阿塔卡馬沙漠（Atacama Desert）是南美洲西海岸中部的沙漠地區(qū)，主體位于智利境內(nèi)。在副熱帶高壓下沉氣流、離岸風(fēng)和秘魯寒流的綜合影響下，使該地區(qū)成為世界最干燥的地區(qū)之一，被稱為世界的“干極”，且在大陸西岸熱帶干旱氣候類型中具有鮮明的獨(dú)特性，形成了沿海、縱向狹長(zhǎng)的沙漠帶。這里的水資源十分匱乏，并且水中富含砷，那么在這種環(huán)境中，生活在阿塔卡馬沙漠的人是如何生存的呢？

智利大學(xué)的Mauricio Moraga及其同事研究發(fā)現(xiàn)，居住在阿塔卡馬沙漠的智利人擁有多種突變基因，能夠提高砷的代謝效率，使得他們對(duì)該地區(qū)天然高水平的砷耐受。在該地區(qū)巖石中的砷滲透到沙漠稀缺的水源中，這里水中的砷含量比世界衛(wèi)生組織規(guī)定的每公升10微克的安全限值高出100倍。該地區(qū)的人群飲用這種富含砷的水，卻并未中毒，引起了科學(xué)家的注意。

研究人員比較了Camarones地區(qū)50人的DNA和該國(guó)其他兩個(gè)砷含量低的地區(qū)的92人的DNA，并比較了高效砷代謝相關(guān)的AS3MT基因四種常見變異形式。結(jié)果顯示，Camarones地區(qū)的人具有更高頻率的保護(hù)性變異。單倍型評(píng)估顯示，Camarones地區(qū)具有更高頻率的CTTA保護(hù)性變異組合（68%），其他兩個(gè)地區(qū)分別為48%和8%。SNP Met287Thr中的毒性風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的C變異在Camarones地區(qū)的人中頻率更低（1%），其他兩個(gè)地區(qū)頻率更高。

近70%的Camarones地區(qū)的人都有保護(hù)性變異。科學(xué)家們認(rèn)為，飲用這種含砷量高的水對(duì)該地區(qū)人群是一種刺激，促使他們進(jìn)化出能代謝砷的突變，這是自然選擇的結(jié)果。

參考文獻(xiàn)：American Journal of Physical Anthropology 2017;163:192-199