物種形成是進化生物學的核心問題之一，是生物種群多樣性進化的重要驅動力。過去物種形成機制研究多聚焦于已進化出強烈生殖隔離作用的物種或亞種，由此發(fā)現(xiàn)了Haldane效應與large X-effect等調(diào)控機制，并鑒定了一系列物種形成調(diào)控基因。然而，物種形成過程最初何時啟動，這一階段的調(diào)控機制是什么，一直是未解之謎。在《物種起源》中，達爾文看到在人工選擇下與自然選擇下進化過程的相似性，并嘗試利用家養(yǎng)動植物研究物種形成的過程。然而，家養(yǎng)動植物的群體遺傳差異小，相關分析工作存在諸多挑戰(zhàn)。 

近日，中國科學院院士、中科院昆明動物研究所研究員張亞平團隊與合作者，利用歐洲大白豬與東亞民豬雜交群體，構建了F2通過F1繼承F0基因組序列的精細圖譜，通過分析F2代個體中的大白與民豬來源的基因互作，探究了在馴化下早期物種形成的基因組調(diào)控機制。研究發(fā)現(xiàn)，大白豬與民豬之間已進化出非常微弱的生殖隔離作用，導致不完全的雜種后代不存活表型；常染色體（尤其是3號染色體）而非X染色體，在大白與民豬生殖隔離進化中發(fā)揮重要作用。常染色體座位上發(fā)生的基因互作不兼容（Dobzhansky-Muller incompatibility，DMI）導致雜種雄性不存活（F2雄性的最低比例為30%左右）。常染色體間基因互作在F2雄性和F2雌性中存在廣泛的性別拮抗效應，而X染色體與常染色體互作的性別拮抗效應不顯著。研究進一步揭示了F2基因組內(nèi)的DMI數(shù)量存在顯著的性別差異，以及從F1到F2的同性別/跨性別傳遞差異。大白豬和民豬基因組間不兼容互作基因主要富集于血管生成、雄激素受體信號和T細胞受體信號通路，提示生殖隔離進化可能與生長發(fā)育與免疫等方面的選擇作用相關。 

該研究對揭示物種形成萌芽階段（尤其是哺乳動物）的生殖隔離進化具有重要的意義，開拓了以家養(yǎng)動物為對象的實驗研究體系，并從連續(xù)進化的視角推動了物種形成基因組調(diào)控機制的深入探索。相關研究結果對家豬遺傳改良也有重要的學術參考價值。 

相關研究成果以Genetic architecture underlying nascent speciation – The evolution of Eurasian pigs under domestication為題，發(fā)表在Molecular Biology and Evolution上。張亞平、昆明動物所副研究員謝海兵、中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所研究員王立賢和美國北卡羅來納州立大學教授曾昭邦為論文的共同通訊作者，謝海兵、中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所副研究員王立剛、云南大學碩士研究生范晨雨和中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所副研究員張龍超為論文的并列第一作者。研究工作得到中科院戰(zhàn)略性先導科技專項（A類）的資助。 

圖1.大白與民豬F0始祖基因組在F2個體中的繼承偏態(tài)及基因互作的性別拮抗作用 

圖2.基因互作不兼容與雜種不存活以及不兼容基因互作的性別差異分布