下丘腦錯構(gòu)瘤

Hypothalamic  hamartomas

錯構(gòu)瘤，是指在同一區(qū)域內(nèi)的、土生土長的、某一類細胞的異常聚集。

來自組織病理學(xué)的錯構(gòu)瘤表述認(rèn)為，當(dāng)某器官內(nèi)的成熟細胞，出現(xiàn)過度增生、且排列紊亂時，錯構(gòu)瘤繼而形成。

下丘腦錯構(gòu)瘤，是一種罕見的、先天性的異位病變，當(dāng)腫瘤與乳頭體密切相關(guān)時，則會成為致癲癇病灶。

下丘腦錯構(gòu)瘤，又稱間腦錯構(gòu)瘤、或灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤。

灰結(jié)節(jié)，是指漏斗柄和乳頭體之間的第三腦室底部。

定義

下丘腦錯構(gòu)瘤，是指起源于下丘腦下部的、或灰結(jié)節(jié)的、非腫瘤性先天性畸形。下丘腦錯構(gòu)瘤，還有可能，就是Pallister-Hall綜合征的一部分表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)

下丘腦錯構(gòu)瘤，可以是無癥狀的，但常見的癥狀如下：

１．特異性的癲癇： 

（１）癡笑性癲癇

92％的患者可能出現(xiàn)，是最具特征性的一類。對藥物治療反應(yīng)不佳，會導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙。

（２）癲癇性腦病：隨著癡笑性癲癇發(fā)作的逐漸加重，進而進展為復(fù)雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直陣攣癲癇、和繼發(fā)性全面性癲癇，出現(xiàn)嚴(yán)重的認(rèn)知和行為障礙。 

癲癇性腦病，見于52％的患者，平均年齡為７歲。

２．性早熟：

因為錯構(gòu)瘤細胞會分泌促性腺激素釋放激素（GnRH）。下丘腦錯構(gòu)瘤是導(dǎo)致性早熟的、最常見的顱內(nèi)病變。

其他疾病包括：星形細胞瘤、室管膜瘤、松果體腫瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)放療后、腦積水、中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、視-隔發(fā)育不良、以及慢性甲狀腺功能減退。

３．智力障礙：

見于癲癇患者，有46％的患者智力水平，可達正常低限。

４．行為異常：

表現(xiàn)為攻擊性行為、憤怒發(fā)作等。

影像學(xué)檢查

MRI：T1像，為等信號，病變無增強，T2像為等信或稍高信號。

病理

下丘腦錯構(gòu)瘤的兩種亞型：

１．有蒂的、或下丘腦旁型：通過窄的基底部附著于下丘腦底，但不來源于下丘腦。第三腦室無變化?；颊?/span>多表現(xiàn)為性早熟，癡笑性癲癇較少。

２．無蒂的、或下丘腦內(nèi)型：寬基底附著于下丘腦。第三腦室有變形。患者更多表現(xiàn)為癡笑性癲癇。66％出現(xiàn)智力障礙，50％有性早熟。

治療

使用促性腺激素釋放激素類似物，用于治療性早熟：包括戈舍瑞林、布舍瑞林、亮丙瑞林、曲普瑞林、組胺瑞林。

手術(shù)指征 

１．藥物治療無效的性早熟

２．癡笑性癲癇：藥物治療無效，癲癇治療效果與切除程度有關(guān)

３．腫瘤的占位效應(yīng)，造成神經(jīng)功能障礙 

治療選擇

１．手術(shù)治療：

（１）有蒂病變：入路包括顳下、額下、翼點、額眶顴（最常推薦）入路，并發(fā)癥包括腦神經(jīng)癥狀、卒中。

（２）無蒂病變、伴腦室成分：經(jīng)胼胝體穹隆間入路。并發(fā)癥：記憶障礙（穹窿損傷）、內(nèi)分泌障礙、體重增加。

（３）應(yīng)用神經(jīng)內(nèi)鏡治療：直徑≤1.5ｃｍ的。并發(fā)癥：25%出現(xiàn)丘腦血管損傷。

２．立體定向放射外科

適用于小的無蒂病變、部分切除的病變、或患者不適宜手術(shù)，在一些小規(guī)模研究中，表現(xiàn)出類似于手術(shù)的治療效果、且神經(jīng)及內(nèi)分泌障礙風(fēng)險較低。

預(yù)后

大多數(shù)患者的自然病史，都是非常不利的。

患者通常在生命的最初幾年里，會經(jīng)歷癡笑性癲癇發(fā)作。

更嚴(yán)重的患者，會在接下來的幾年中，發(fā)展為耐藥性的癲癇性腦病、各種類型的全身性癲癇發(fā)作(包括跌倒發(fā)作)、認(rèn)知能力下降和嚴(yán)重的精神共患病。

因為存在著行為癥狀，特別是攻擊性行為和智力下降，這些都是癲癇發(fā)作的直接后果。