遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以進(jìn)行性平衡失調(diào)和肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙為特征的疾病。多數(shù)病因不明。有家族遺傳史，由于基因異質(zhì)性和表型變異錯(cuò)綜復(fù)雜，僅根據(jù)表型作出準(zhǔn)確診斷比較困難。典型病例表現(xiàn)為進(jìn)行性步行困難、笨拙，語言障礙或視覺障礙、眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態(tài)共濟(jì)失調(diào)等。這種癥狀是由基因的變異或者基因的突變導(dǎo)致的，所以稱為遺傳性共濟(jì)失調(diào)，其發(fā)病率約為十萬分之三，遺傳性共濟(jì)失調(diào)占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的10-15%，全世界患病率為3/10。

病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、基底節(jié)、丘腦及大腦皮質(zhì)均可受累。還常伴有其他系統(tǒng)異常，如骨骼、眼球、心臟、內(nèi)分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度、發(fā)病年齡及遺傳方式的不同，這類疾病在臨床上表現(xiàn)為眾多類型或綜合征，至少已有60種類型。各種類型之間常有交叉的癥候，至今尚無理想的分類方法。

1、遺傳性共濟(jì)失調(diào)最早出現(xiàn)的癥狀是步態(tài)共濟(jì)失調(diào)

患者表現(xiàn)走路步履蹣跚、前后容易搖晃、易于跌倒，進(jìn)而在2年內(nèi)出現(xiàn)上肢運(yùn)動(dòng)失調(diào)，會(huì)出現(xiàn)動(dòng)作笨拙、意向性震顫等癥狀。

2、遺傳性共濟(jì)失調(diào)會(huì)出現(xiàn)的說話困難的情況

遺傳性共濟(jì)失調(diào)會(huì)破壞小腦的語言中樞，讓患者出現(xiàn)小腦性構(gòu)音障礙，從而讓患者說話困難。

3、遺傳性共濟(jì)失調(diào)會(huì)出現(xiàn)的脊柱彎曲的癥狀

脊柱彎曲也是本病的常見癥狀，因?yàn)殚L(zhǎng)期小腦進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，會(huì)讓患者中樞系統(tǒng)受到破壞，從而讓脊髓發(fā)生器質(zhì)性病變。

4、嚴(yán)重的遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者會(huì)出現(xiàn)心臟病變

遺傳性共濟(jì)失調(diào)失調(diào)嚴(yán)重患者會(huì)出現(xiàn)心肌病，超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)，心電圖會(huì)出現(xiàn)T波倒置、心室肥大、傳導(dǎo)阻滯等情況?；颊叱霈F(xiàn)心肌炎不立即治療，會(huì)在極短的時(shí)間內(nèi)引發(fā)充血性心力衰竭，危及患者生命。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)在早期治療得及時(shí)，既能減輕對(duì)患者生活產(chǎn)生的影響，也能減少遺傳給下一代風(fēng)險(xiǎn)。所以有遺傳性共濟(jì)失調(diào)家族史的人群一定要重視這個(gè)疾病，在兒童時(shí)期就應(yīng)該去醫(yī)院做詳細(xì)的檢查，如果發(fā)現(xiàn)有病變，及時(shí)治療就不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重后果。

診斷遺傳性共濟(jì)失調(diào)的一般順序?yàn)椋?/strong>

1、確認(rèn)患者主要特征是共濟(jì)失調(diào)，并收集家族史資料；

2、排除非遺傳性病因，并檢測(cè)有無特定的生化異常；

3、做基因?qū)W檢測(cè)。

但對(duì)于大多數(shù)遺傳性共濟(jì)失調(diào)，尚缺乏特效治療，以運(yùn)動(dòng)療法、按摩、理療等改善癥狀的治療為主。