先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥是指肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個(gè)關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合征。先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥新生兒期出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵直攣縮、肌肉發(fā)育不良、肌肉萎縮，同時(shí)可能出現(xiàn)足部或其他部位畸形等，可并發(fā)脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、腦脊膜膨出等。

病因

      先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的主要病因是妊娠期應(yīng)用某些藥物和病毒感染，致使胎兒失去運(yùn)動(dòng)能力，本病好發(fā)于嬰幼兒。

主要病因

藥物因素

孕婦在妊娠期應(yīng)用某些禁忌的藥物，如異維a酸、華法林等，容易導(dǎo)致胎兒失去運(yùn)動(dòng)能力，從而導(dǎo)致該病的發(fā)生。

病毒感染

因孕婦體質(zhì)虛弱病毒感染造成發(fā)燒、感冒，孕婦高熱容易導(dǎo)致胎兒失去運(yùn)動(dòng)能力，某些病毒，如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對(duì)先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥有致病作用。

疾病因素

如果孕婦的懷孕期間出現(xiàn)子宮畸形、羊水過少會(huì)使胎兒在子官內(nèi)的活動(dòng)受限，如胎兒在翻轉(zhuǎn)、伸縮時(shí)活動(dòng)障礙，會(huì)導(dǎo)致其形成先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥。

好發(fā)人群

孕婦病毒感染如皰疹病毒或風(fēng)疹病毒等，或孕婦在懷孕期間應(yīng)用某些禁忌藥物后，容易使胎兒失去活動(dòng)能力，增大孩子患該病的發(fā)生幾率。

癥狀

      先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的臨床表現(xiàn)為肢體肌肉發(fā)育不良和對(duì)稱性關(guān)節(jié)僵直攣縮，嚴(yán)重者可導(dǎo)致關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形和功能障礙，并且會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、仰趾外翻足等并發(fā)癥。

其他癥狀

下肢受累時(shí)，足常為跖屈內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲或伸直、髖關(guān)節(jié)屈曲呈外旋或外展，亦或髖關(guān)節(jié)屈曲呈內(nèi)收攣縮伴脫位。

上肢畸形，包括肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋、肘關(guān)節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌，伴近側(cè)趾間關(guān)節(jié)屈曲攣縮。

并發(fā)癥

肌肉發(fā)育不良、對(duì)稱性關(guān)節(jié)僵直攣縮、足內(nèi)翻畸形

就醫(yī)

當(dāng)患者出現(xiàn)肢體肌肉發(fā)育不良和對(duì)稱性關(guān)節(jié)僵直攣縮時(shí)，應(yīng)立即去兒童骨科就診，患兒家屬應(yīng)向醫(yī)生提供詳細(xì)病史，并進(jìn)行體格檢查、X線檢查、CT檢查、核磁共振檢查、病理學(xué)檢查來確診，注意與類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、先天性骨關(guān)節(jié)畸形等疾病相鑒別。

需要做的檢查

體格檢查、X線檢查、CT檢查、核磁共振檢查、病理學(xué)檢查

鑒別診斷

類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎

表現(xiàn)為晨僵，手、足、腕、踝、顳、頜關(guān)節(jié)等關(guān)節(jié)合并畸形，而先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥表現(xiàn)多為對(duì)稱性，也可根據(jù)風(fēng)濕因子來鑒別判斷。

先天性骨關(guān)節(jié)畸形

先天性骨關(guān)節(jié)畸形包括先天性上肢畸形、先天性手畸形、先天性骨盆畸形、先天性下肢畸形、先天性足畸形、先天性頭肩和脊柱畸形和先天性胸壁畸形等，而先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥則多表現(xiàn)為肌肉發(fā)育不良和對(duì)稱性關(guān)節(jié)僵直攣縮，也可根據(jù)影像學(xué)檢查來具體鑒別診斷。

治療

      先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的治療原則是以手術(shù)和矯正為主，最大程度增加受累關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)范圍，使患兒獨(dú)立或者輔助行走，改善上肢與手的操作能力，一般需要長(zhǎng)期治療。

一般治療

先天性多發(fā)性攣縮支具固定具有一定的輔助作用，夜間穿戴有利于保持手術(shù)矯正的位置，白天佩戴可輔助行走。

手術(shù)治療

軟組織松解術(shù)

切開或切除某些阻礙關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)囊、韌帶和攣縮的肌肉，才能使受累的關(guān)節(jié)獲得一定范圍的運(yùn)動(dòng)功能。由于攣縮的軟組織多硬韌，物理治療，如被動(dòng)牽拉、手法按摩，不僅無效，還會(huì)引起關(guān)節(jié)軟骨因壓力增高而壞死。固定和牽拉有助于軟組織的伸展，也有助于增大關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍。此手術(shù)可以減輕患者的關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，改善患者癥狀，不適用于容易出現(xiàn)淤傷或皮膚比較易損的患者。

肱四頭肌成形術(shù)

若嬰兒已到6個(gè)月，手法牽拉仍未矯正者，選擇股四頭肌成形術(shù)可獲得比較滿意的效果，術(shù)后夜間支具長(zhǎng)期固定，能減少?gòu)?fù)發(fā)率。

截骨術(shù)

年長(zhǎng)兒童應(yīng)采取股骨髁上后翻截骨術(shù)，屈膝畸形超過60°者，軟組織松解易引起坐骨神經(jīng)、腘動(dòng)靜脈損傷需要做骨短縮及后翻截骨。

其他治療

嬰兒期可采取被動(dòng)牽拉和支具固定、被動(dòng)牽拉和石膏托固定

預(yù)后

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥在嬰幼兒階段早期進(jìn)行治療，大部分患者能獲得基本的生活功能，若耽誤病情未積極治療，則預(yù)后不佳，但不會(huì)影響壽命，建議患者定期到醫(yī)院復(fù)查。

后遺癥

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥患者長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作則會(huì)造成導(dǎo)致關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形和功能障礙。

飲食

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥在嬰幼兒期建議母乳喂養(yǎng)，較大患兒飲食上應(yīng)均衡營(yíng)養(yǎng)，宜多吃新鮮水果、蔬菜，避免辛辣、刺激性食物。

飲食調(diào)理

宜均衡營(yíng)養(yǎng)，保證營(yíng)養(yǎng)的供給，嬰兒期建議母乳喂養(yǎng)。

宜多吃新鮮水果、蔬菜，比如香蕉、蘋果、油桃等。

忌吃辛辣、刺激性的食物，包括咖啡、可樂、醋、辣椒等。

護(hù)理

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥患者日常生活中應(yīng)盡量避免外傷，防止骨折，同時(shí)應(yīng)堅(jiān)持肢體被動(dòng)屈伸訓(xùn)練，嚴(yán)格遵循醫(yī)囑定期復(fù)查。

日常護(hù)理

在家長(zhǎng)的陪同下盡量避免受傷，防止骨折發(fā)生。

堅(jiān)持肢體被動(dòng)屈伸訓(xùn)練，加強(qiáng)康復(fù)，使關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)范圍加大。

嚴(yán)格遵循醫(yī)囑定期復(fù)查。

特殊注意事項(xiàng)

佩戴石膏托或定制支具固定的病人，應(yīng)注意按醫(yī)生要求認(rèn)真佩戴，防止復(fù)發(fā)或恢復(fù)不良。術(shù)后要堅(jiān)持做骨骼塑性鍛煉等，也可以在一定程度上延遲復(fù)發(fā)間期。

預(yù)防

孕婦應(yīng)在懷孕期間加強(qiáng)體質(zhì)鍛煉，避免病毒感染，同時(shí)應(yīng)避免接觸藥物，防止胎兒畸形發(fā)生，避免誘發(fā)先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥。

預(yù)防措施

減少外傷，注意生活安全。

孕期證心情舒暢，避免緊張情緒。

孕婦應(yīng)在孕期加強(qiáng)體質(zhì)鍛煉，避免感冒、發(fā)燒之類。

孕期應(yīng)盡量避免使用任何藥物，最大程度減少先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的可能性。

宋永忠教授

宋永忠老師，世界中醫(yī)骨傷聯(lián)盟主席、CCTV-1健康顧問、天天養(yǎng)生堂健康嘉賓、北京北苑中醫(yī)門診部院長(zhǎng)、團(tuán)中央青企副秘書長(zhǎng)、中醫(yī)師承導(dǎo)師、中醫(yī)世家、骨傷專家、京城名醫(yī)。秉承醫(yī)理、自成一脈；以宋氏中醫(yī)正骨、宋氏氣血調(diào)理，成為中式正骨的傳承核心 （治療患者數(shù)十萬(wàn)人，培養(yǎng)正骨學(xué)生上萬(wàn)人，收徒300多人）