威廉姆斯綜合癥是什么?。?/strong>

在臨床上把威廉姆斯綜合征定義為基因異常疾病，主要是因?yàn)榈?號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端（7q11.23）區(qū)域缺失以后導(dǎo)致的發(fā)育異常，目前其發(fā)病率大概在1/20000，雖然是一種非常罕見的疾病，但是一旦出現(xiàn)給患者及家庭造成的傷害和影響是不容忽視的。

威廉姆斯綜合征是什么原因引起的？

導(dǎo)致威廉姆斯綜合征的主要原因就是染色體異常，這種疾病雖然屬于常染色體顯性遺傳病，但是在臨床研究中發(fā)現(xiàn)其多為散發(fā)型發(fā)病，很少有家族遺傳史，所以大家不要過度擔(dān)心家族遺傳的因素，除非家族中有該病的病史，那么在備孕的過程中就有必要進(jìn)行相關(guān)染色體篩查，以降低下一代患病的幾率。

威廉姆斯綜合癥有哪些癥狀表現(xiàn)？

1、面部癥狀表現(xiàn)

威廉姆斯綜合癥患者面部容貌主要有鼻子上翹、人中較長(zhǎng)、闊嘴厚唇、下巴較小、眼瞼水腫等特征，因?yàn)樵撁嫒萏卣骱屯捴械男【`很相似，所以也稱之為小精靈面容。

2、牙齒癥狀表現(xiàn)

威廉姆斯綜合癥患者的牙齒普遍都比較小，而且牙齒縫隙較大，所以患者都會(huì)有不同程度咬合障礙。

3、心血管癥狀表現(xiàn)

威廉姆斯綜合癥患者出現(xiàn)發(fā)紺、心悸、胸痛等心血管癥狀的幾率是非常高的，這是因?yàn)榛颊邚椓Φ鞍谆蛉睋p，很容易導(dǎo)致血管狹窄，所以很容易出現(xiàn)心血管疾病相關(guān)癥狀。

4、肌肉骨骼癥狀表現(xiàn)

在肌肉骨骼方面，威廉姆斯綜合癥患者年幼時(shí)期肌張力較低，關(guān)節(jié)較松弛，隨著年齡的不斷增長(zhǎng)，患者的關(guān)節(jié)可能會(huì)硬化。

5、聽力癥狀表現(xiàn)

在臨床上發(fā)現(xiàn)威廉姆斯綜合癥患者對(duì)聲音非常的敏感，對(duì)一些音頻會(huì)覺得異常刺耳，難以忍受，這種癥狀會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)有所改善。

6、智力發(fā)育癥狀表現(xiàn)

整體來看威廉姆斯綜合癥患者會(huì)有輕度智力不足的癥狀表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為對(duì)語言的理解能力較差。

7、其他行為癥狀表現(xiàn)

威廉姆斯綜合癥患者還會(huì)伴有多動(dòng)、注意力不集中、學(xué)習(xí)障礙、精細(xì)動(dòng)作障礙等癥狀表現(xiàn)。