NGS 檢測：高通量測序技術(shù)（High-throughput sequencing）又稱“下一代”測序技術(shù)（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定和一般讀長較短等為標(biāo)志。

Ngs檢測

　　高通量測序技術(shù)(High-throughput sequencing)又稱“下一代”測序技術(shù)("Next-generation" sequencing technology)，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定和一般讀長較短等為標(biāo)志。更多內(nèi)容可關(guān)注盛景基因。

　　Ngs基因檢測

　　高通量測序經(jīng)過近十年來的迅猛發(fā)展，已經(jīng)深入到生命科學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域，不僅有力地推動了基礎(chǔ)研究的發(fā)展，也在逐漸征服臨床應(yīng)用。

　　與Sanger法為代表的傳統(tǒng)測序法相比，高通量測序技術(shù)在處理大規(guī)模樣品時(shí)具有顯著的優(yōu)勢，又快(兩天)又多(數(shù)百萬克隆)，成為目前組學(xué)研究的主要技術(shù)。

　　當(dāng)前主要的測序技術(shù)平臺

　　1、solexa測序技術(shù)(即大家耳熟能詳?shù)膇llumina測序平臺);

　　2、454測序技術(shù)(讀長長，但是準(zhǔn)確度較低，成本較高，即焦磷酸測序技術(shù)，少量市場占有);

　　3、solid測序技術(shù)(雙色編碼技術(shù)，目前基本在市場上見不到了)

　　Ngs基因檢測分類

　　根據(jù)發(fā)展歷史、影響力、測序原理和技術(shù)不同等，主要有以下幾種：

大規(guī)模平行簽名測序(Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、

聚合酶克隆(Polony Sequencing)、

454焦磷酸測序(454 pyrosequencing)、

Illumina (Solexa) sequencing、

ABI SOLiD sequencing、

離子半導(dǎo)體測序(Ion semiconductor sequencing)、

DNA 納米球測序 (DNA nanoball sequencing)等。

　　高通量測序技術(shù)是對傳統(tǒng)測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定，因此在有些文獻(xiàn)中稱其為下一代測序技術(shù)(next generation sequencing)足見其劃時(shí)代的改變，同時(shí)高通量測序使得對一個(gè)物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測序(deep sequencing)。

1、高通量測序在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用：

包括疾病基因的篩查，大規(guī)模測病人和正常人的基因，通過基因比較，得出與疾病可能相關(guān)的基因，后續(xù)再診斷這一疾病，即可篩查病人是否有這些基因的突變。比如乳腺癌，現(xiàn)已有較成熟的基因篩查方法。

高通量測序技術(shù)的誕生可以說是基因組學(xué)研究領(lǐng)域一個(gè)具有里程碑意義的事件。該技術(shù)使得核酸測序的單堿基成本與第一代測序技術(shù)相比急劇下降, 以人類基因組測序?yàn)槔? 上世紀(jì)末進(jìn)行的人類基因組計(jì)劃花費(fèi) 30 億美元解碼了人類生命密碼；

 而第二代測序使得人類基因組測序已進(jìn)入萬(美)元基因組時(shí)代。如此低廉的單堿基測序成本使得我們可以實(shí)施更多物種的基因組計(jì)劃從而解密更多生物物種的基因組遺傳密碼。同時(shí)在已完成基因組序列測定的物種中, 對該物種的其他品種進(jìn)行大規(guī)模地全基因組重測序也成為了可能。

2、古基因組學(xué)的應(yīng)用：

對于已經(jīng)滅絕的生物，可通過考古獲得的動物毛發(fā)、骨骼對該物種測序，還可通過樣品中微生物基因組分析，判斷該物種當(dāng)時(shí)的生活環(huán)境。

如猛犸象線粒體基因組的測序，發(fā)現(xiàn)猛犸象基因復(fù)雜度低，存在高度不穩(wěn)定性，可能這導(dǎo)致了該物種適應(yīng)環(huán)境能力低，在一部分程度上導(dǎo)致了該物種的滅絕。