今天整理一下TASSEL操作GWAS的筆記。

筆記計(jì)劃分為六篇：

• 第一篇：讀取plink基因型數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)
• 第二篇：對(duì)基因型數(shù)據(jù)質(zhì)控：缺失質(zhì)控，maf質(zhì)控，hwe質(zhì)控，樣本質(zhì)控
• 第三篇：基因型數(shù)據(jù)可視化：kingship，LD，MDS
• 第四篇：一般線性模型進(jìn)行GWAS分析（GLM模型）
• 第五篇：混合線性模型進(jìn)行GWAS分析（MLM模型）
• 第六篇：TASSEL結(jié)果可視化：QQ plot，曼哈頓圖

1. 下載安裝TASSEL軟件

官網(wǎng)地址：https://www./tassel

下載過的安裝文件：

雙擊軟件安裝，安裝完成：

打開軟件后一個(gè)大大的logo：

打開TASSEL界面：

2. 軟件菜單

「FILE：」

主要是打開數(shù)據(jù)，保存數(shù)據(jù)，刪除數(shù)據(jù)。「Data：」

主要是數(shù)據(jù)和提取，合并，經(jīng)常用到的是Interset Join功能。

「Impute：」

主要是填充數(shù)據(jù)，包括不同方法的填充方法。

「Filter：」

對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控。

「Analysis：」

是最主要的模塊，包括PCA，MDS，Kinship等方法，也包括GLM，MLM等方法。

「Results：」

主要是結(jié)果的可視化，包括LD圖，QQ圖，曼哈頓圖等等。

其它菜單后續(xù)介紹。

3. 什么是plink數(shù)據(jù)

TASSEL支持的基因型數(shù)據(jù)有很多種，包括:

• Hapmap
• VCF
• Flapjack
• Plink
• Projection Genotype
• Sequence
• Fasta

這里我們需要讀取plink格式：

「什么是plink數(shù)據(jù)？」

「.map格式」

格式說明鏈接: http://zzz.bwh./plink/data.shtml#map

?

map格式的文件, 主要是圖譜文件信息, 主要包括染色體名稱, 所在的染色體和所在染色體的坐標(biāo).

?

1, map文件沒有行頭

2, map文件包括四列: 染色體, SNP名稱, SNP位置,  堿基對(duì)坐標(biāo)

• 染色體編號(hào)為數(shù)字, 未知為0
• SNP名稱為字符或數(shù)字, 如果不重要, 可以從1編號(hào), 注意要和bed文件SNP列一一對(duì)應(yīng)
• 染色體的摩爾未知(可選項(xiàng), 可以用0)
• SNP物理坐標(biāo)

3, 如果只有SNP名稱, 可以手動(dòng)構(gòu)建map文件, 第二列為SNP名稱, 其它三列為0即可.

「Example」

• 這里有3個(gè)SNP, 分別名為snp1, snp3, snp3 「(第二列)」
• 這三個(gè)SNP在第一個(gè)染色體上 「(第一列)」
• 第三列為0
• 第四列為SNP所在染色體的坐標(biāo)

「.ped格式」格式說明鏈接:http://zzz.bwh./plink/data.shtml#ped

?

bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括個(gè)體ID, 系譜信息, 表型和SNP的分型信息.

?

1, 數(shù)據(jù)沒有行頭, 空格或者tab隔開的文件 2, 必須要有六列, 包括系譜信息, 表型信息

• 第一列: Family ID # 如果沒有, 可以用個(gè)體ID代替
• 第二列: Individual ID # 個(gè)體ID編號(hào)
• 第三列:  Paternal ID # 父本編號(hào)
• 第四列:   Maternal ID # 母本編號(hào)
• 第五列:   Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性別, 如果未知, 用0表示
• 第六列:   Phenotype # 表型數(shù)據(jù), 如果未知, 用0表示
• 第七列以后: 為SNP分型數(shù)據(jù), 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2

3, 上面六列, 必須要有, 如果沒有相關(guān)數(shù)據(jù), 用0表示.

4. TASSEL怎么讀取plink數(shù)據(jù)

1，F(xiàn)ile--> Open As

2，下拉菜單選擇plink格式

3，將ped文件和map文件選擇

「讀取成功：」

TASSEL，會(huì)自動(dòng)將plink文件合并，用分型的形式顯示出來。

5 TASSEL怎么讀取表型txt數(shù)據(jù)

1，F(xiàn)ile --> Open As2，格式選擇：Make Best Guess，自動(dòng)選擇3，找到txt表型數(shù)據(jù)文件

4，表型數(shù)據(jù)讀取成功：

6 TASSEL數(shù)據(jù)格式介紹

TASSEL的數(shù)據(jù)格式，根據(jù)數(shù)據(jù)類型分為不同的格式：

• Numerical：主要是儲(chǔ)存表型數(shù)據(jù)
• Sequence：主要是儲(chǔ)存基因型數(shù)據(jù)
• Matrix：主要儲(chǔ)存矩陣數(shù)據(jù)（后面kinship矩陣會(huì)有講到）
• Result：主要是儲(chǔ)存結(jié)果文件Flag已經(jīng)立了，后續(xù)一定更新完成，然后總結(jié)出一個(gè)友好的TASSEL入門教程。

關(guān)注公眾號(hào)，一起學(xué)習(xí)吧。