全基因組測序是對未知基因組序列的物種進(jìn)行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序的科學(xué)家之一。他認(rèn)為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛(wèi)生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計(jì)劃。除了美國之外，日本在1981年就已經(jīng)開始研究相關(guān)問題，但是并沒有美國那樣積極。到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者之一）成為NIH的基因組部門主管。1990年開始國際合作。1996年，多個國家召開百慕達(dá)會議，以2005年完成測序?yàn)槟繕?biāo)，分配了各國負(fù)責(zé)的工作，并且宣布研究結(jié)果將會及時公布，并完全免費(fèi)。

應(yīng)用領(lǐng)域

(1) 全基因組范圍內(nèi)多性狀的定位；

(2) 目標(biāo)性狀的生物學(xué)基礎(chǔ)研究。

產(chǎn)品優(yōu)勢

(1) 高通量檢測全基因組SNP并進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，掃除定位盲點(diǎn)；

(2) 重重篩選SNP，多重檢驗(yàn)顯著性，保證結(jié)果準(zhǔn)確性；

(3) 同時對多種性狀進(jìn)行定位；

(4) 定位精度最多可達(dá)單基因水平。

標(biāo)準(zhǔn)信息分析

(1) 已有參考基因組序列的動植物自然群體；

(2) 樣本間無明顯的亞群分化（如生殖隔離等）；

(3) 所研究表型性狀遺傳力較強(qiáng)。

(4) ≥200個樣本；

(5) 基于SNP：≥5 X/個體；

(6) 基于CNV：≥30X/個體 10~20W Tags；

(7) 平均8 X/Tag；

(8) 測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評估；

(9) 與參考基因組比對；

(10) SNP、CNV檢測及注釋 SNP檢測及注釋；

高級信息分析

(1) 構(gòu)建系統(tǒng)進(jìn)化樹；

(2) 群體主成分分析；

(3) 連鎖不平衡分析；

(4) 性狀關(guān)聯(lián)分析；

(5) 目標(biāo)性狀相關(guān)區(qū)域基因功能注釋；

(6) 構(gòu)建單體型圖譜。