研究人員終于解開了“外星人”骨骼之謎

智利阿塔卡馬地區(qū)的木乃伊標(biāo)本。

(CNN)15年前在智利阿塔卡馬沙漠發(fā)現(xiàn)的木乃伊骨架看起來不像你見過的任何人。事實(shí)上，有些人會(huì)說它看起來，嗯，像外星人。 這是一個(gè)由令人困惑的特征組成的骨骼難題。它只有6英寸高，但對(duì)骨骼年齡的初步估計(jì)與一名6至8歲的兒童一致。 長(zhǎng)而有棱角的頭骨，傾斜的眼窩和少于正常的肋骨——10對(duì)而不是正常的12對(duì)——只是加深了神秘感。 圍繞這一發(fā)現(xiàn)的問題引發(fā)了人們的猜測(cè)，這是一種以前未被識(shí)別的靈長(zhǎng)類動(dòng)物，甚至是一種外星生命形式。 這顆被稱為Ata的骨骼出現(xiàn)在電視節(jié)目和紀(jì)錄片《天狼星》中，在這部紀(jì)錄片中，一名不明飛行物研究人員試圖找出Ata的來源。

現(xiàn)在，一項(xiàng)基于五年基因組分析的研究的作者想澄清事實(shí):Ata是人類，盡管它有多種與骨病相關(guān)的突變。他們認(rèn)為，周四發(fā)表在《基因組研究》雜志上的研究結(jié)果有助于診斷在世患者的基因突變病例。

正在調(diào)查Ata 2003年，在智利阿塔卡馬地區(qū)一個(gè)名為拉諾里亞的廢棄礦業(yè)小鎮(zhèn)發(fā)現(xiàn)了阿塔卡馬。一開始被認(rèn)為很古老，但2012年進(jìn)行的初步分析證明，骨骼只有40歲左右。這意味著脫氧核糖核酸仍然完好無損，可以被檢索用于研究。 圍繞Ata的廣泛猜測(cè)引起了加里·諾蘭的注意，他是這項(xiàng)新研究的資深作者，也是斯坦福大學(xué)微生物學(xué)和免疫學(xué)教授。

諾蘭在一封電子郵件中寫道:“我是通過一個(gè)對(duì)外星生命的整個(gè)領(lǐng)域感興趣的朋友了解到這一點(diǎn)的?！??！八嬖V我一部紀(jì)錄片即將上映(《小天狼星》)...你現(xiàn)在可以在網(wǎng)飛找到它)，它是以'阿塔卡馬人形機(jī)器人’為特色的 據(jù)說這可能是外星人的木乃伊。 “這本身就是一項(xiàng)重要的要求。更令人震驚的是，我得到的照片是網(wǎng)上宣傳的一部分。我決定聯(lián)系電影導(dǎo)演(基本上是在冒險(xiǎn)...)告訴他們有可能對(duì)樣本進(jìn)行測(cè)序(如果它有地球上的DNA...)來確定它的起源。

諾蘭和他的同事簽署了保密協(xié)議，董事們同意報(bào)告諾蘭的發(fā)現(xiàn)，即使結(jié)果表明Ata的DNA是人類的。 諾蘭想研究Ata有幾個(gè)原因。這個(gè)非同尋常的標(biāo)本可能是一個(gè)以前未被認(rèn)識(shí)的靈長(zhǎng)類物種，某種人類畸形或其他完全不同的東西。諾蘭說他和他的同事從來不相信這可能是外星人。 他們想要一個(gè)基本問題的答案:“這是什么？”

脫氧核糖核酸分析將講述真實(shí)的故事。從Ata肋骨骨髓中提取的樣本用于進(jìn)行全基因組序列分析。 它與人類和靈長(zhǎng)類動(dòng)物的基因組進(jìn)行了比較，確定是一個(gè)人類女性，可能是一個(gè)胎兒，有智利血統(tǒng)。雖然年代測(cè)定最初估計(jì)骨骼的骨齡在6到8年之間，但研究人員發(fā)現(xiàn)，這些遺骸有一種罕見的骨骼老化疾病，這使得它們看起來比它們所屬的人更老。 起初，8%的DNA與人類的DNA不匹配。研究人員確定這是因?yàn)闃颖就嘶?。諾蘭說，一項(xiàng)改進(jìn)的分析匹配率高達(dá)98%。鑒于骨骼的暴露和年齡，這并不奇怪。然后，他們繼續(xù)診斷異常。

這都是基因造成的 研究人員正在尋找什么可以解釋骨骼的矮小，以及異常的肋骨數(shù)量和其他骨骼和頭骨的異常。 這項(xiàng)研究的另一位資深作者阿圖爾·巴特博士被請(qǐng)來幫助評(píng)估基因組。陳慧嫻和馬克·扎克伯格的杰出教授、加州大學(xué)圣弗朗西斯科分校計(jì)算健康科學(xué)研究所所長(zhǎng)巴特將這一分析視為針對(duì)患者。 它揭示了七個(gè)基因中的一些突變。這些共同造成了骨骼和肌肉骨骼畸形，如脊柱側(cè)凸和骨骼發(fā)育不良，稱為侏儒癥。

巴特在一封電子郵件中寫道:“許多基因都有突變，包括與膠原蛋白(在我們的骨骼和頭發(fā)中)、關(guān)節(jié)、肋骨和動(dòng)脈產(chǎn)生有關(guān)的基因?！薄拔覀冎肋@些基因參與了人類發(fā)展的這些過程，但我們?nèi)栽趯W(xué)習(xí)DNA中所有其他基因的功能。” 雖然已知基因中發(fā)現(xiàn)的突變會(huì)導(dǎo)致骨骼疾病，但其中一些以前與生長(zhǎng)或發(fā)育障礙無關(guān)?；蛲蛔兊慕Y(jié)合解釋了Ata的出現(xiàn)，但讓科學(xué)家驚訝的是同一標(biāo)本中出現(xiàn)的突變數(shù)量

。“這很罕見，”巴特說?！皳?jù)我們所知，以前沒有人解釋過患者的所有這些癥狀，而DNA的變化或突變反映了這一點(diǎn)?！? 但是是什么導(dǎo)致了如此多的突變呢？

巴特說:“很多時(shí)候，遺傳病是由攜帶者的父母?jìng)魅镜摹！薄！霸谶@種情況下，這些突變是如此罕見，以至于我們以前從未見過其中的一些，所以很難想象會(huì)有攜帶者。我們確實(shí)推測(cè)這個(gè)孩子成長(zhǎng)的環(huán)境可能起了作用。這個(gè)樣本是在一個(gè)有廢棄硝酸鹽礦的鎮(zhèn)上發(fā)現(xiàn)的，接觸硝酸鹽可能導(dǎo)致了突變。但這只是猜測(cè)?！? 沒有其他研究人員見過這些遺骸。

諾蘭、巴特和他們的同事使用分析工具理解Ata骨骼之謎的方式可能為分析多個(gè)基因以發(fā)現(xiàn)突變的根源提供了一條途徑。 巴特說，他希望這項(xiàng)研究中使用的技術(shù)和工具能夠幫助患者及其家人更快地獲得診斷，并幫助開發(fā)可追溯到基因突變的疾病治療方法。 巴特說:“許多兒童醫(yī)院現(xiàn)在收治患有異常綜合征的患者或兒童，包括那些以前從未描述過的患者或兒童?！?。 “DNA測(cè)序現(xiàn)在更常用于幫助我們解決這些'未確診的疾病’?！钡呛芏鄷r(shí)候，我們傾向于尋找一個(gè)單一的基因突變來解釋我們?cè)诓∪松砩峡吹降那闆r。 “這個(gè)案例告訴我，有時(shí)在解釋一個(gè)特別難以解釋的病人時(shí)，實(shí)際上可能會(huì)有不止一個(gè)主要的基因差異。當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)第一個(gè)相關(guān)突變時(shí)，我們不應(yīng)該停止搜索；事實(shí)上，可能還有許多其他人也參與其中?！?/span>