這里，總結(jié)一下GWAS的學(xué)習(xí)筆記，GWAS全稱“全基因組關(guān)聯(lián)分析”，使用統(tǒng)計模型找到與性狀關(guān)聯(lián)的位點，用于分子標記選擇（MAS）或者基因定位，這次學(xué)習(xí)的教程是plink做GWAS，plink是個很好的軟件，但是我之前做GWAS都是使用R包，聽說plink和EMMAX做GWAS更快，更好，更容易寫出pipeline。就利用網(wǎng)上的信息寫一個操作筆記，先操作plink，然后是EMMAX。對于一些有模型基礎(chǔ)的同學(xué)，理解起來應(yīng)該不難。

GWAS分析的兩類性狀：

• 分類性狀（閾值性狀，質(zhì)量性狀）：比如抗病性，顏色等等
• 連續(xù)性狀（數(shù)量性狀）：比如株高，體重，產(chǎn)量等等

GWAS的分析方法：

• 分類性狀：logistic等等
• 連續(xù)性狀：GLM，MLM模型等等

「一般線性模型（GLM）：」

這里，SNP作為固定因子，可以考慮其它協(xié)變量（比如性別，PCA，群體結(jié)構(gòu)等等）

「混合線性模型（MLM）：」

• 固定因子：SNP + 可以考慮其它協(xié)變量（比如性別，PCA，群體結(jié)構(gòu)等等），這里固定因子和前面的GLM一樣
• 隨機因子：親緣關(guān)系矩陣（K矩陣或者A矩陣）

參考：

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教程代碼和數(shù)據(jù)下載：https://github.com/MareesAT/GWA_tutorial/

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這個教程非常的經(jīng)典，我看網(wǎng)上很多人推薦。

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相關(guān)的文章：https://onlinelibrary./doi/full/10.1002/mpr.1608

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教程中包括數(shù)據(jù)的過濾，SNP的過濾，樣本的過濾，質(zhì)控的標準等等，介紹的非常清楚，看完這篇文章，感覺plink的語法知識又增加了很多。

1. 下載數(shù)據(jù)和代碼

首先，在linux環(huán)境下，新建一個文件夾，進入后運行下面命令：

下載之后，目錄如下：

2. 下載R語言和plink軟件

如果你已經(jīng)安裝了這兩個軟件，就不用下載安裝了。

• R：https://www./
• plink：http://zzz.bwh./plink/ https://www./plink2

3. 解壓文件

這里，使用unzip命令，解壓zip文件。

4. 文件介紹

4.1 質(zhì)控

主要是根據(jù)一些篩選標準，去掉一些位點。篩選標準有缺失百分比，哈溫等等。

「文件夾：」1_QC_GWAS

主要文件：

其中1_Main_script_QC_GWAS.txt里面包括所有運行的代碼，HapMap*文件是plink格式的文件，*R是幾個用于檢測和可視化的R腳本，我們后面會依次講解這些代碼。

4.2 群體分層

「文件夾：」2_Population_stratification

其中，1_Main_script_QC_GWAS.txt，2_Main_script_MDS.txt為運行代碼。

4.3 GWAS分析

「文件夾：」 3_Association_GWAS

其中，3_Main_script_association_GWAS.txt為運行代碼。

4.4 多基因風(fēng)險評分（PRS）分析

是一個word文件：這是獨立的一步，有需要的可以查看里面的分析方法。

5. 未完待續(xù)！