關(guān)于基因檢測或者說基因測序，還是不要說基因檢測，最好和市面上那些消費級基因檢測拉開些距離，這行的名聲都快被消費級的檢測毀了，我一下說的都是醫(yī)療級的測序，包括嬰幼兒的遺傳病篩查、腫瘤的測序和以天賦檢測等消費級基因檢測不是一個東西。消費級的檢測簡直就是笑話。行業(yè)內(nèi)也有大佬說過“毀掉一個孩子最好的辦法就是給他做一個天賦檢測”。

關(guān)于醫(yī)療級基因檢測也寫了好幾篇文章了，時不時還會有人問我一些相關(guān)的問題，今天先一次性給大家介紹幾個關(guān)于檢測經(jīng)常會碰見的幾個基本的知識。特別注意，我說的不是消費級的！??！

你能接觸到的基因檢測類型

全基因組測序（WGS）：對整個基因組的所有堿基進行測序，這樣就可以獲得整個基因組的序列情況。相對外顯子，有些以外的DNA序列也可以影響基因活性，繼而影響蛋白質(zhì)的表達，導(dǎo)致疾病發(fā)生。而只利用全外顯子組測序并不能檢測到。因此，“全基因組測序”，這種方法可以讀取到個體所有DNA核苷酸的序列，即可以檢測出基因組任何部分的變異。

主要應(yīng)用基本都是科研，個人沒有必要用，太貴。

全外顯子測序（WES）：利用二代測序技術(shù)，對一部分DNA片段含有蛋白質(zhì)合成的密碼“指令”，這部分片段被稱作“外顯子”（exon）進行測序。外顯子只占到人類基因組的大約1%，基因組中所有的外顯子被統(tǒng)稱為“外顯子組”（exome），對這部分序列的測序就被稱為“全外顯子組測序”。這種方法能夠檢測出所有基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域的變異，而不僅僅是被選擇的有限的若干基因。由于已知的大多數(shù)導(dǎo)致疾病的突變均發(fā)生在外顯子中，全外顯子組測序從而被認(rèn)為是一種高效的識別可能致病的突變的方法。

目前最高效的測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，利用序列捕獲技術(shù)可以將其包含22000個基因。主要用于疾病的臨床輔助判別和查找致病基因。

全突變測序：大Panel測序，就是熱點區(qū)域測序，也有叫靶向測序，主要是對一些選定的基因進行測序（當(dāng)然越多越好688個基因肯定好過599個的）。通常是對已知致病基因或感興趣的基因進行測序，在臨床中，主要應(yīng)用于輔助疾病的診斷和治療，這個可能是你們接觸最多的，定價從一萬左右一直到兩三萬都有，各家競爭最激烈的產(chǎn)品線，選擇的時候擦亮你們的雙眼。

單病種檢測：小Panel測序，就是對某個疾病突變集中的幾個基因進行檢測，有的公司做的二十幾個基因也有做百十來個的，但是這個類型最大的缺點就是容易遺漏一些突變異質(zhì)性病種的突變，容易花了錢啥也沒沒檢測到，而且價格也不便宜。

基因檢測的方法：

1. 一代測序（Sanger測序）:準(zhǔn)確性遠高于二、三代測序，因此被稱為測序行業(yè)的“金標(biāo)準(zhǔn)”,一次可以得到700-1000bp的序列，序列長度高于二代測序；第一代測序價格低廉一次才十幾到幾十元，但是總成本太高，人類基因組計劃就是用的一代測序花了將近30億美元。

• 二代測序（NGS）：高通量測序又名下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS)，核心思想是邊合成邊測序（Sequencing by Synthesis)，即通過捕捉新合成的末端的標(biāo)記來確定DNA的序列，二代測序技術(shù)大大降低了測序成本的同時，還大幅提高了測序速度，并且保持了高準(zhǔn)確性。但序列讀長較短，Illumina平臺最長為250-300bp，454平臺也只有500bp左右，二代測序是現(xiàn)階段科研市場的主力平臺，主要應(yīng)用包括：基因組測序、轉(zhuǎn)錄組測序、群體測序、擴增子測序、宏基因組測序、重測序等

• 第三代測序技術(shù)（單細胞測序）：第三代測序技術(shù)與前兩代測序技術(shù)相比，其最大的特點就是單分子測序。單細胞測序解決了用組織樣本測序時或樣本少無法解決的細胞異質(zhì)性難題；為從單核苷酸水平深入研究癌癥發(fā)生、發(fā)展機制及其診斷、治療提供了新的研究思路，單細胞測序還可被廣泛用于其他重要的生物學(xué)研究領(lǐng)域，如組織器官內(nèi)細胞基因組的異質(zhì)性研究、干細胞的異質(zhì)性研究、生殖細胞的遺傳重組研究、胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷研究。