1.診斷檢查：

　　1.1.問診要點

　　1.1.1.詢問患兒有無先天性維生素D不足病史，如母親妊娠期嚴重營養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉和患兒早產(chǎn)或雙胎等。

　　1.1.2.詢問是否在寒冷季節(jié)出生和生后接受日光照射不足，寒冷季節(jié)小嬰兒往往足不出戶，即使外出也包蓋嚴密照射不到陽光。另外，隔玻璃曬太陽也起不到預防佝僂病的作用，因為玻璃將有促進維生素D合成作用的紫外線濾過掉。

　　1.1.3.詢問足否有生長發(fā)育過快史或正處該期，如早產(chǎn)和雙胎兒生后、嬰幼兒期和青春期均有發(fā)育加速期。

　　1.1.4.詢問是否未進行預防措施，純母乳和各種天然食物中維生素D含量均很少，生后如不預防性應用維生素D(常用制劑為魚肝油)和每天曬太陽，均會缺乏維生素D。

　　1.1.5.詢問有無影響維生素D吸收與合成的其他疾病，如胃、腸、肝、腎疾病等，另外，抗癲癇藥苯妥英鈉與苯巴比妥可加速維生素D分解，糖皮質激素可對抗維生素D對鈣的轉運。

　　1.1.6.詢問有無夜啼、易驚、多汗等早期和活動期癥狀。

　　1.1.7.詢問是否預防性用藥量不足，如不少家長預防性應用魚肝油時間過晚(常在生后數(shù)月才開始)和用量過小。

　　1.2.查體要點

　　1.2.1.注意有無枕禿，顱骨軟化、方顱、囟門過大或過晚閉合。

　　1.2.2.注意有無晚出牙、牙齒發(fā)育不良。

　　1.2.3.注意胸部有無串珠肋、肋膈溝等胸部畸形。

　　1.2.4.注意有無手鐲征、腳鐲征、X型腿或0型腿畸形。

　　1.3.進一步檢查

　　1.3.1.血生化檢查：血鈣、血磷、血鉀、血鈉、血氯、血氣分析和堿性磷酸酶(ALP)。

　　1.3.2.甲狀旁腺素(PTH)、血清25-(OH)D3和l，25-(oH)2D3測定(有條件者)。

　　1.3.3.骨骼X線檢查。

　　1.4.診斷

　　1.4.1.診斷要點

　　臨床分期(1)初期(早期)

　　1.見于6個月尤其是3個月以內(nèi)的嬰兒。

　　2.表現(xiàn)為神經(jīng)精神興奮性增高癥狀，如易激惹、煩鬧、夜啼、夜驚、睡眠不安、多汗、搖頭。

　　3.枕禿(枕部、顳部脫發(fā))。

　　4.骨骼X線正常，或鈣化帶稍模糊。

　　5.血磷下降，血鈣正?；蛳陆?，ALP正?；蛏愿撸琍TH升高。

　　6.血清25-(OH)D3下降，1，25-(0H)2D3降至測不出。

　　活動期(激期)：初期未治療進一步發(fā)展即為激期，多為4～12個月的嬰兒，表現(xiàn)為：

　　1.上述神經(jīng)精神癥狀更明顯。

　　2.出現(xiàn)明顯骨骼癥狀，如顱骨軟化(有壓乒乓球樣感)，囟門較大，串珠肋，手鐲征，腳鐲征。方顱，雞胸，肋膈溝(也稱郝氏溝)，下肢呈X型腿或0型腿畸形(俗稱羅圈腿)。

　　3.加之因肌肉和韌帶松弛，使腹部膨隆。

　　4.坐、站與行走等運動發(fā)育也明顯落后。

　　5.年長兒會訴乏力、腿痛。

　　6.X線顯示骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷或杯口樣，骨骺軟骨盤增寬(>2mm)，骨質稀疏，骨皮質變薄。骨干彎曲變形。

　　7.血鈣稍低，血磷更低，ALP和PTH均升高。⑧血清25-(OH)D3更低。

　　恢復期

　　1.上述各期經(jīng)過治療及日光照射后，癥狀和體征逐漸減輕或消失。表明已進入恢復期。

　　2.血鈣、磷逐漸恢復正常;ALP約需1～2月降至正常。

　　3.治療2～3周后骨骼X線改變有改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶變密增厚，骨骺軟骨盤<2mm，逐漸恢復正常。

　　后遺癥期

　　1.多見于2歲以后的兒童，因在嬰兒期嚴重佝僂病而遺留不同程度的骨骼畸形。

　　2.無任何癥狀。

　　3.血生化和X線骨骼檢查均無異常。

　　1.4.2.病情分度

　　輕度 可有輕度的顱骨軟化、方顱、肋骨串珠等早期骨骼改變，或僅有精神神經(jīng)癥狀。血鈣基本正常，血磷降低，堿性磷酸酶可輕微升高。X線骨片見長骨干骺端臨時鈣化帶模糊或無明顯改變。

　　中度 典型的肋骨串珠、手鐲征、哈里森溝、雞胸、漏斗胸、顱骨軟化、方顱、囟門閉合延遲、出牙延遲，下肢輕度畸形。肌肉松弛，腹脹。血鈣稍低，血磷低下，堿性磷酸酶明顯升高。X線骨片見典型活動性佝僂病征象。

　　重度 嚴重胸部和下肢畸形，或有運動功能障礙，可伴有全身營養(yǎng)低下、精神發(fā)育遲緩和貧血等癥狀。血鈣、血磷均低下，堿性磷酸酶極度升高。X線骨片除典型佝僂病征象外可見骨骼嚴重畸形或骨折。

　　2.鑒別診斷：

　　2.1.呆小病即先天性甲狀腺功能低下：生后2～3月開始出現(xiàn)癥狀，生長發(fā)育遲緩，出牙延遲，前囪大且閉合晚，體格明顯矮小，腹脹，類似佝僂病;但本病患兒智力明顯低下，有特殊外貌，眼距寬，鼻粱平塌，舌大常伸出口外，表情呆滯，下部量短于上部量，皮膚粗糙干燥，可有粘液性水腫。血鈣磷正常。X線檢查見骨化中心出現(xiàn)遲延，但鈣化正常。測定血清TSH增高、T4降低可資鑒別.

　　2.2.軟骨營養(yǎng)不良：頭大、前額突出、長骨骺端膨出，胸部肋骨串珠，腹脹等與佝僂病相似。但本病特征性改變有四肢及手指粗短，五指齊平，腰椎明顯前突，臀部后凸。X線檢查顯示長骨短粗彎曲，干骺端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓仍完整。血鈣磷正常。

　　2.3.其他非營養(yǎng)性佝僂病