美國著名女星安杰麗娜朱莉讓全世界的人都知道了BRCA1這個基因。
在2015年3月份的公開信上她這樣寫到：
我攜帶了那種“有毛病”的基因——BRCA1，而它會大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生預(yù)測我患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達(dá)87%和50%。而在預(yù)防性雙側(cè)乳腺癌切除后，患乳腺癌的概率從87%下降到5%。
讓一個享譽(yù)全球的明星談之色變的BRCA1究竟是什么？讓我們一層層揭開它神秘的面紗。
什么是BRCA基因？有BRCA1，也有2、3、4？
BRCA中文名字是「乳腺癌易感基因」，目前只包括BRCA1和BRCA2。通過它的名字我們也知道這個基因和乳腺癌發(fā)生有著密切的關(guān)系。
不僅僅是乳腺癌，BRCA1/2突變還會增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
不同地區(qū)、不同種族中BRCA突變率也不同。一項(xiàng)針對中國人的研究顯示，BRCA突變率大概為5.37%，其中BRCA1為2.14%，BRCA 2為3.23%。
約5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌的發(fā)生是由BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的。BRCA1/2基因突變會使女性發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提高5倍，發(fā)生卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)提高10~30倍。
目前各個國家指南推薦需要做BRCA基因檢測的人主要分為以下幾類：
1、確診乳腺癌時年齡較低（年齡≤40歲）
2、有高風(fēng)險(xiǎn)家族史（也就是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺）
3、三陰型乳腺癌患者
中國乳腺癌患者 BRCA1/2基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識（2018年版）
如果你家人中有BRCA突變的，建議采用一代測序技術(shù)檢測你們家族中特有的的基因突變點(diǎn)，因?yàn)槟阍谶@些基因點(diǎn)上比其他人更容易突變。
如果家族中沒有檢測到BRCA突變，則建議采用二代測序技術(shù)去檢測更多的基因點(diǎn)，全面測序，做到面面俱到。
我已經(jīng)把腫瘤切掉了，拿什么樣本去檢測呢？
首先需要明確的是BRCA1/2基因突變分為「胚系突變」和「體細(xì)胞突變」兩種。
是來源于我們父親的精子或母親的卵子中，從我們出生就跟著我們，意味著我們身體上所有的細(xì)胞都帶有突變，都能作為樣本。
檢測的樣本可以選擇血液、唾液、口腔拭子等，目前主要以血液為主，簡單來說就是抽血就可以進(jìn)行檢測啦。
意味著突變發(fā)生在腫瘤細(xì)胞中，正常的細(xì)胞器官不會有突變，不會遺傳給下一代。
這一類突變的樣本需要通過手術(shù)或穿刺來取得腫瘤樣本。像是進(jìn)行活檢穿刺、或是手術(shù)后病理科保留的病理樣本，可以用于檢測。
BRCA1/2突變與乳腺癌患者未來能活多久的關(guān)系目前還未十分明確。
多項(xiàng)大型Meta分析結(jié)果顯示，BRCA1基因突變患者的生存時間低于未突變患者，但BRCA 2突變患者卻和未突變的生存時間基本一致。但也有研究顯示，BRCA突變對乳腺癌患者存活時間沒有改變。
還是那句話，BRCA1/2突變和存活時間的關(guān)系，咱們現(xiàn)在還沒有一個定論。
雖然BRCA突變對于存活時間的影響暫不明確。但BRCA突變可以指導(dǎo)乳腺癌患者的后續(xù)治療。
例如鉑類藥物（如順鉑、卡鉑等）對BRCA突變的乳腺癌更加有效。一項(xiàng)鉑類單藥治療三陰乳腺癌的臨床研究（TBCRC009研究）顯示，BRCA突變患者的疾病緩解率（即有效率）是無突變患者的3倍左右，意味著你比沒突變的患者從鉑類藥物中收獲療效的機(jī)會增加了數(shù)倍。
同時專門針對BRCA基因突變的靶向藥物PARP抑制劑也已經(jīng)獲批FDA批準(zhǔn)上市，用于治療BRCA基因突變的HER-2陰性乳腺癌。
專家意見：對于伴有BRCA基因突變的晚期或復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者，可以選擇PARP抑制劑如奧拉帕利作為化療方案的替代方案。存在BRCA1/2胚系突變的患者，也可以積極得加入臨床研究。
也就是說該藥物在BRCA突變的患者中的療效得到肯定，國內(nèi)外PARP抑制劑的藥物也有多款在臨床研究中。
1、關(guān)注自己的乳腺，學(xué)會乳腺自檢，定期去醫(yī)院做乳腺檢查（MRI或X線檢查），早發(fā)現(xiàn)早治療是良好預(yù)后的關(guān)鍵。
2、可以考慮能降低風(fēng)險(xiǎn)的手術(shù)治療，包括預(yù)防性的乳腺切除、輸卵管-卵巢切除。預(yù)防性的手術(shù)您需要綜合考慮各方面的因素（包括切除后對今后生活質(zhì)量的影響，心理上對手術(shù)切除的接受度等）并咨詢專業(yè)婦科、乳腺科腫瘤醫(yī)生的建議。
3、放平心態(tài)，好的心態(tài)才能戰(zhàn)勝困難。
