1.遺傳性球形紅細胞增多癥

紅細胞膜缺陷→血管外溶血

常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。

①溶血機制：紅細胞為球形，變形性、柔韌性降低，通過脾臟時病理破壞，發(fā)生血管外溶血。

②臨床特點：反復溶血性貧血、間歇性黃疸、脾大，常見并發(fā)癥為膽囊結石。

③檢查：紅細胞滲透脆性增加，外周血的細胞形態(tài)：球形紅細胞增多＞10%。

2.G-6-PD缺乏癥紅細胞酶缺陷血管內溶血

X連鎖不完全顯性遺傳。

①溶血機制：紅細胞磷酸戊糖旁路代謝的葡萄糖6磷酸酶活性降低，還原型谷胱甘肽減少，紅細胞對氧化的攻擊敏感性增高，細胞膜脂質過氧化時可發(fā)生急性溶血。

②臨床特點：輕重不一的溶血，可因外源性氧化劑如藥物、蠶豆誘發(fā)。

③檢查：G-6-PD活性明顯降低。

3.地中海貧血/海洋性貧血

遺傳性疾病

珠蛋白基因缺陷，珠蛋白鏈比例失衡，如α、β珠蛋白生成障礙。

①溶血機制：α珠蛋白生成障礙：形成靶形紅細胞，紅細胞僵硬、膜損傷，脾臟破壞，溶血；β珠蛋白生成障礙：β鏈減少，α鏈相對增多，在紅細胞前體沉淀，大的包涵體導致紅系前體在骨髓被破壞，無效紅細胞生成。

②臨床特點：貧血，可有脾大。

③檢查：地貧檢查異常，α、β地中海貧血基因異常。

4.自身免疫性溶血性貧血

免疫性疾病血管內/外溶血

免疫調節(jié)功能異常

①溶血機制：抗自身紅細胞抗體，溶血。溫抗體型80%（IgG為主）；冷抗體型20%（IgM為主）。

②臨床特點：溫抗體型：慢性血管外溶血，貧血、黃疸、脾大，膽石癥、肝損，可發(fā)生溶血危象、再障危象；冷抗體型：血管內溶血，四肢末端發(fā)紺、受暖后消失，貧血，血紅蛋白尿。

③檢查：溫抗體型--Coombs試驗（+）；冷抗體型--冷凝集試驗（+）。

5. 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

紅細胞膜缺陷良性克隆性疾病

后天獲得性的造血干細胞基因突變

①溶血機制：造血干細胞X染色體上磷脂酰肌醇聚糖A基因突變，導致造血干細胞子代細胞糖磷脂酰肌醇合參障礙，紅細胞膜上的多種功能蛋白缺失，如 CD55、CD59，細胞膜缺陷，溶血。

②臨床特點：貧血、晨起血紅蛋白尿（睡眠中血液酸化有關）、血細胞減少，血栓形成傾向、平滑肌功能障礙（腹痛、食管痙攣、吞咽困難、勃起功能障礙）。

③檢查：尿隱血（+），尿含鐵血黃素（+），紅細胞膜上CD55、CD59表達減少，流式細胞術檢測嗜水氣單胞菌溶素變異體。