病理學(xué)中發(fā)展最快的是分子病理學(xué)，目前分子病理已經(jīng)進(jìn)入NGS的時(shí)代，病理科開(kāi)展NGS檢測(cè)刻不容緩，而臨床送檢標(biāo)本量的增多和病理科人員的緊缺，對(duì)醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室NGS檢測(cè)的效率提出了更高的要求。

目前，病理科使用NGS的操作流程大概如下（具體可見(jiàn)下圖）：以一周為時(shí)間軸，周一上班，病理科醫(yī)生開(kāi)始對(duì)臨床送來(lái)的標(biāo)本進(jìn)行病理評(píng)估和樣品準(zhǔn)備，接下來(lái)的預(yù)文庫(kù)制備和雜交捕獲需要花費(fèi)24小時(shí)甚至更久，而且這中間他們根本走不開(kāi)；周三進(jìn)行文庫(kù)制備，周四做文庫(kù)QC和上機(jī)測(cè)序；時(shí)間來(lái)到了周五，也是本周的最后一個(gè)工作日，機(jī)器可以在周五夜里分析出數(shù)據(jù)，周六就需要審核這些數(shù)據(jù)和下一位病人標(biāo)本的測(cè)序，對(duì)于河北省某腫瘤醫(yī)院一位病理科主任說(shuō)的，他們科室的醫(yī)生和技術(shù)人員周六周日加班是常態(tài)我們也就有些畫(huà)面感了。

很明顯，這些繁瑣的半自動(dòng)化的操作過(guò)程已不能滿足“病理市場(chǎng)”的需求。

使用Magnis BR全自動(dòng)建庫(kù)，可有效縮短報(bào)告周期2-3天

近日，燃石在中國(guó)病理年會(huì)衛(wèi)星會(huì)上發(fā)布了一款新產(chǎn)品——NGS全自動(dòng)文庫(kù)制備系統(tǒng)Magnis BR，使用它之后，劉醫(yī)生所在科室醫(yī)生的時(shí)間安排是這樣的，：周一上班，他們開(kāi)始對(duì)臨床送來(lái)的標(biāo)本進(jìn)行病理評(píng)估和樣品準(zhǔn)備，周一晚上，機(jī)器無(wú)需看守自動(dòng)進(jìn)行文庫(kù)制備，周二周三上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析，周四即可結(jié)束一輪報(bào)告，一些小的panel甚至三天就可以出具報(bào)告。

Magnis BR是基于探針捕獲法的全自動(dòng)建庫(kù)系統(tǒng)。目前，NGS靶向富集文庫(kù)制備一般包括基于多重?cái)U(kuò)增和探針捕獲兩種方法。如采用探針捕獲的建庫(kù)方式，則對(duì)基因覆蓋更廣，從而實(shí)現(xiàn)全部的基因變異形式以及免疫標(biāo)記物MSI，TMB的檢出，有望滿足患者靶向和免疫治療、動(dòng)態(tài)監(jiān)控疾病進(jìn)展等臨床個(gè)性化精準(zhǔn)全程管理需求。基于捕獲的文庫(kù)制備方法在腫瘤應(yīng)用中在全球已成為主流，F(xiàn)oundation Medicine，Guardant Health，以及國(guó)內(nèi)檢測(cè)量靠前的腫瘤NGS檢測(cè)服務(wù)公司均采用這種方法。

 Magnis BR

除了節(jié)省時(shí)間，解放人力和方法學(xué)的技高一籌，Magnis BR在病理科落地后究竟帶來(lái)了哪些變革呢？我們來(lái)聽(tīng)一聽(tīng)江蘇省人民醫(yī)院病理科主任張智泓教授和河北省醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院病理科主任劉月平教授的使用感受。

張智泓教授

張智泓教授：我們科室對(duì)Magnis BR的使用感受非常滿意，它的體積小，只有0.317m3。以往建庫(kù)時(shí)需要幾個(gè)實(shí)驗(yàn)室的臺(tái)面，這臺(tái)儀器只需要一個(gè)臺(tái)面，這對(duì)國(guó)內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院的病理科來(lái)說(shuō)它的占地面積不算大，解決了科室的空間問(wèn)題。

在整個(gè)NGS檢測(cè)過(guò)程當(dāng)中，有文庫(kù)構(gòu)建，測(cè)序，報(bào)告的解讀這三步主要流程，后兩步已經(jīng)能夠自動(dòng)化，有了這臺(tái)設(shè)備后，現(xiàn)在文庫(kù)的構(gòu)建也可以實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，這就使得NGS的整流程能夠達(dá)到自動(dòng)化的水準(zhǔn)，給我們節(jié)約了人力，時(shí)間和空間，對(duì)病理科有很大的幫助。

在性能驗(yàn)證中，它的質(zhì)和量都有很好的水平，機(jī)器上自帶的攝像頭可以追溯標(biāo)本檢測(cè)的每一個(gè)過(guò)程。

跟傳統(tǒng)方法相比，可增加40%的預(yù)文庫(kù)的構(gòu)建。我們可以了解到，現(xiàn)在病人更趨向于選擇進(jìn)行“小”的操作，比如微創(chuàng)，但這樣我們可以獲得的標(biāo)本量就非常少，在非常有限的標(biāo)本的情況下要達(dá)到高通量的測(cè)序，建庫(kù)的質(zhì)量對(duì)后續(xù)的所有流程就至關(guān)重要，Magnis BR很好地保證了這一點(diǎn)。

劉月平教授

劉月平教授：我們醫(yī)院病理科團(tuán)隊(duì)人員有限，臨床送檢的腫瘤患者標(biāo)本也比較多，科室人員就顯得格外不足，目前檢測(cè)結(jié)果出來(lái)需要七天的時(shí)間，醫(yī)生們周六周日加班是常態(tài)，就算醫(yī)生們加班加點(diǎn)地干活，還是免不了經(jīng)常被病人催結(jié)果，被臨床醫(yī)生催報(bào)告。

之前在雜交捕獲這一環(huán)節(jié)需要一到兩天的時(shí)間，而且QC波動(dòng)大，引入后Magnis BR后這個(gè)問(wèn)題得到了解決。在全自動(dòng)的加持下，Magnis BR在系統(tǒng)運(yùn)轉(zhuǎn)后真正做到無(wú)人值守，可以將建庫(kù)時(shí)間由傳統(tǒng)手工文庫(kù)制備的24-36小時(shí)減少至9個(gè)小時(shí)。操作簡(jiǎn)單，人工干預(yù)度少，數(shù)據(jù)穩(wěn)定性高。并且可以同時(shí)批次處理8個(gè)樣本，這樣的話一周可處理112個(gè)NGS樣本。大大加快了我們的工作進(jìn)度，減少了病人的等待時(shí)間，減少了科室人員的工作負(fù)荷，真正做到了保質(zhì)保量又省時(shí)。

一個(gè)新儀器在科室落地前，醫(yī)院質(zhì)控中心會(huì)要求進(jìn)行相應(yīng)的性能驗(yàn)證，關(guān)于河北省醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院病理科對(duì)Magnis BR具體的性能驗(yàn)證環(huán)節(jié)，劉教授也作出了闡述：在醫(yī)院環(huán)境中，采用非小細(xì)胞肺癌和腸癌患者標(biāo)準(zhǔn)的石蠟包埋標(biāo)本與傳統(tǒng)方法的單盲對(duì)比實(shí)驗(yàn)，來(lái)驗(yàn)證NGS全自動(dòng)文庫(kù)制備系統(tǒng)Magnis BR與配套試劑盒檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和重復(fù)性，得到了令人驚喜的結(jié)果——分別與質(zhì)控品、NGS手工建庫(kù)和傳統(tǒng)方法學(xué)相比，Magnis BR的一致性、敏感性和重復(fù)性均達(dá)到了100%！

談及燃石與醫(yī)院的合作以及目前NGS在醫(yī)院開(kāi)展的情況時(shí)，燃石醫(yī)學(xué)創(chuàng)始人&CEO漢雨生表示：“在3年多以前，燃石就致力于推動(dòng)NGS實(shí)驗(yàn)室向醫(yī)院終端的落地，至少在中國(guó)大型三甲醫(yī)院的終端落地是必然的趨勢(shì)，因?yàn)閱螐幕颊叩群驁?bào)告的時(shí)間來(lái)講，在院內(nèi)做一定比在外面做要省很多時(shí)間。

目前，我們已經(jīng)跟全國(guó)醫(yī)院排名前100家中的大約50家有平臺(tái)合作，Magnis BR作為國(guó)內(nèi)第一款全自動(dòng)無(wú)人值守NGS建庫(kù)系統(tǒng)，可以解決醫(yī)院開(kāi)展NGS檢測(cè)的難點(diǎn)環(huán)節(jié)，希望未來(lái)我們可以從前100家醫(yī)院擴(kuò)展到200家、300家甚至500家，讓更多的醫(yī)院都可以有自己的NGS實(shí)驗(yàn)室，最終幫助更多的腫瘤患者?！?/p>

Magnis BR由燃石醫(yī)學(xué)與安捷倫合作，歷時(shí)超過(guò)兩年共同研發(fā)推出，旨在打通NGS檢測(cè)自動(dòng)化全流程。

當(dāng)記者問(wèn)到為何選擇了燃石醫(yī)學(xué)作為全自動(dòng)建庫(kù)儀器的中國(guó)獨(dú)家合作伙伴，安捷倫科技副總裁兼大中華區(qū)總裁霍豐表示：“在中國(guó)，燃石醫(yī)學(xué)對(duì)安捷倫來(lái)說(shuō)具有非常強(qiáng)的研發(fā)力量，同時(shí)擁有強(qiáng)大的銷(xiāo)售渠道。一方面他們可以基于NGS技術(shù)開(kāi)發(fā)出適合癌癥臨床伴隨診斷的一系列完整方案；另外一方面，還可以使解決方案落實(shí)到醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室。任何合作都是雙向選擇的結(jié)果，本次Magnis BR的共同研發(fā)并成功推出不光是安捷倫選擇了燃石，燃石也選擇了我們，但是成功的合作永遠(yuǎn)基于雙方都認(rèn)為彼此是正確的選擇。過(guò)去我們已經(jīng)成功合作，同時(shí)我們有強(qiáng)烈的意愿繼續(xù)合作，以此來(lái)證明我們都相信對(duì)方是正確的選擇?！?/p>