【科技前沿】

　　光明日?qǐng)?bào)北京4月28日電（記者張蕾）我國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)、中外科學(xué)家合作，首次用新方式對(duì)狨猴這一非人靈長(zhǎng)類動(dòng)物的全基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和組裝，為高質(zhì)量基因組分析找到了新模式。相關(guān)成果28日發(fā)表于知名學(xué)術(shù)期刊《自然》。

　　本次研究涉及的狨猴原產(chǎn)于南美，成年個(gè)體只有手掌大小，是醫(yī)學(xué)研究常用的模式動(dòng)物。“狨猴與人類在解剖學(xué)、生理學(xué)和藥物代謝方面具有許多共同特征，能開發(fā)出多種醫(yī)學(xué)研究模型，應(yīng)用到神經(jīng)退行性疾病、自身免疫性疾病、感染性疾病等研究中，因此解讀狨猴高質(zhì)量遺傳信息對(duì)于推進(jìn)人類疾病研究非常重要。”論文第一作者、深圳華大生命科學(xué)研究院和丹麥哥本哈根大學(xué)聯(lián)合培養(yǎng)的博士生楊琛濤介紹。

　　“正常人的體細(xì)胞有46條23對(duì)染色體，傳統(tǒng)方法在測(cè)序后只能組裝出22條常染色體加上XY染色體?！睏铊忉專捎跓o(wú)法對(duì)整條DNA分子進(jìn)行測(cè)序，只能先獲得大小不同的數(shù)據(jù)片段，再通過算法將這些數(shù)據(jù)組裝成完整的染色體DNA信息。“組裝時(shí)，在某些有差異的區(qū)域，算法無(wú)法對(duì)其進(jìn)行區(qū)分，只能隨機(jī)保留其中一條的數(shù)據(jù)，比如兩條1號(hào)染色體的數(shù)據(jù)最終拼接成1條父母本'嵌合’的1號(hào)染色體?！?/p>

　　“我們?cè)卺鹾锘蚪M測(cè)序中首次嘗試了新的方法，利用被測(cè)個(gè)體父母本的測(cè)序數(shù)據(jù)區(qū)分遺傳信息，并完美地將兩條同源染色體分別組裝出來(lái)，這樣就能獲得全部染色體的遺傳數(shù)據(jù)——這是一個(gè)很大的進(jìn)步，相關(guān)方法未來(lái)可以應(yīng)用到包括人類在內(nèi)的更多物種分析中?！闭撐墓餐谝蛔髡?、深圳華大生命科學(xué)研究院副研究員周旸強(qiáng)調(diào)。

　　研究發(fā)現(xiàn)，與人類相比，狨猴的Y染色體比人多出一段雄性特異性序列，而一些參與人類精子形成的基因卻在狨猴體內(nèi)丟失或失去功能。狨猴體內(nèi)一些與卵細(xì)胞發(fā)育、卵巢功能相關(guān)的基因發(fā)生了有利于自然選擇的變異，可能更容易產(chǎn)生雙胞胎。此外，一些同狨猴身體大小、繁殖特征、飲食習(xí)慣相關(guān)的基因產(chǎn)生了更適應(yīng)自身生存的變異類型。

　　基因組中包含大量與健康、疾病和表型相關(guān)的序列，對(duì)其研究有賴于基因組序列的準(zhǔn)確度。本次研究對(duì)二倍體物種的完美基因組序列提出了新標(biāo)準(zhǔn)，即二倍體細(xì)胞中的兩套基因組應(yīng)分別獨(dú)立組裝到染色體水平并含有極少的測(cè)序漏洞?！拔覀冋撟C了實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的可行性，而高質(zhì)量的狨猴基因組也為利用這一物種作為動(dòng)物模型的醫(yī)學(xué)研究提供了重要遺傳數(shù)據(jù)?！闭撐耐ㄓ嵶髡?、深圳華大生命科學(xué)研究院副院長(zhǎng)、丹麥哥本哈根大學(xué)終身教授張國(guó)捷總結(jié)道。

　　《光明日?qǐng)?bào)》（ 2021年04月29日 09版）