是育齡男女婚前/孕前進行SMA的攜帶者篩查，避免SMA患兒的出生。一級預防面向普通人群進行篩查，可以從源頭阻斷SMA的發(fā)生。

• 二級預防通常發(fā)生在孕檢中，通過產前診斷或植入前診斷判斷胎兒是否為SMA患兒或攜帶者。二級預防更多針對的是已經生育有SMA患兒的家庭或親屬家庭等高風險人群。
  

• 三級預防指的是新生兒篩查，通過及早發(fā)現(xiàn)、及早確診、及早治療，減小SMA對患兒和患者家庭的影響。三級預防開展的重要條件之一是有效治療藥物的存在，目前美國部分州已經開始普及SMA的新生兒篩查工作。
  

SMA的突變（致?。┗蛐头譃槿N：

• 最常見的是SMN1基因純合缺失，即兩個SMN1基因均缺失，SMN1拷貝數(shù)0，這種基因型的發(fā)生率占整個SMA的90-95%；

• 第二種突變基因型為SMN1基因復合雜合變異，即1個SMN1基因缺失，另1個SMN1基因發(fā)生致病性微小變異（點突變），SMN1拷貝數(shù)為1，這種基因型的發(fā)生率約為3-5%；先證患兒如果確診為此種基因型，再生育產前診斷時需格外注意，需要運用額外的檢測技術進行排查；

• 第三種突變基因型也是SMN1基因復合雜合變異，雖然患者擁有兩個SMN1基因，但兩個基因均存在致病性微小變異（點突變），SMN1拷貝數(shù)為2，這種情況較為罕見，目前在我國尚未報告有出現(xiàn)這一基因型的情形。

SMA三種突變基因型圖解

（最左側為普通健康人的基因型作對照）

產前診斷前需先證者（此前家中已有的患兒或家屬）診斷明確。這里的診斷明確不僅指先證者的臨床診斷明確，即癥狀符合SMA疾病特點，更是指其基因診斷明確，也就是SMN1突變（缺失或點突變）明確，還包括先證者父母的基因型明確。這三者都明確之后才可以進行SMA的產前診斷，如果先證者的基因診斷不明確，建議提前保留好先證者的標本，以便后續(xù)需要時進行進一步檢測。

需要注意的是，SMA的產前診斷只能確定胎兒是否獲得與先證者一樣的SMA基因型或表型，不能確保胎兒沒有其他異?；虼嬖谄渌z傳缺陷。

針對常見的純合缺失類型，可通過常規(guī)的定性或定量分析進行檢測；對于復合雜合突變類型，需要進行拷貝數(shù)分析、SMN1靶向序列分析、連鎖分析才能得到基因確診。

好了，瞿宇晉副研究員關于SMA家庭再生育遺傳咨詢的講座內容已經為大家回顧梳理完了，希望對有再生育計劃的SMA家庭和對這些問題還不清楚的家庭有所幫助。如有紕漏之處，歡迎大家在下方留言指出或進行互動交流。

圖片來源：首都兒科研究所遺傳研究室、網絡

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