1.診斷檢查：診斷過程包括了低血糖生化診斷的確立以及病因的鑒別診斷。

　　1.1.小兒持續(xù)性低血糖的生化診斷

　　1.1.1.空腹血糖：對擬診為低血糖患兒應查空腹血糖。嬰兒禁食4-6小時，l歲以上應至少禁食8小時(8～12小時)，因正常人在睡眠中血糖不會降低。如空腹此時限無明顯低血糖則可作延長饑餓時間(嬰兒延長至12小時，兒童延長至18小時)，一般確有病變者90%可顯示低血糖。延長饑餓后血糖>3.9mmol/L可除外有低血糖性疾病，在2.8～3.4mmol/L或有已符合低血糖診斷者應進一步查胰島素。

　　1.1.2.尿或血酮體：低血糖伴酮體陰性應懷疑有高胰島素血癥。

　　1.1.3.血胰島素測定：在抽取血糖標本同時采血測胰島素，按Ins和血糖關系可提供低血糖病因診斷線索。

　　已確定有低血糖，伴以下情況可判斷為高胰島素分泌性低血糖：

　　低血糖時空腹Ins>101U/L。

　　血糖在0.6～0.8mmol/L時Ins>5 IU/L。

　　Ins/GS(以mg/dl為單位)>0.3。

　　注射胰高血糖素1mg(靜脈或肌注)后半小時，血Ins>80 IU/L。

　　低血糖伴Ins分泌低下，可能是肝、心或腎臟病變。

　　1.1.4.C肽測定：因C肽的清除比Ins為慢，因此.C肽比Ins能更早確地反映胰島β細胞的活動。

　　1.1.5.C肽抑制試驗：當血糖或Ins濃度仍不能確定有無肯定的低血糖和Ins分泌過多時，以靜脈輸注外源性Ins誘發(fā)低血糖，此時如C肽>0. 5ng/ml則提示有β細胞自律性分泌的病變。但此試驗應是保留的，如在以上二項已能確定是有Ins過多分泌時則可免除。

　　1.1.6.診斷性治療試驗：對持續(xù)低血糖者以15%～20%的葡萄糖靜脈輸注，如需要超過每分鐘2mg/kg才能維持血糖在正常范圍，可提示有GS的平衡調節(jié)異常(利用增加或產生減少或兼有，但以第一種情況為多)。

　　1.1.7.懷疑相應疾病時作有關病因學特異性檢查如ACTH或皮質醇測定，糖原分解激發(fā)試驗(胰高糖素或腎上腺素激發(fā)試驗)。

　　1.1.8.其他：高胰島素血癥時可有血游離脂肪酸升高，淋巴細胞在早期增多，以后則中性粒細胞增多。

　　當Ins拮抗激素缺乏，肝臟疾病和糖原合成底物缺乏性低血糖時伴Ins低下，反應性低血糖是在餐后3小時左右發(fā)生低血糖，但一般不會低于2.8mmol/L，屬下丘腦功能紊亂。

　　2.分類：

　　2.1.嬰兒持續(xù)性高胰島素性低血糖癥：小兒持續(xù)性低血糖閃胰島自律性分泌過多Ins而致嚴重的低血糖，但少數(shù)患兒可呈現(xiàn)間歇或相對為輕。其病因不明，以往認為是除β細胞腺瘤外以胰島母細胞增殖癥(neisidioblastosis)多見，但近年來此病名已不再應用，因為此癥是異質性β細胞功能不全性疾病，有相當一部分有家族史。近年將之稱為先天性高胰島素血癥，分子生物學證實半數(shù)此病人有β細胞內調控胰島紊分泌的基因變異有關?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的相關基因有：

　　2.1.1.KATP通道的SUR1和Kir6.2亞基的編碼基因突變所致，此可致常染色體隱性遺傳性高胰島素血癥。

　　2.1.2.谷氨酸激酶基因變異涉及氨的代謝，其表型為高胰島素血癥/高氨血癥，但低血糖程度相對為輕。

　　2.1.3.常染色體顯形遺傳性高胰島紊血癥，但尚無確切基因變異發(fā)現(xiàn)。

　　小兒持續(xù)性低血糖多在幼嬰中發(fā)生，但也有極少數(shù)至兒童期才發(fā)病者。本癥的病理診斷靠免疫組化確定，大體觀胰腺病不增大亦無灶性病變，因此，影像學檢查對本病診斷并無幫助。即使是腺瘤，在嬰兒中往往也是小的局灶性或是更小的彌散性病變以至在CT或MRI難以發(fā)現(xiàn)，甚至做血管造影亦然。成人的胰島腺瘤也常如此。

　　因此，對小兒持續(xù)性低血糖的診斷依據為：

　　A.新生兒或小嬰兒有低血糖發(fā)作，多為嚴重的低血糖，低于Immol/L甚至不能測出并不罕見。

　　B.有絕對的或相對的持續(xù)性高胰島素血癥。

　　C.低血糖時無酮癥。

　　D.以靜脈注射葡萄糖往往需每分鐘10mg/kg以上才能維持血糖在正常范圍。

　　E.影像學檢查無異常發(fā)現(xiàn)。

　　因低血糖對中樞的危害，故生化診斷應抓緊進行，一旦確定符合以上情況應立即手術探查，作胰腺活檢，冷凍切片確診后作胰腺(90%～95%)次全切除。

　　小兒持續(xù)性低血糖手術后血糖即可恢復正常，但如確診較遲者則均會有不同程度的智能和運動發(fā)育缺陷。少數(shù)在胰腺次全切除后殘余的胰腺能再生使高胰島素血癥重現(xiàn)，嚴重者需再次手術。

　　2.2.胰島素自身免疫性低血糖綜合征：自身免疫性低血糖癥是因為抗Ins的自身抗體形成致Ins抵抗，稱之為B型Ins抵抗綜合征。此外，還有抗Ins受體(InsR)抗體形成。

　　2.2.1.胰島素自身免疫性低血糖(IAS)：1970年首先由日本學者Hirata報道，又稱為Hirata病。以低血糖為其主要表現(xiàn)，低血糖緣于抗體和Ins結合形成免疫復合物后，其被結合的Ins能不受代謝調控地白發(fā)釋出，使游離Ins增多而發(fā)生相對性高Ins虹癥致低血糖。此外，又有人認為是抗體產生了擬InS作用興奮InsR產生了Ins的生物效應。本癥多見于老人，少數(shù)也見于兒童和青少年。低血糖時Ins正?；蛳鄬ι撸T發(fā)因素為應用過含硫基(-SH)的藥物，低血糖.一般不嚴重，1年內會自發(fā)緩解。一般不需藥物治療，只需增加飲食餐次即能緩解癥狀，對嚴重的需用皮質醇或二氮嚷治療。

　　2.2.2.抗InsR自身抗體所致低血糖：該抗體具擬似Ins的作用而產生了InsR激活的生物效應，而可發(fā)生嚴重的低血糖。此外，抗體與InsR結合后，使Ins不能被結合，血Ins和C肽升高(Ins清除靠Ins-InsR結合后內在化過程)。以皮質醇或免疫抑制劑治療有效，隨病程的延續(xù)抗體滴度會逐步下降，病情隨之緩解。但抗體檢測目前未能作為醫(yī)療常規(guī)檢驗項目開展。

　　2.3.嬰幼兒酮性低血糖：幼兒中本癥更多見，是因饑餓產生的酮尿以及低血糖的過度反應，多見于18個月至5歲兒，消瘦，體格發(fā)育中度落后，清晨起嘔吐，低血糖表現(xiàn)常伴抽搐。發(fā)作前夜常有飲食不足史，抽搐時低血糖及尿酮陽性。給葡萄糖后抽搐停止。癥狀緩解。反復發(fā)作，但8～9歲自愈。