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      (三)呼吸系統(tǒng)疾病

       子孫滿堂康復師 2022-05-18 發(fā)布于黑龍江

        1.上呼吸道感染

          是鼻腔、咽或喉部急性炎癥的統(tǒng)稱。表現為咽部不適、疼痛、鼻塞、打噴嚏、流鼻涕、咳嗽、呼吸不暢、發(fā)熱、全身不適和頭痛等。

          (1)白細胞(WBC)計數及分類(DC)檢查:病毒性感染者, WBC計數正?;蚱?,淋巴細胞(L)百分比增高;細菌感染者, WBC計數及中性粒細胞(N)百分比均增高。

          (2)血液病毒和病毒抗原測定:用以分離出病毒和判斷病毒類型,有利于治療。

          (3)痰液細菌培養(yǎng):并發(fā)急性氣管一支氣管炎者,通過痰液細菌培養(yǎng),可找到致病菌,以便選用敏感的抗生素。

          2.支氣管哮喘

          支氣管哮喘簡稱哮喘,是一種因支氣管反應性過度增高,在過敏原或其他過敏因素刺激下引起支氣管可逆性阻塞的疾病。主要臨床表現為發(fā)作性帶有哮鳴音的呼氣性呼吸困難,持續(xù)數分鐘至數小時或更長,可自行緩解或經治療后緩解。除選做胸部X線攝片、肺功能檢查及氣道反應性測定外,以下化驗檢查有助于本病的診斷:

          (1)血白細胞(WBC)計數及分類(DC)檢查:白細胞數正常或偏高(當合并呼吸道感染時,中性粒細胞(N)百分比同時升高);嗜酸性粒細胞(E)百分比增高,直接計數一般高于300×106/升(300/微升)。

          (2)痰涂片及培養(yǎng)檢查:痰涂片鏡檢,可見較多的嗜酸性粒細胞和夏科一萊登結晶等;痰培養(yǎng)檢查,可培養(yǎng)出誘發(fā)哮喘的致病菌。

          (3)血清免疫球蛋白E(IgE)測定:外源性哮喘免疫球蛋白E增高。

          (4)皮膚過敏試驗:可檢出引起哮喘發(fā)作的過敏原。

          3.肺炎

          指肺實質的急性炎癥。肺炎是常見病,種類繁多,按解剖可分為大葉性(肺泡性)、小葉性(支氣管性)、肺段性、間質性肺炎;按病因可分為細菌性、病毒性、支原體性、衣原體性、立克次體性、真菌性及原蟲性肺炎。臨床上以起病急,有寒戰(zhàn)、高熱、胸痛、咳黏稠痰或膿痰(有時出現血痰或鐵銹色痰)為特點。除胸部X線攝片有診斷價值外,以下化驗檢查有助于本病的診斷:

          (1)血白細胞(WBC)計數及分類(DC)檢查:細菌性肺炎,白細胞數量增高可達(20~30)×109/升,中性粒細胞(N)百分比增高可達80%以上

          (2)血沉(ESR)測定:可增快。

          (3)痰及血培養(yǎng):如培養(yǎng)陽性,可明確致病菌。

          (4)鼻咽拭子培養(yǎng)及冷凝集試驗(CAT):如咽拭子培養(yǎng)出支原體,冷凝集試驗的滴度高于1:32,可支持支原體肺炎的診斷。

          (5)呼吸道分泌物涂片或特殊培養(yǎng):有助于念珠菌及軍團菌肺炎的診斷。

        4.肺炎雙球菌肺炎

        是由肺炎雙球菌引起的肺段或肺葉呈急性炎性實變,是肺炎中較為常見的一種疾病,也是世界范圍內引起死亡的主要原因。臨床表現為起病急劇、高熱、寒戰(zhàn)或畏寒,典型病例呈生病容、面頰緋紅、氣促、口唇周圍常發(fā)生單純皰疹等;咳嗽,咳鐵銹色痰或白色黏痰,胸痛、輕重不等的呼吸困難,嚴重感染伴菌血癥、敗血癥者,可有消化道癥狀及神經系統(tǒng)癥狀等。

          (1)白細胞(WBC)計數及分類(DC)檢查:WBC計數及中性粒細胞(N)均顯著增加。

          (2)痰培養(yǎng):肺炎鏈球菌陽性,可確定診斷。

          5.克雷伯桿菌肺炎

          是由肺炎桿菌引起的化膿性肺炎,多見于老年體弱者。臨床上以起病突然,急性病容,寒戰(zhàn),高熱,咳嗽,咳膿痰及磚紅色膠凍痰且不易咳出為特點;發(fā)紺、呼吸困難,可有上呼吸道感染癥狀或消化道癥狀;嚴重病例,可出現周圍循環(huán)衰竭,呼吸衰竭。

          (1)白細胞(WBC)計數及分類(DC)檢查:WBC計數及中性粒細胞(N)均增多。

          (2)血和痰培養(yǎng):痰培養(yǎng)陽性,可明確診斷;未經治療者,有20%~50%血培養(yǎng)可呈陽性。

          6.銅綠假單胞菌(綠膿桿菌)肺炎

          是由銅綠假單胞菌引起的肺炎,多見于院內感染,病情嚴重,病死率高。臨床上,全身中毒癥狀嚴重,體溫波動大(高峰在清晨),咳嗽、咳膿痰(有咳翠綠色膿性痰的),呼吸困難、發(fā)紺,病情嚴重時神志模糊等。

          (1)白細胞(WBC)計數:WBC計數可中等升高或正常。

          (2)痰液或胸液培養(yǎng):培養(yǎng)陽性,可明確診斷。

          7.支原體肺炎

          是由肺炎支原體引起的急性肺炎,即過去所謂的非典型性肺炎。本病起病緩慢,可有乏力、咳嗽、咽痛、肌肉痛、納差等癥狀。

          (1)白細胞(WBC)計數:正?;蛏栽龈摺?/p>

          (2)痰培養(yǎng):如找到肺炎支原體,可明確診斷,但檢出率較低。

          (3)冷凝集試驗:三分之二患者可為陽性,滴度效價>1:32。

          (4)支原體抗體測定:肺炎支原體免疫球蛋白M(IgM)效價≥1:16,或肺炎支原體免疫球蛋G(IgG)效價上升4倍,可為陽性,其敏感性為87%,特異性為81%;間接血凝試驗測特異性免疫球蛋白M(IgM)抗體,敏感性為89%,特異性為93%。以上檢測均有輔助診斷價值。

          8.衣原體肺炎

          是由肺炎衣原體引起的肺炎。臨床表現輕重不一,無特征性,主要見于年輕人。通常癥狀較輕,可有發(fā)熱、干咳、寒戰(zhàn)、胸痛等;肺外有結節(jié)紅斑、甲狀腺炎、腦炎、肌痛、咽喉炎等表現。

          (1)白細胞(WBC)計數:正常或稍增高。

          (2)紅細胞沉降率(ESR)測定:可增快。

          (3)補體結合抗體試驗:免疫熒光試驗檢測,10天到1個月后免疫球蛋白M(IgM)陽性(1:16以上),6周后免疫球蛋白G(IgG)陽性。

          (4)抗原檢測:直接、間接免疫熒光試驗,酶免疫吸附試驗(EIA)均可為陽性。

          9.肺膿腫

          由多種病原菌引起的肺部化膿性感染。以急起的高熱、咳嗽、咳大量膿臭痰等為特點。胸部X線攝片、支氣管鏡檢查及胸部 CT檢查對診斷有重要意義。

          (1)血白細胞(WBC)計數及分類(DC)檢查:白細胞總數增加可達(20~30)×109/升,中性粒細胞(N)百分比增加,達80%~90%(個別超過90%),有核左移現象。

          (2)痰液檢查:痰外觀呈膿性,黃綠色,可有血性;痰液放置后可分為三層,底層為大量膿渣,中層為漿液,上層為黏液泡沫;可培養(yǎng)出致病菌。

          (3)血沉(ESR)測定:可增快。

          10.胸腔積液

          各種病理情況下,使胸腔內液體形成過快或吸收過緩,從而使胸腔內液體量增加,稱為胸腔積液。臨床表現有胸悶、胸痛、發(fā)熱、心悸、氣促、呼吸困難等。胸部X線檢查、CT、B超檢查等,對診斷有重要意義。

          (1)胸液常規(guī)檢測:外觀,漏出液清,常呈淡黃色;滲出液微濁或混濁,可為草黃色,膿性、血性、乳糜性。比重,漏出液<1.018,滲出液>1.018。Rivalta試驗,漏出液為陰性,滲出液為陽性。細胞計數與分類:漏出液<10×107/升(/L),主要為內皮細胞;滲出液常>50×108/升,急性炎癥以中性粒細胞(N)為主,慢性炎癥、腫瘤以淋巴細胞(L)為主。

          (2)胸液生化檢測:蛋白定量,一般<30克/升(g/L)為漏出液,>30克/升為滲出液;胸液蛋白/血清蛋白<0.5為漏出液,> O.5為滲出液。葡萄糖定量,漏出液與血液含量相等,滲出液常低于血液含量。酶學測定,乳酸脫氫酶(LDH)>200單位/升(U/L)為滲出液,LDH<200單位/升為漏出液;胸液LDH/血清LDH> O.6為滲出液,<0.6為漏出液。腺苷氨酶(ADA)明顯增高,多見于結核性胸膜炎,化膿性及風濕性胸液亦可增高。淀粉酶(AMY)增高,提示為急性胰腺病變、惡性腫瘤、食管破裂。癌胚抗原(CEA)測定:>15微克/升(μg/L),提示為惡性胸腔積液。

          (3)胸液病原體檢測:漏出液無致病菌,滲出液可找到病原菌。

          (4)胸液細胞學檢查:脫落細胞檢測,50%以上的惡性胸腔積液可經細胞學檢查確診;染色體檢測,惡性胸腔積液以超二倍體為主,多數為非整倍體,并可出現染色體結構異常。

          (5)還有一些測定,如T淋巴細胞及其亞群、抗PPD抗體、抗分子桿菌P32抗體,補體C3、C4、CH50。等測定,均有助于病因的診斷。

          11.化膿性胸膜炎(膿胸)

          系指膿性液體積聚于胸腔,多系肺、腹腔或全身感染的并發(fā)癥。臨床表現有急性起病、畏寒或寒戰(zhàn)、高熱(呈弛張熱)、較劇烈胸痛、咳嗽、胸悶、氣促等。胸部X線、CT等檢查,有重要意義。

          (1)白細胞(WBC)計數及分類檢查:WBC計數增高,常在15×109/升(/L)以上,以中性粒細胞(N)為主,并有核左移現象。

          (2)胸液檢查:為滲出液,外觀呈膿性,白細胞(WBC)>10×109/升(/L),以中性粒細胞(N)為主;胸液pH值<7.2,胸液乳酸脫氫酶(LDH)>1 000單位/升(U/L),胸液涂片可見細菌,膿液培養(yǎng)可確定致病菌。

          (3)亞甲藍(美藍)試驗:疑有支氣管胸膜瘺,可向膿腔注入1%亞甲藍2毫升,如咳出痰呈藍色,則可確診。

          12.急性呼吸窘迫綜合征(ARDS)

          是在嚴重感染、創(chuàng)傷和誤吸等多種原發(fā)疾病和誘因的作用下,發(fā)生的一種急性衰竭。臨床表現,在原發(fā)疾病發(fā)生(后)12~72小時后出現胸悶、氣促、咳嗽咳痰、煩躁不安,進一步再出現嚴重的呼吸困難、窘迫和神志改變;呼吸急促(>35次/分),鼻翼翕動,發(fā)紺,吸氧不能使之改變,吸氣時出現胸骨上窩和肋間隙凹陷等。胸部X線、CT等檢查有重要診斷意義。

          (1)血氣分析等檢測:動脈血氧分壓(Pa02)降低,≤8.0kPa(千帕)[60毫米汞柱(mmHg)];或吸人氧濃度(FiO2)>60%時, PaO2<6.67千帕(<50毫米汞柱),吸入純氧15分鐘后,PaO2<46.55千帕(350毫米汞柱),在氧療過程中仍繼續(xù)下降,早期動脈二氧化碳分壓(PaC02)正?;蚱停笃趧t增高,并出現相應呼吸性堿中毒或呼吸性酸中毒,嚴重病例存在混合型酸堿失衡,肺泡一動脈氧分壓差(PA-aDO2)于吸入純氧15分鐘后,仍>26.7千帕(200毫米汞柱)。

          (2)漂浮導管檢查:經肺動脈置入Swan-Gang導管,ARDS患者的肺動脈楔壓(PAWP)<1.99千帕(15毫米汞柱),除休克者外,心排量增加,而心源性肺水腫患者的PAWP往往≥2.67千帕(20毫米汞柱)。

          (3)肺放射性核素體內標記:以111aIn標記轉鐵蛋白檢測肺血管外蛋白積聚量,及99mTc標記測紅細胞胸內血流分布,計算血紅蛋白積聚指數,可較早發(fā)現肺泡-毛細血管膜通透性增加。

          13.慢性阻塞性肺疾病

          它包括慢性支氣管炎和阻塞性肺氣腫兩種疾病。臨床上慢性支氣管炎以咳嗽、咳痰或伴有喘息及反復發(fā)作的慢性過程為特征;慢性支氣管炎并發(fā)肺氣腫時,在原有癥狀的基礎上可出現逐漸加重的呼吸困難,隨后發(fā)展到休息時也氣急,嚴重時可出現如口唇及手指發(fā)紺、嗜睡、神志恍惚等呼吸功能衰竭的表現。胸部X線檢查和肺功能檢查,有助于診斷。

          (1)白細胞(WBC)計數及分類檢查:WBC計數及中性粒細胞(N)均增高。

          (2)痰液檢查:痰涂片可見革蘭陽性細菌,可確定診斷。

          (3)肺功能檢查:通氣功能障礙指標進一步下降,殘氣容積占肺總量百分比(RV/TLC)>40%。

          14.肺源性心臟病

          肺源性心臟病主要由支氣管、肺組織或肺動脈及其分支的原發(fā)病引起的肺動脈高壓所致的心臟病。以長期咳嗽、咳痰、肺氣腫、心悸、氣急、呼吸困難、發(fā)紺等為特點。胸部X線攝片、心電圖及超聲心動圖檢查,對肺源性心臟病診斷有重要意義。

          (1)部分肺源性心臟病伴有肺部炎癥時:須做有關診斷肺炎的化驗檢查。

          (2)血氣分析:可有動脈血氧分壓(Pa02)下降,動脈血二氧化碳分壓(PaC02)升高。

          (3)肝功能檢查:因右心功能不全所致的肝淤血,可引起丙氨酸氨基轉移酶(ALT)和天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)值升高。

          15.呼吸衰竭

          是指各種原因引起的肺通氣障礙(進入肺泡內氣體減少)和(或)換氣功能障礙(肺泡內氧難以進入血液),導致缺氧伴(或不伴)血二氧化碳增高,引起一系列生理功能和代謝紊亂的臨床綜合征。臨床表現為呼吸困難、口唇和指甲發(fā)紺、興奮躁動、白天嗜睡晚上煩躁,甚至昏迷、抽搐,心率加快、心律失常、頸靜脈怒張、血壓下降等。

          (1)不吸氧血氣分析:動脈血氧分壓(PaO2)<8.0千帕(kPa)[60毫米汞柱(mmHg)](I型呼吸衰竭),或伴動脈血二氧化碳分壓(PaCO2)>6.7千帕(50毫米汞柱)(Ⅱ型呼吸衰竭)。

          (2)吸氧血氣分析:經吸氧、增加通氣量(呼吸興奮劑或機械通氣)治療后,Pa02增高,PaC02下降。

          16.支氣管-肺念珠菌病

          是由念珠菌引起的急性、亞急性或慢性支氣管、肺感染,較為常見。臨床上可分為支氣管炎型、肺炎型、支氣管一肺炎型三型,其表現不同。胸部X線攝片,有助于診斷。

          (1)病原體檢查:痰、支氣管肺泡灌洗液、胸水直接涂片鏡檢或做染色,可發(fā)現芽生孢子及菌絲,痰培養(yǎng)連續(xù)3次以上陽性,均有一定的診斷價值;血液和腦脊液培養(yǎng)找到念珠菌,組織活檢有念珠菌絲侵入特征性病損,均可確診。

          (2)血清免疫學檢查:血液中抗念珠菌抗體、甘露聚糖抗原及熱不穩(wěn)定抗原等測定陽性,有助于診斷。   

          17.肺曲霉菌病

          是由曲霉菌感染或吸入曲霉菌屬抗原引起的一組急、慢性肺部疾病。本病包括過敏型曲霉菌病、侵入型曲霉菌病、寄生蟲型曲霉菌病,臨床表現有所不同。胸部X線檢查,有診斷價值。

          (1)嗜酸性粒細胞(E)檢測:過敏型曲霉菌病,E可增高。

          (2)病原體檢查:支氣管一肺泡灌洗液培養(yǎng)可發(fā)現曲霉菌,組織學檢查有菌絲入侵組織的形態(tài)學表現或培養(yǎng)陽性,均可確診。

          (3)血清免疫學檢測:過敏型曲霉菌病患者,血清總免疫球蛋白E(IgE)和特異性免疫球蛋白E(IgE)均明顯升高;用放免法和酶聯(lián)吸附法(ELISA)檢測侵入型曲霉菌病患者的循環(huán)曲霉菌抗原,為陽性。

          18.肺隱球菌病

          是由新型隱球菌感染引起的亞急性或慢性肺真菌病。臨床表現,輕者多無癥狀,且可自愈;部分患者有低熱、乏力、胸痛等;嚴重者,可有高熱、呼吸困難,并發(fā)腦膜炎時癥狀明顯加重,可出現腦膜刺激征。胸部X線攝片,有診斷價值。

          (1)白細胞(WBC)檢測:WBC可輕度或中度升高。

          (2)血沉(ESR)測定:部分病人可增快。

          (3)病原體檢查:痰液經墨汁染色,可找到隱球菌,有診斷價值;組織培養(yǎng),分離到病原體,可以確診。

          (4)免疫學檢測:對血、胸水、痰做莢膜抗原測定,陽性,有較高診斷價值。

          19.肺放線菌病

          是由放線菌引起的慢性化膿性和肉芽腫疾病。臨床上起病多緩慢,早期癥狀不明顯,后出現低熱、咳嗽,伴少量黏痰、胸痛、體重下降;病情加重時,可出現寒戰(zhàn)高熱;病變累及胸膜,可形成胸壁瘺管,排出含硫黃色顆粒膿液。胸部X線檢查,有助于診斷。

          (1)血常規(guī)檢查:白細胞(WBC)總數增高,可出現貧血。

          (2)血沉(ESR)檢查:可加快。

          (3)病原體檢查:分泌物中找到直徑為O.25~3毫米的黃色顆粒,有診斷意義;分泌物培養(yǎng)陽性,有輔助診斷意義。

          20.肺奴卡菌病

          是由奴卡菌感染引起的亞急性、慢性肉芽腫一化膿性肺部感染。臨床上呈亞急性起病,以后趨于慢性病程,癥狀類似肺結核,可有發(fā)熱、咳膿性痰、咳嗽、咯血、胸痛,常伴全身乏力、盜汗、食欲不振和體重下降等。

          (1)血常規(guī)檢查:白細胞(WBC)計數可正常,但中性粒細胞(N)增高;血紅蛋白(Hb)下降。

          (2)血沉(ESR)測定:可增快。

          (3)病原體檢查:痰、膿液、腦脊液直接涂片,組織學活檢或培養(yǎng),可找到病原菌,可確定診斷。

          21.肺球孢子菌病   

          是由肺球孢子菌感染引起的肺真菌病。臨床上分為原發(fā)性和進行性,前者呈急性、自限性呼吸道感染;后者表現為慢性,常為致死性的全身感染。胸部X線檢查,有診斷意義。

          (1)白細胞(WBC)及分類檢測:WBC計數增高>10×109/升(/L),嗜酸性粒細胞增高>5%。

          (2)球孢子菌素皮試:90%患者起病后4周,皮試反應可陽性,有助于診斷。

          (3)病原體檢查:痰、穿刺液、纖維支氣管鏡標本,經氫氧化鉀處理,涂片可見含內孢子的孢子囊,有診斷意義;肺球孢子菌培養(yǎng)陽性,有確定診斷意義。

          (4)血清免疫學檢測:檢測球孢子菌抗體,極少假陽性,且抗體滴度與病情嚴重程度相關。試管沉淀試驗檢測抗肺球孢子菌抗體免疫球蛋白M(IgM),感染第二周至三個月,陽性率高達90%,適用于早期診斷;補體結合試驗檢測抗球孢子菌抗體免疫球蛋白G(IgG),感染后第四周50%患者陽性,第八周90%患者陽性。

          22.肺組織胞漿菌病

          是由莢膜組織胞漿菌感染引起的急、慢性肺真菌病。本病臨床上分為急性型、慢性空洞型、播散型三型,其癥狀不同。胸部X線檢查,有助于診斷。

          (1)血常規(guī)檢測:一般無白細胞(WBC)升高,嚴重者可有 WBC減少;可出現貧血和血小板(PLT)減少。

          (2)肝功能檢測:可有肝功能異常,可出現丙氨酸氨基轉移酶(ALT)升高。

          (3)乳酸脫氫酶(LDH)測定:可增高。

          (4)組織胞漿菌皮試:皮試后48~72小時,紅腫硬結≥5毫米(mm)為陽性,提示曾受過或正受組織胞漿菌感染。

          (5)病原菌檢查:痰、纖維支氣管鏡刷檢,灌洗標本,活檢組織涂片或培養(yǎng),找到組織胞漿菌,可以確診。

          (6)血清免疫學檢測:用ELISA和放射免疫法測定組織胞漿菌糖原抗原(HAP)陽性,提示為活動性感染,有診斷價值;補體結合試驗,感染3周后可為陽性,可維持數月,滴度升高4倍以上或滴度>1:32,高度提示近期感染。

          23.結節(jié)病

          是一種多系統(tǒng)多器官受累的肉芽腫性疾病。以肺內結節(jié)最多見,占90%以上。臨床上起病緩慢,全身癥狀有發(fā)熱、盜汗、乏力、消瘦等;肺部表現有咳嗽、咯血、胸悶、氣促,甚至發(fā)紺,可因合并感染而加重病情;累及器官和組織不同,可出現不同的癥狀。胸片、胸部CT、放射性核素67Ga肺掃描檢查等,具有重要診斷意義。

          (1)血常規(guī)檢查:活動期,白細胞(WBC)可升高;可出現貧血。

          (2)血沉(ESR)測定:可增快。

          (3)血鈣和血尿酸測定:血鈣、血尿酸可增高。

          (4)血清酶測定:血清堿性磷酸酶(ALP),可增高;血清血管緊張素轉化酶(SACE)活性,在急性期可增高,對診斷有參考價值。

          (5)舊結核菌素(OT)或結核菌素純蛋白衍化物(PPD)試驗:陰性或極弱陽性。

          (6)結節(jié)病抗原(Kveim)試驗:可為陽性。

          (7)活組織檢查:支氣管鏡檢查、肺活檢等,發(fā)現肉芽腫,可以確診。

          24.肺泡蛋白沉著癥

          是一種原因未明的少見慢性病,其特征是病理組織學檢查見肺泡腔和細支氣管內蓄積著過碘酸,雪夫染色(PAS染色)呈陽性的富脂質樣顆粒狀或絮狀物質,肺泡內無炎癥和纖維化。臨床上,30~50歲男性多見,發(fā)病隱匿,常見的典型癥狀為進行性活動后氣短,還有咳嗽、咳痰、胸悶不適、疲乏無力,合并感染時可有發(fā)熱等。胸部X線檢查、胸部CT、磁共振檢查、放射性核素掃描等,有助于診斷。

          (1)血清乳酸脫氫酶(LDH)等測定:LDH升高,血清結合珠蛋白A(SP-A)和D(SP-D)明顯升高。

          (2)痰液檢測:發(fā)現PAS染色陽性物質,有助于診斷;痰培養(yǎng),為陰性;SP-A量,比其他疾病高400倍。

          (3)支氣管肺泡灌洗液檢測:此檢測極有診斷價值,發(fā)現灌洗液呈牛奶樣或泥沙樣,其中含有大量無定形脂蛋白物,PAS染色呈嗜酸顆粒;生化檢查示磷脂和蛋白占優(yōu),SP-A、SP-D顯著升高。

          (4)肺功能檢測:可表現為肺活量及功能殘氣量減少、彌散功能減低,動脈血氧分壓(PaO2)下降,分流分數Qs/Qt常大于20%。

          (5)肺活檢:可見大部分肺泡內充滿顆粒狀、絮狀物質,呈 PAS染色強陽性。

          25.囊性肺纖維化

          是一種家族性先天性疾病,屬于常染色體隱性遺傳,又稱黏液黏稠病、全身性分泌腺病。主要癥狀為呼吸道反復感染引起肺囊性纖維化,心肺功能不全;出現胰液缺乏,消化吸收不良和發(fā)育嚴重障礙;汗液中電解質含量異常等。胸部X線攝片,有助于診斷。

          (1)汗液NaCl測定:本試驗對兒童診斷價值較大。

          (2)十二指腸引流液測定:引流液黏稠度和胰蛋白酶(Try)測定,血清做胰功能測定,均有診斷價值。

          (3)血清維生素A(VA)測定:口服VA后,血中VA仍很低。

          (4)血清膽固醇(TC)測定:TC很低。

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