基因治療是將外源基因?qū)氚衅鞴佟⒔M織或細(xì)胞，試圖通過一次治療終生重建或修補(bǔ)錯(cuò)誤基因，達(dá)到徹底治愈疾病的目的。干細(xì)胞除了自我更新和多向分化潛能外，還具有向損傷部位遷移的特性，因此干細(xì)胞可作為基因治療藥物的載體。

 2016年5月27日，葛蘭素史克公司（GSK）開發(fā)的基因治療產(chǎn)品Strimvelis被歐盟批準(zhǔn)用于腺苷脫氨酶缺乏性重度聯(lián)合免疫缺陷癥（ADA-SCID）兒科患者的治療，是全球首個(gè)被批準(zhǔn)干細(xì)胞基因治療藥物。這項(xiàng)針ADA-SCID的基因療法已經(jīng)歷了27年的探索旅程，成為基因治療走向臨床的新的里程碑：一次基因修復(fù)將替代終生藥物依賴。

ADA-SCID是一種罕見多基因遺傳病，主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶（ADA）有關(guān)?；加蠥DA-SCID的兒童幾乎完全喪失抗病毒、細(xì)菌、霉菌和原蟲的能力，新生兒幾天內(nèi)就可能患上危及生命的感染，以致他們必須生活在無菌環(huán)境中，每年在歐洲出生的兒童中大約有 15 名兒童患有SCID，他們很少能活過兩歲。1976年美國的一部影片描述了這些嬰兒在保護(hù)性塑料罩內(nèi)的短暫生命過程，因此這些患兒也被稱為“泡泡男孩”。

目前對ADA-SCID的治療方案是骨髓移植，而這種治療本身就有致死防線，要么是終生依賴5000美元一支的替代酶制劑。

  Strimvelis使用了基因修復(fù)方案：首先從患者骨髓中獲得患者自身的一部分造血干細(xì)胞，在體外進(jìn)行培養(yǎng)，之后利用逆轉(zhuǎn)錄病毒將正常ADA（腺苷脫氨酶）基因?qū)肫湓煅杉?xì)胞，最后將基因修飾后的造血干細(xì)胞回輸?shù)交颊唧w內(nèi)。Strimvelis只需給藥一次，而且不依賴于第三方捐獻(xiàn)者，因此不會(huì)發(fā)生骨髓移植治療中常見的免疫排斥風(fēng)險(xiǎn)（GVHD）。

該療法從在15年前開始已在18個(gè)患兒身上實(shí)施，病人全部都活了下來，這種療法通過基因修復(fù)可實(shí)現(xiàn)完全治愈。

目前全球幾百個(gè)基因療法正在研發(fā)之中，并且對于約5000種由單一基因錯(cuò)誤導(dǎo)致的罕見疾病來說，很多療法預(yù)計(jì)將是百分百治愈。

參考文獻(xiàn)：Cicalese MP, Ferrua F, Castagnaro L, et al. Update on the safety and efficacy of retroviral gene therapy for immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency.[J]. Blood, 2016.