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腫瘤患者在治療中不難發(fā)現(xiàn)，即使是同一個部位的腫瘤，得到的治療方案和效果也應因人而異。如何快速得到有效精準救治？如何避免不必要的藥物浪費和藥物不良反應？ 在癌癥治療進入“精準醫(yī)療時代”的背景下，醫(yī)生在預測患者的疾病發(fā)展，規(guī)劃患者的治療方案時，先進的檢測手段是必不可少的。腫瘤基因檢測便是我們抗擊癌癥的一大利器。    腫瘤是一種基因變異引起的疾病。 每個人從出生到死亡，體內的細胞一直在變化。在某些不良因素的長期作用下，人體中正在發(fā)育或成熟的正常細胞的DNA會出現(xiàn)損傷、基因會發(fā)生變異。 當突變累積，特別是與腫瘤相關的基因發(fā)生突變后，正常細胞就會發(fā)生質變，部分細胞群會出現(xiàn)過度增生或異常分化的現(xiàn)象，變得不受約束和控制，惡化成為腫瘤細胞。 因此，腫瘤從本質上說是基因突變累積造成的。 腫瘤的基因檢測指的是通過先進的科學技術（例如高通量測序）對基因序列進行檢測，找到與腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關的突變基因及突變位點，從基因層面幫助我們認識腫瘤，指導我們進行腫瘤的精準治療。 對實體腫瘤患者進行基因測序，能夠有效判斷每個患者體內獨有的基因突變情況，分析患者對于特定抗癌藥物的敏感性，從而有針對性地為患者制定最合理的治療方案，最大程度地提高治療的有效性?？梢哉f是腫瘤精準治療的“神器”。 2020年12月28日，國家衛(wèi)健委發(fā)布了《抗腫瘤藥物臨床應用管理辦法（試行）》明確指出：醫(yī)師應當根據(jù)組織或細胞學病理診斷結果，或特殊分子病理診斷結果，合理選用抗腫瘤藥物。對于有明確基因靶點的藥物，必須遵循靶點基因檢測后方可使用的原則。 靶向藥物，顧名思義就是能夠“精準打擊”發(fā)生特定基因突變的位點，殺死腫瘤細胞的同時，又不會殺傷周圍的正常組織細胞。 但是腫瘤靶向治療的耐藥性，其實是一個不可避免的重要問題。 腫瘤細胞的基因組是不穩(wěn)定的，基因是可以持續(xù)突變的，也就是說，隨著靶向治療時間的推移，腫瘤患者可能會出現(xiàn)新的不同突變，進而產生耐藥并導致疾病的進展。所以加強對腫瘤細胞耐藥發(fā)生機制及其對策的研究，并提供克服耐藥性的治療策略則非常重要。 對于有明確耐藥基因變異的藥物，耐藥后通過腫瘤基因檢測確定腫瘤分子分型，篩選出適用于該分型的靶向藥物，針對不同耐藥機制制定療效好、低毒副作用的治療方案，采取相應的應對策略，增加患者獲益可能。 通過基因檢測可以獲得與免疫治療療效相關的基因信息，指導免疫用藥。比如結腸癌MSI-H、TMB-H的患者能從免疫治療中獲益。 而特定基因突變的患者進行免疫治療可能會療效差或引起超進展，需要謹慎采取免疫治療等。 基因檢測可涵蓋與靶向治療、免疫治療、內分泌治療等相關的基因位點，提示治療方案的有效性和毒副作用，幫助患者更加合理的選擇藥物。 研究表明，基因檢測可以早于影像學檢測數(shù)月提示腫瘤復發(fā)，使患者能盡早接受干預。 通過存在于外周血的腫瘤DNA檢測，可以監(jiān)測微小殘留病灶，提示復發(fā)風險。 大約5%~10%的癌癥是遺傳造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃腸道癌癥、胰腺癌、前列腺癌的遺傳因素占重要作用，通過腫瘤遺傳基因檢測，可以有效評估腫瘤的遺傳性，幫助患者家屬明確患癌風險，提早預防。 腫瘤的發(fā)生發(fā)展與遺傳之間有重要的聯(lián)系，許多基因（例如BRCA1、BRCA2等）突變會在家系中遺傳，攜帶這些突變基因的人群，患腫瘤的風險更高。 基因檢測可以預測相應腫瘤的發(fā)生風險，高風險人群通過積極預防或預防性干預術，顯著降低癌癥發(fā)病率。 通過對游離DNA的測序，實現(xiàn)癌癥的早期篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，達到更好的預后效果。 醫(yī)生強調，基因突變并不一定引起癌癥的發(fā)生，只能說明兩者有相關性，健康人群通過腫瘤基因檢測來預防癌癥是沒必要的。但對于以下這些人群腫瘤基因檢測或許能“救命”！ 1）診斷為癌癥的患者： 需制定靶向治療方案的患者； 靶向治療耐藥的患者； 尋求免疫治療的患者； 晚期化療階段或復發(fā)難治尋求跨適應癥用藥患者。 2）有癌癥家族史的人群： 當家族中存在以下情況時，家族成員需要考慮進行癌癥風險方面的基因檢測： A.幾個親屬有相同或相關的腫瘤，親屬發(fā)病年齡較低（小于50歲），多發(fā)性或雙側性腫瘤，多原發(fā)腫瘤； B.家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、胃腸道癌癥、胰腺癌、前列腺癌等遺傳因素相關腫瘤。 1）高風險人群：外周血，取樣方便簡單、無創(chuàng)。 2）實體瘤患者：組織、外周血、胸腹水、腦脊液等。 3）淋巴瘤患者：組織、外周血、腦脊液等，同步取口腔脫落細胞或血液白細胞做陰性對照。 4）其他血液系統(tǒng)腫瘤患者：血液、骨髓，同步取口腔脫落細胞做陰性對照。 建議大家盡量選擇大型的、有醫(yī)療資質的醫(yī)院或醫(yī)療機構進行腫瘤基因檢測，因為腫瘤基因檢測屬于醫(yī)療行為、專業(yè)要求非常高，因此選擇有資質的檢測機構是關鍵，能保證檢測水平、數(shù)據(jù)庫、報告解讀能力和后續(xù)服務能力，而且院內檢測能做到最佳的病理質檢。  為臨床腫瘤患者的精準治療提供保障和服務，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤精準檢測與轉化中心于 2020 年 11 月成立，構建集腫瘤基因檢測、細胞表型分析、樣本收集存儲、生物信息解讀、大數(shù)據(jù)處理挖掘和研發(fā)轉化為一體的綜合性平臺。 2021年10 月 8 日，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤精準檢測與轉化中心正式運行。該中心運行后，依托腫瘤醫(yī)院空港院區(qū)的實驗室檢測平臺，可開展高通量基因測序、PCR、流式細胞診斷、FISH等多項檢測項目，可針對腫瘤患者在風險分層、早期篩查、良惡性判斷、分子分型、用藥指導、療效評估、安全性預測及復發(fā)進展監(jiān)控等方面的需求提供完整的解決方案。 檢測報告可由主管醫(yī)生通過院內系統(tǒng)直接讀取并為患者分析解讀，為患者的后續(xù)腫瘤精準診療的臨床實踐提供科學的診斷依據(jù)和用藥參考。 目前，該中心項目覆蓋肺癌、乳腺癌、消化系統(tǒng)腫瘤、泌尿系統(tǒng)腫瘤、神經系統(tǒng)腫瘤、血液系統(tǒng)腫瘤、淋巴瘤、婦科腫瘤等各類型腫瘤，可提供腫瘤多基因突變及免疫相關綜合檢測。    |
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來自： 劉得光3p6n6zqq > 《腫瘤檢測》
