遺傳性腎小管疾病[遺傳性腎小管疾病]

爺們心的機(jī)器貓 2022-04-24

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遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類、離子通道轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白、細(xì)胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。遺傳性腎小管疾病病因與遺傳因素有關(guān)，絕大多數(shù)為隱性遺傳。遺傳性腎小管疾病主要臨床表現(xiàn)為智力及生長(zhǎng)發(fā)育障礙、多尿及電解質(zhì)異常。遺傳性腎小管疾病不同疾病治療方式不同，積極治療后一般能改善預(yù)后。遺傳性腎小管疾病可造成腎臟損害，嚴(yán)重時(shí)發(fā)展為尿毒癥，最終引起死亡。遺傳性腎小管疾病病因與遺傳因素有關(guān)，目前尚無(wú)具體有效預(yù)防措施。

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病因

本病病因與遺傳因素有關(guān)，絕大多數(shù)為隱性遺傳。

癥狀

遺傳性腎小管疾病種類繁多，通常表現(xiàn)為各種臨床綜合征：
腎性范科尼（Fanconi）綜合征
- 近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸及碳酸氫鹽丟失過(guò)多，電解質(zhì)紊亂及其引起的各種代謝性繼發(fā)性疾病，如代謝性酸中毒、低磷血癥、低鈣血癥、低鉀血癥等，有時(shí)伴有腎小管性蛋白尿、多尿、佝僂病、骨質(zhì)疏松及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，腎小球功能一般正常或與酸中毒不平行。
遺傳性腎小管性酸中毒
- 共同的表現(xiàn)為陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。其主要臨床表現(xiàn)為骨硬化、腎小管性酸中毒、大腦鈣化及嚴(yán)重的精神遲緩。腎小管性酸中毒常伴低血鉀，亦可伴有范科尼綜合征。
巴特（Bartter）綜合征
- 主要表現(xiàn)為低鉀性堿中毒、多尿、肌麻痹、高腎素高醛固酮血癥而血壓正常，以及腎小球旁器增生、肥大。
Gitelman綜合征
- 特征性表現(xiàn)為代謝性堿中毒、低鉀血癥、低鎂血癥等，尿液濃縮功能輕度受損，血漿腎素、醛固酮水平升高而血壓正?；蚱?。也可表現(xiàn)為間歇性疲乏、肌無(wú)力、痙攣等，無(wú)或僅輕度生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，還可發(fā)生軟骨鈣質(zhì)沉著癥，多由低鎂血癥引起。
利德?tīng)枺↙iddle）綜合征
- 主要特點(diǎn)為家族性的容量依賴性高血壓，低鉀性堿中毒，血漿腎素、醛固酮水平降低。
Gordon綜合征
- 特征表現(xiàn)為高血壓、高血鉀、高氯性代謝性酸中毒，而腎小球?yàn)V過(guò)率正常，血漿醛固酮和腎素水平正?；蚱?，尿鈣排出增加，骨密度往往偏低，鎂離子一般在正常范圍。由于長(zhǎng)期的酸中毒影響生長(zhǎng)發(fā)育，病人往往身材矮小。

檢查

確診遺傳性腎小管疾病通常需要依靠血生化、尿常規(guī)、負(fù)荷試驗(yàn)和心電圖檢查等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血生化：血清酸堿度、離子水平等出現(xiàn)異常。
尿常規(guī)：可出現(xiàn)蛋白尿等表現(xiàn)。
激素水平：有醛固酮、腎素等激素的異常。

影像學(xué)檢查

X線檢查：部分病人有骨質(zhì)疏松表現(xiàn)，骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結(jié)構(gòu)模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能觀察到，嚴(yán)重者有壓縮性骨折表現(xiàn)。
骨密度檢查：部分病人骨密度降低。

診斷

主要依據(jù)病史或家族史，結(jié)合典型的電解質(zhì)紊亂、酸堿平衡失調(diào)、骨質(zhì)疏松等特征性表現(xiàn)及其他系統(tǒng)癥狀進(jìn)行診斷，影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)疾病具有一定的診斷和鑒別診斷價(jià)值，在排除其他疾病的情況下，可做出診斷。

鑒別診斷

低鉀性堿中毒、低血漿腎素等疾病也會(huì)出現(xiàn)與遺傳性腎小管疾病相似的癥狀，不易區(qū)分。
當(dāng)出現(xiàn)智力及生長(zhǎng)發(fā)育障礙、耳聾、血尿等不適時(shí)，要及時(shí)到醫(yī)院就診。
醫(yī)生通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等可以進(jìn)行鑒別。

治療

能進(jìn)行病因治療者應(yīng)行病因治療，大部分疾病缺乏有效的治療措施，應(yīng)行積極對(duì)癥治療，維持機(jī)體水、電解質(zhì)和酸堿平衡，防止出現(xiàn)并發(fā)癥。

危害

遺傳性腎小管疾病可造成腎臟損害，嚴(yán)重時(shí)發(fā)展為尿毒癥，最終引起死亡。

預(yù)后

不同疾病治療方式不同，積極治療后一般能改善預(yù)后。

預(yù)防

本病病因與遺傳因素有關(guān)，目前尚無(wú)具體有效預(yù)防措施。

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