雖然合并脊柱側(cè)凸的綜合征類疾病浩如煙海，名字復(fù)雜難記，但依據(jù)脊柱側(cè)凸的病因或合并的發(fā)育異常來分類，大致可分為結(jié)締組織病合并脊柱側(cè)凸、代謝及內(nèi)分泌疾病合并脊柱側(cè)凸、神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸、骨軟骨發(fā)育不良合并脊柱側(cè)凸、骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常合并脊柱側(cè)凸、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病合并脊柱側(cè)凸、多系統(tǒng)發(fā)育異常合并脊柱側(cè)凸、神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸以及舒爾曼病合并脊柱側(cè)凸九大類。

本文簡要介紹結(jié)締組織病合并脊柱側(cè)凸、代謝及內(nèi)分泌疾病合并脊柱側(cè)凸、神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸的診斷及治療要點。

結(jié)締組織病為侵犯全身結(jié)締組織的多系統(tǒng)疾病。一般認為本病病因與遺傳、免疫異常以及病毒感染等有關(guān)，是多因性疾病。多數(shù)結(jié)締組織病為免疫性結(jié)締組織病，包括類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強直性脊柱炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。少部分結(jié)締組織病為遺傳性結(jié)締組織病，多由于先天性的缺陷使結(jié)締組織中某種成分的生物合成或降解發(fā)生異常而引起。

例如，馬方綜合征（Marfan syndrome），由位于15號染色體編碼fibrillin-1的基因FBN1突變引起，fibrillin-1蛋白廣泛分布于主動脈、軟骨、晶狀體及皮膚等處的彈力纖維，因此其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣^[1,2]。

當(dāng)累及心血管系統(tǒng)時，可出現(xiàn)升主動脈根部擴張或升主動脈夾層動脈瘤；影響視覺系統(tǒng)時，最常見的表現(xiàn)為晶狀體脫位；影響呼吸系統(tǒng)易出現(xiàn)肺大皰、肺氣腫、蜂窩肺等；當(dāng)累及骨骼系統(tǒng)時，其表現(xiàn)多種多樣，包括：瘦長體型、細長臉、上下身比例失調(diào)、蜘蛛指（趾）、胸骨畸形（漏斗胸或雞胸）、關(guān)節(jié)韌帶松弛等；75%的馬方綜合征患者有脊柱畸形，常見的為雙主彎型，還易并發(fā)脊柱矢狀面失衡，如胸椎前凸畸形、胸腰段后凸畸形。

馬方綜合征的診斷需依據(jù)其典型臨床表現(xiàn)并參照國際Ghent標(biāo)準(zhǔn)^[3,4]。治療方面，馬方綜合征伴發(fā)脊柱側(cè)凸患者對支具治療效果不明顯。但對低齡患者，支具可以控制畸形進展或推遲手術(shù)年齡，故初期可選擇支具治療，定期隨訪，根據(jù)隨訪情況，決定繼續(xù)支具治療還是手術(shù)治療^[5]。若Cobb角>40°或者進展迅速（每年>10°），特別是伴有明顯后凸的患者，應(yīng)積極進行手術(shù)治療。相較于青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸，馬方綜合征患者的脊柱矯形融合節(jié)段更長，遠端融合至更遠端甚至需要固定至骨盆，很少行選擇性融合術(shù)^[6]。由于椎板發(fā)育不良、椎弓根細小，椎弓根螺釘易誤置入椎管。因此，馬方綜合征患者術(shù)后翻修手術(shù)概率更高，容易出現(xiàn)腦脊液漏、內(nèi)固定相關(guān)并發(fā)癥和假關(guān)節(jié)^[7,8]。此外，這類患者手術(shù)中肌肉滲血較多，輸血指征應(yīng)適當(dāng)放寬，并預(yù)防用氨甲環(huán)酸等藥物減少出血^[9]。

除馬方綜合征外，遺傳性結(jié)締組織病中易合并脊柱側(cè)凸病變的還有Ehlers-Danlos綜合征、KlippelTrenaunay綜合征、Loeys-Dietz綜合征等，均為罕見病^[10-13]。其臨床表現(xiàn)除結(jié)締組織病的共性外，在每類疾病、每個患者身上又有許多個性，疾病的診斷通常需要全面細致地觀察和多學(xué)科的合作。

代謝性疾病癥狀多樣，起病隱匿，發(fā)病時間不一，可累及多系統(tǒng)。隨著基因檢測和分子生物學(xué)的進展，很多代謝性疾病已被證實是先天性代謝缺陷。依據(jù)不同代謝通路上不同酶的缺乏分為不同的亞型，其中一些通路可影響肌肉和骨骼的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)異常。

如黏多糖貯積癥，是由于溶酶體內(nèi)多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解而積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大、心血管病變等一系列臨床癥狀和體征。頸椎管狹窄、脊柱后凸或側(cè)后凸、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良為其常見骨科表現(xiàn)^[14]。其診斷與分型需結(jié)合尿液黏多糖檢測、外周血酶學(xué)分析以及基因檢測^[15]。對于黏多糖貯積癥合并脊柱側(cè)凸的患者，支具治療通常對胸腰段后凸或脊柱側(cè)凸無效，并可能限制胸廓發(fā)育、影響患兒生活質(zhì)量^[16]。

目前對于黏多糖貯積癥患者的胸腰段后凸或脊柱側(cè)凸尚無統(tǒng)一的手術(shù)指征^[17]。手術(shù)方法上一般首選聯(lián)合前后路脊柱融合術(shù)。文獻報道，黏多糖貯積癥患者行單純后路脊柱融合術(shù)存在較高的內(nèi)固定失敗及再手術(shù)的風(fēng)險。術(shù)后需佩戴3~6個月支具并密切隨訪，以觀察是否有假關(guān)節(jié)、曲軸現(xiàn)象、附加現(xiàn)象等并發(fā)癥出現(xiàn)^[18-20]。

除黏多糖貯積癥外，其他合并脊柱側(cè)凸的代謝及內(nèi)分泌疾病常見有黏脂貯積癥、糖原貯積病、Gilbert綜合征和Wilson病^[21-25]。代謝病患者常有外觀、體征、實驗室檢查和影像學(xué)的改變。通常包括特殊體態(tài)、行為改變、合并多臟器受累、生化指標(biāo)特異性改變等，脊柱側(cè)/后凸形態(tài)和常見的特發(fā)性脊柱側(cè)凸在X線上也可能有所差別。

臨床讀X線片時，當(dāng)發(fā)現(xiàn)側(cè)凸類型與通常看到的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸不同，有些“怪異”時，需要警惕有無代謝性疾病引起的可能，或合并有代謝性疾病。根據(jù)以上這些變化，可以引導(dǎo)我們進一步進行肌電圖、肌肉活檢、血尿的酶學(xué)、代謝物的檢測以及基因篩查，最終獲得診斷。

更重要的是，大部分代謝性疾病出生時即可進行篩查，包括血液、尿液、皮膚和心臟檢查等，因此注重新生兒檢查和早期診斷、早期治療，可以更好地提高治療效果。早期的診斷有時也能預(yù)防疾病的進一步發(fā)展。

神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸是指神經(jīng)源性或肌源性方面的疾病導(dǎo)致肌力不平衡，特別是椎旁肌左右不對稱所造成的側(cè)凸?；镜陌l(fā)病機制均是由于神經(jīng)肌肉系統(tǒng)的病變導(dǎo)致脊柱周圍的肌肉力量不平衡，不對稱的應(yīng)力作用于脊柱，最終導(dǎo)致發(fā)育中的椎體、椎間盤、椎體小關(guān)節(jié)發(fā)生改變，并隨時間的延長畸形呈進行性加重。因此，引起神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸的機制相對較復(fù)雜，既有生物力學(xué)的情況，也有生物學(xué)因素。常見原因有脊髓灰質(zhì)炎后遺癥、腦癱、脊髓空洞癥等，也包括一些少見綜合征如脊肌萎縮癥、肩肱型肌營養(yǎng)不良、Escobar綜合征、Segawa病、線粒體肌病、吉蘭-巴雷綜合征（Guillian-Barré syndrome）等^[26-32]。

神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸通常發(fā)病較早，在生長期呈快速發(fā)展，而在骨骼成熟后仍繼續(xù)發(fā)展;側(cè)凸累及椎體個數(shù)較多，呈長“C”形，并可累及骶骨，往往合并骨盆傾斜。常見癥狀體征可包括：肌肉無力、麻木、感覺異常、肌肉營養(yǎng)不良、肌痛、肌肉震顫等。此外由于原發(fā)病的影響，絕大多數(shù)神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸患者會伴有全身性的肌肉功能障礙，有些患者肌力下降，不能行走，甚至喪失了獨立生活的能力。長期對輪椅的依賴使這類患者多伴有營養(yǎng)不良、心肺功能障礙，甚至可能存在吞咽或進食困難等^[33-35] 。

X線片是評估神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸的主要手段。多數(shù)患者的X線片上會表現(xiàn)為冠狀面上長的C形彎曲，至少累及6個或6個以上椎體。此外X線檢查也是評價骨盆傾斜和矢狀面平衡的主要手段。CT用以除外椎體、肋骨等骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常，MRI重點了解脊髓和神經(jīng)系統(tǒng)是否存在異常（如Chiari畸形、脊髓空洞、脊髓拴系等）。通常神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸病例需肌電圖、肌肉活檢等輔助確診。部分少見病例可以通過基因檢測獲得確診。

治療方面，大部分患者坐姿的調(diào)整和支具治療對脊柱畸形并沒有長期效果。保守治療不能改變側(cè)/后凸的進展。此時必須通過手術(shù)的糾正和固定融合來防止側(cè)/后凸的進展。神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸患者手術(shù)年齡往往較小，且需要融合的節(jié)段往往較長^[36] 。因此治療上對患者進行全身情況的評估非常重要，尤其是加強麻醉和圍手術(shù)期管理以減少并發(fā)癥發(fā)生。通過現(xiàn)代脊柱內(nèi)固定器械，絕大部分患者術(shù)后可無須穿戴支具。有時可改善獨立坐姿甚至行走的能力，以改善生活質(zhì)量。

后路手術(shù)是目前國際上公認的治療神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸最常用、最有效的方法，當(dāng)然必要時還可以結(jié)合前路松解、融合。部分病例甚至需要考慮固定至骶骨、骨盆以獲得更為強大的支撐和矯形效果。

內(nèi)固定失敗、側(cè)凸進展等在該類患者中發(fā)生率較高，手術(shù)前需特別向患者及家屬交代清楚，以更好地了解這類疾病的特點，共同幫助患者。雖然合并脊柱側(cè)凸的綜合征發(fā)病率較低，多數(shù)屬于罕見病，但是在我國大人口基數(shù)上，仍有相當(dāng)多的患者及其家庭飽受這類疾病的折磨。關(guān)于綜合征性脊柱側(cè)凸診斷與治療的探索，我們還有很多工作需要做。

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