2021版《共識(shí)》的推出，基于什么背景？究竟有何重要意義，又有哪些精彩看點(diǎn)？
 

2021版《結(jié)直腸癌分子檢測(cè)高通量測(cè)序中國(guó)專家共識(shí)》. 臨床腫瘤學(xué)雜志. 2021;26(3):253-264

結(jié)直腸癌在我國(guó)的發(fā)病率呈逐年上升的趨勢(shì)，世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)（International Agency for Research on Cancer, IARC）數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)2020年結(jié)直腸癌的新發(fā)病例數(shù)為56萬(wàn)例，因結(jié)直腸癌死亡病例達(dá)29萬(wàn)例。約25%的結(jié)直腸癌患者在診斷時(shí)已出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。此外，30 %的患者在治療過(guò)程中發(fā)生轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者預(yù)后較差，5年生存率降至11.7%。 

近年來(lái)，隨著診療水平的進(jìn)步和靶向藥物、免疫治療的出現(xiàn)，越來(lái)越多的結(jié)直腸癌患者跨越了五年生存期，實(shí)現(xiàn)了更長(zhǎng)的生存獲益。在轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者中，RAS基因野生型的患者能夠通過(guò)特定的精準(zhǔn)靶向治療藥物（如抗EGFR單抗）實(shí)現(xiàn)生存獲益，預(yù)后良好。

分子標(biāo)志物檢測(cè)是篩選靶向治療獲益人群的前提，近年來(lái)隨著檢測(cè)技術(shù)的飛速發(fā)展，二代高通量測(cè)序（next generation sequencing, NGS）由于能夠一次并行對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，快速生成非常大的基因組學(xué)、表觀基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究數(shù)據(jù)集，無(wú)疑為精準(zhǔn)診斷提供了更大可能性。NGS檢測(cè)在通量、成本及效率等方面的綜合優(yōu)勢(shì)，在腫瘤基因突變檢測(cè)中展現(xiàn)出越來(lái)越廣闊的應(yīng)用前景。

隨著結(jié)直腸癌精準(zhǔn)診療的發(fā)展，院內(nèi)NGS平臺(tái)明顯增長(zhǎng)，能做NGS檢測(cè)的第三方實(shí)驗(yàn)室數(shù)量繁多，NGS儀器及試劑組合多樣化，各平臺(tái)采用不同的性能參數(shù)，對(duì)檢測(cè)質(zhì)量管理要求帶來(lái)諸多挑戰(zhàn)。NGS檢測(cè)技術(shù)流程復(fù)雜，對(duì)實(shí)驗(yàn)室環(huán)境條件、人員能力及質(zhì)量管理要求高，任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題，均會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，進(jìn)而影響臨床決策。

為保證臨床診療工作的準(zhǔn)確性和規(guī)范性，由臨床醫(yī)師結(jié)合結(jié)直腸癌實(shí)際診療需求發(fā)起，病理及檢驗(yàn)專家指導(dǎo)，業(yè)內(nèi)頭部診斷企業(yè)參與，分別從結(jié)直腸癌NGS檢測(cè)的臨床角度及實(shí)驗(yàn)室流程質(zhì)控角度共同起草了中國(guó)專家共識(shí)，用以指導(dǎo)NGS檢測(cè)技術(shù)在結(jié)直腸癌診療中的規(guī)范應(yīng)用。

從臨床和實(shí)驗(yàn)室，立足于建立行業(yè)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，《共識(shí)》六大精彩亮點(diǎn)搶先看

為了解決目前臨床應(yīng)用中存在的問(wèn)題，提高相關(guān)行業(yè)從業(yè)者對(duì)結(jié)直腸癌分子檢測(cè)NGS的了解及應(yīng)用，2021版《共識(shí)》的發(fā)布，首次提出臨床規(guī)范和實(shí)驗(yàn)室規(guī)范，從結(jié)直腸癌生物標(biāo)志物檢測(cè)的臨床意義，到樣本處理及轉(zhuǎn)運(yùn)、報(bào)告解讀及標(biāo)準(zhǔn)模板、NGS實(shí)驗(yàn)室建設(shè)的要求等方面，以期指導(dǎo) NGS檢測(cè)技術(shù)在結(jié)直腸癌診療中的規(guī)范應(yīng)用，體現(xiàn)在：1）臨床醫(yī)生規(guī)范取樣和更精準(zhǔn)的報(bào)告解讀；2）NGS行業(yè)更好地規(guī)范，保證檢測(cè)流程及報(bào)告的準(zhǔn)確性，為結(jié)直腸癌靶向治療和免疫治療提供更加標(biāo)準(zhǔn)的參考依據(jù)。

亮點(diǎn)1：從結(jié)直腸癌NGS檢測(cè)的臨床應(yīng)用及實(shí)驗(yàn)室流程質(zhì)控出發(fā)，由整個(gè)行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈的專家共同起草規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)；
亮點(diǎn)2：明確了“必要的”和“可選開(kāi)展的”結(jié)直腸癌診療相關(guān)生物標(biāo)志物；
亮點(diǎn)3：收集了目前市場(chǎng)上部分NGS公司提供的TMB試劑盒信息；
亮點(diǎn)4：對(duì)不同疾病階段的分子檢測(cè)內(nèi)容作了明確推薦；
亮點(diǎn)5：提供了NGS檢測(cè)報(bào)告模板；
亮點(diǎn)6：明確了NGS實(shí)驗(yàn)室建設(shè)的參考文件。

NGS快速發(fā)展，加強(qiáng)行業(yè)監(jiān)管成國(guó)際共識(shí)

隨著NGS技術(shù)快速發(fā)展，行業(yè)規(guī)范不斷變化也給實(shí)踐應(yīng)用帶來(lái)各種挑戰(zhàn)，全球各國(guó)監(jiān)管機(jī)構(gòu)都在積極制定規(guī)范，推進(jìn)基因檢測(cè)行業(yè)的健康發(fā)展。

在美國(guó)，臨床實(shí)驗(yàn)室受到若干理事機(jī)構(gòu)的監(jiān)督。如美國(guó)病理學(xué)家學(xué)院（CAP），為臨床實(shí)驗(yàn)室制定最佳實(shí)踐指南。隨著分子技術(shù)的發(fā)展，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)（ACMG）和分子病理學(xué)協(xié)會(huì)（AMP）等組織也進(jìn)入該領(lǐng)域。2015年，ACMG和AMP發(fā)布了關(guān)于臨床診斷基因檢測(cè)解釋的聯(lián)合指南。這些指南強(qiáng)烈建議臨床分子遺傳學(xué)檢測(cè)在認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，并具體到包括誰(shuí)可以解釋結(jié)果的具體內(nèi)容。

在我國(guó)，基因檢測(cè)已經(jīng)成為腫瘤臨床精準(zhǔn)診治的前提，但關(guān)于NGS應(yīng)用形成的共識(shí)有限。2017年，我國(guó)正式出版了《ACMG遺傳變異分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版，并已獲得ACMG的官方授權(quán)。此后，NGS技術(shù)在結(jié)直腸癌、血液腫瘤、肺癌等疾病中的應(yīng)用共識(shí)陸續(xù)出臺(tái)。如今，2021版《結(jié)直腸癌分子檢測(cè)高通量測(cè)序中國(guó)專家共識(shí)》的發(fā)布，可以預(yù)見(jiàn)的是，未來(lái)隨著基因檢測(cè)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范日趨完善，將會(huì)進(jìn)一步推動(dòng)結(jié)直腸癌的精準(zhǔn)診療和NGS技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用。

NGS有明顯的通量?jī)?yōu)勢(shì)及發(fā)現(xiàn)未知基因變異的優(yōu)勢(shì)，但是在使用中也存在包括檢測(cè)技術(shù)、數(shù)據(jù)管理、分析與報(bào)告、解讀與臨床咨詢等方面的各種挑戰(zhàn)。2021版《共識(shí)》正式發(fā)布必將在推動(dòng)NGS規(guī)范化道路上發(fā)揮重要的作用，為臨床醫(yī)生和行業(yè)檢測(cè)者提供了規(guī)范和有價(jià)值的指導(dǎo)意見(jiàn)，除了助力臨床醫(yī)生的精準(zhǔn)治療決策提供參考依據(jù)，也為臨床實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)與質(zhì)量控制實(shí)現(xiàn)規(guī)范化與標(biāo)準(zhǔn)化。

2021年4月21日，《共識(shí)》也通過(guò)中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)進(jìn)行線上直播發(fā)布，多位專家分別寄語(yǔ)：

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院長(zhǎng)徐瑞華教授：



結(jié)直腸癌精準(zhǔn)診療飛速發(fā)展，如今已進(jìn)入到分子病理時(shí)代，在這一趨勢(shì)下以高通量測(cè)序NGS技術(shù)為代表的精準(zhǔn)檢測(cè)逐漸從科研實(shí)驗(yàn)室走向臨床應(yīng)用。對(duì)轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者進(jìn)行基因檢測(cè)所獲得的信息，對(duì)治療及預(yù)后會(huì)產(chǎn)生非常重要的影響。此次《共識(shí)》的落地，使得結(jié)直腸癌精準(zhǔn)檢測(cè)又向前邁進(jìn)了一步。希望通過(guò)各個(gè)醫(yī)院、臨床單位、以及精準(zhǔn)診斷企業(yè)的共同努力，推動(dòng)基因檢測(cè)和報(bào)告的規(guī)范化，也希望通過(guò)我們的努力，未來(lái)將基因檢測(cè)早日納入醫(yī)保，減輕患者的負(fù)擔(dān)。

北京協(xié)和醫(yī)院病理科主任梁智勇教授：



隨著近年來(lái)中國(guó)院內(nèi)分子病理平臺(tái)數(shù)量逐年增加，PQCC推動(dòng)中國(guó)分子病理質(zhì)控發(fā)展，結(jié)直腸癌分子病理檢測(cè)規(guī)范也在不斷更新。但是，國(guó)內(nèi)的基因檢測(cè)普及情況、結(jié)直腸癌生物標(biāo)志物檢測(cè)尤其是RAS基因檢測(cè)率、以及檢測(cè)流程的規(guī)范化程度，與歐美國(guó)家相比仍有差距，基層醫(yī)院的檢測(cè)能力也亟待提升，還有很多醫(yī)院的分子檢測(cè)平臺(tái)亟待完善。相信本《共識(shí)》的發(fā)布也會(huì)給廣大的臨床醫(yī)生和病理科醫(yī)生帶來(lái)指導(dǎo)性的意義，在臨床實(shí)踐中將基因檢測(cè)做得更準(zhǔn)確、更規(guī)范，惠及更多結(jié)直腸癌患者。

此次《共識(shí)》的撰寫(xiě)從準(zhǔn)備到發(fā)布，得到20多位臨床、病理及檢驗(yàn)專家的指導(dǎo)以及十余家精準(zhǔn)診斷頭部企業(yè)的支持，包括：

專家組成員（按姓氏拼音排名）：白威（山西省腫瘤醫(yī)院），郭增清（福建省腫瘤醫(yī)院），胡曉樺（廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院），李宇紅（中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院），劉靜（上海瑞金醫(yī)院），邱萌（四川大學(xué)華西醫(yī)院），王峰（中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），徐瑞華（中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），應(yīng)杰兒（中國(guó)科學(xué)院大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），張艷橋（哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），曾珊（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院）

撰寫(xiě)組成員（按姓氏拼音排名）：陳功（中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），梁智勇（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院），梁莉（南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院），邵建永（中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），蘇丹（中國(guó)科學(xué)院大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），唐源（四川大學(xué)華西醫(yī)院），王峰（中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），萬(wàn)德森（中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），吳煥文（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院），薛衛(wèi)成（北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院），徐瑞華（中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院），應(yīng)建明（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院），張波（北京大學(xué)第三醫(yī)院），周煒?shù)ㄖ袊?guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院），周曉燕（復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院）

診斷企業(yè)（按公司名首字母排序）：廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)集團(tuán)股份有限公司、廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司、江蘇先聲醫(yī)學(xué)診斷有限公司、南京世和基因股份有限公司、求臻醫(yī)學(xué)科技（北京）有限公司、上海鹍遠(yuǎn)生物技術(shù)有限公司、上海睿昂基因科技股份有限公司、上海思路迪生物技術(shù)有限公司、無(wú)錫臻和生物科技股份有限公司、廈門(mén)艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司、因美納（中國(guó)）科學(xué)器材有限公司、至本醫(yī)療科技（上海）有限公司。