胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤

胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤？

這名字真的繞口，我今天直接支支吾吾了半天，直接說了個DNET。這瘤子，歸屬于神經(jīng)元腫瘤和混合性神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤。

生長緩慢，位于幕上。

有長期難治性局灶性癲癇史，主要為兒童和年輕成人中。

除了癲癇發(fā)作，DNET患者通常幾乎沒有別的體征。

DNET在T1像上表現(xiàn)為低信號，在T2像上表現(xiàn)為高信號。

病灶基在皮質(zhì)，有局部擴張，有時會延伸入白質(zhì)。

釓增強表現(xiàn)多樣，發(fā)生于不到1/2的病例。

因腫瘤生長緩慢，鄰近病灶的顱骨有時變形。

手術指征是難治性癲癇發(fā)作。

但如果可能，對皮層功能區(qū)的病變最好進行觀察。

術后患者，隨著隨訪持續(xù)時間延長，癲癇發(fā)作的發(fā)生率似乎會增加。

晦澀版

胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（DNET）

DNET系生長緩慢的幕上腫塊，通常發(fā)生在伴長期難治性局灶性癲癇史的兒童和年輕成人中。

除了癲癇發(fā)作，DNET患者通常幾乎沒有神經(jīng)系統(tǒng)體征，智力通常正常。透明隔中的罕見DNET可能會引起腦積水和顱內(nèi)壓增高。

病理

關鍵病理特征包括：存在被腫瘤細胞包圍的皮質(zhì)神經(jīng)元、發(fā)育不良的皮質(zhì)結構病灶、成分類似于星形細胞瘤或少突神經(jīng)膠質(zhì)瘤的多結節(jié)結構以及與皮質(zhì)表面垂直的柱狀結構。

必須將DNET與彌漫性膠質(zhì)瘤相鑒別。約30%的DNET存在BRAF V600E突變。透明隔DNET常存在血小板衍生生長因子受體A(PDGFRA)突變。也可見成纖維細胞生長因子受體1(FGFR1)的基因改變。

IDH1型和2型突變，都不會符合DNET，存在任一突變都提示彌漫性膠質(zhì)瘤，同樣1p和19q共缺失也提示彌漫性膠質(zhì)瘤。

核磁表現(xiàn)

DNET在MRI T1加權像上表現(xiàn)為低信號，在MRI T2加權像上表現(xiàn)為高信號。

病灶基于皮質(zhì)，并局部擴張皮質(zhì)，有時會延伸入白質(zhì)。

釓增強表現(xiàn)各異，發(fā)生于不到1/2的病例；增強為斑片狀、多灶性，而非彌漫性增強。

因腫瘤生長緩慢，鄰近病灶的顱骨有時變形。

治療

手術指征是難治性癲癇發(fā)作，但如果可能，對皮層功能區(qū)的病變最好進行觀察。

大多數(shù)患者至少在手術后初期無癲癇發(fā)作。然而，隨著隨訪持續(xù)時間延長，癲癇發(fā)作的發(fā)生率似乎會增加。

一項研究闡明了這一點，該研究納入26例兒童，其中62%的兒童在中位隨訪4.3年時仍無癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作復發(fā)的主要危險因素為年齡>10歲和術前癲癇史較長(>2年)。罕見情況下可能出現(xiàn)腫瘤復發(fā)，甚至惡變。