近日，中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院生物醫(yī)學(xué)與健康工程研究所研究員李志成團(tuán)隊(duì)等在腫瘤影像-基因智能診療領(lǐng)域取得進(jìn)展，利用腫瘤影像、基因等多組學(xué)數(shù)據(jù)，建立了生物醫(yī)學(xué)可解釋的人工智能精準(zhǔn)診療模型，并在多中心數(shù)據(jù)集上對影像-基因映射關(guān)系進(jìn)行了可重復(fù)性驗(yàn)證研究。相關(guān)研究成果以Biological pathways underlying prognostic radiomics phenotypes from paired MRI and RNA sequencing in glioblastoma為題發(fā)表在Radiology上。

人工智能在醫(yī)學(xué)影像輔助診療中取得了很多突破性成果，尤其是影像組學(xué)和深度學(xué)習(xí)方法在一些疾病篩查診斷中取得了超越人類專家的成績。然而，目前的醫(yī)學(xué)影像人工智能模型多數(shù)仍沿用自然圖像中的建模思路，即在大規(guī)模標(biāo)注數(shù)據(jù)集上訓(xùn)練模型，尋找特定圖像表征與臨床結(jié)果之間的相關(guān)性。訓(xùn)練好之后，人工智能模型被當(dāng)作一個“黑箱”來使用，即針對輸入的醫(yī)學(xué)影像直接給出預(yù)測結(jié)果，但并不會給出解釋，或只給出“模型關(guān)注區(qū)域”等機(jī)器視覺層面的解釋。這種建模方式雖然顯示出了很高的準(zhǔn)確性，卻無法說服臨床醫(yī)生充分信賴其預(yù)測結(jié)果。醫(yī)生的臨床決策過程和現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)影像智能模型有很大區(qū)別。臨床醫(yī)生在解讀醫(yī)學(xué)影像時，需要借助自己腦中已有的生理、病理、解剖、臨床等生物醫(yī)學(xué)先驗(yàn)知識，最終做出具有可解釋性的臨床決策，決策過程是相對透明的。因此，如何建立生物醫(yī)學(xué)可解釋的智能診療模型，成為目前研究熱點(diǎn)和難點(diǎn)。

為此，課題組考慮到臨床上會收集腫瘤病人的影像、病理到基因測序數(shù)據(jù)等多種信息，如果能利用這些多組學(xué)數(shù)據(jù)對影像特征進(jìn)行重新“解讀”，則會為現(xiàn)有醫(yī)學(xué)影像人工智能研究帶來新方法和新發(fā)現(xiàn)。課題組首先針對腦膠質(zhì)瘤這一重大難治性腦腫瘤，收集了磁共振影像和RNA-seq測序數(shù)據(jù)，開展了影像-基因映射關(guān)系研究，最終發(fā)現(xiàn)影像組學(xué)特征之所以能夠預(yù)測患者預(yù)后，是因?yàn)檫@些毫米尺度的影像組學(xué)特征與底層的致癌基因和腫瘤信號通路有關(guān)，并據(jù)此將影像組學(xué)特征重新歸類為免疫類、腫瘤增殖類、治療響應(yīng)類和細(xì)胞功能類四個大類。同時，在外部驗(yàn)證集和TCIA/TCGA公開數(shù)據(jù)集上對所發(fā)現(xiàn)的影像-基因相關(guān)性進(jìn)行了可重復(fù)性驗(yàn)證。該項(xiàng)研究揭示了“宏觀”影像學(xué)特征與底層“微觀”分子生物學(xué)特性之間的內(nèi)在聯(lián)系，賦予了“黑箱式”影像特征生物學(xué)可解釋性，讓醫(yī)生在使用影像組學(xué)或機(jī)器學(xué)習(xí)模型時能理解其背后的生物醫(yī)學(xué)含義，即“人工智能學(xué)到的抽象的影像特征為什么可以預(yù)測臨床結(jié)果”。該項(xiàng)研究也為增強(qiáng)人工智能模型泛化能力提供了新途徑。

此外，該研究團(tuán)隊(duì)還針對腦髓母細(xì)胞瘤和腎細(xì)胞癌等不同類型的腫瘤，與鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院、上海仁濟(jì)醫(yī)院等合作，深入開展了影像-病理-基因多組學(xué)精準(zhǔn)診療的研究，致力于開發(fā)可解釋、強(qiáng)泛化的深度學(xué)習(xí)智能診療新方法。相關(guān)研究成果在EBioMedicine和European Radiology等期刊上發(fā)表。該團(tuán)隊(duì)已經(jīng)在多種不同類型腫瘤中建立起了一系列的影像-病理-基因多組學(xué)智能診療新方法，并與國內(nèi)多家醫(yī)院開展緊密合作研究，為腫瘤智能精準(zhǔn)診療新方法的應(yīng)用推廣和臨床轉(zhuǎn)化做出大量嘗試，以期推動智能診療新的研究范式。未來，研究團(tuán)隊(duì)將探討多組學(xué)智能診療模型的泛化性能和在多種癌癥上的適用性，為更進(jìn)一步的認(rèn)識腫瘤、治療腫瘤提供人工智能新方法和新工具。(生物谷Bioon.com）