在一項(xiàng)新的研究中，德國馬克斯-普朗克植物育種研究所的André Marques及其研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了一種非典型的染色體排列模式對(duì)基因組結(jié)構(gòu)和進(jìn)化的深刻影響。相關(guān)研究結(jié)果于2022年8月3日在線發(fā)表在Cell期刊上，論文標(biāo)題為“Repeat-based holocentromeres influence genome architecture and karyotype evolution”。

在我們身體的每個(gè)細(xì)胞中，我們的DNA（攜帶發(fā)育和生長指令的分子）與組蛋白一起被包裝成稱為染色體的結(jié)構(gòu)。一整套染色體共同構(gòu)成了基因組，即一個(gè)有機(jī)體的全部遺傳信息。在包括我們?cè)趦?nèi)的大多數(shù)有機(jī)體中，當(dāng)染色體處于濃縮的復(fù)制狀態(tài)，為細(xì)胞分裂做準(zhǔn)備時(shí)，它們呈現(xiàn)為X形結(jié)構(gòu)。事實(shí)上，這種結(jié)構(gòu)可能是所有科學(xué)中最具代表性的結(jié)構(gòu)之一。X形結(jié)構(gòu)是由于一個(gè)稱為著絲粒（centromere）的縊縮區(qū)域，該區(qū)域用于連接姐妹染色單體，即由染色體的DNA復(fù)制形成的相同副本。大多數(shù)被研究的有機(jī)體都是單著絲粒（monocentric）的，即著絲粒被限制在每條染色體上的一個(gè)區(qū)域。然而，一些動(dòng)物和植物生物顯示出非常不同的著絲粒分布：它們的染色體不是像經(jīng)典的X形染色體那樣有一個(gè)單獨(dú)的縊縮，而是有多個(gè)著絲粒，從姐妹染色單體的一端到另一端排成一條線。因此，這些染色體缺乏一個(gè)主要的縊縮和X形結(jié)構(gòu)，具有這種染色體的物種是散漫著絲粒（holocentric）的。

在這項(xiàng)新的研究中，這些作者揭示了這種非經(jīng)典的染色體分布模式對(duì)基因組結(jié)構(gòu)和進(jìn)化的驚人影響。

為了確定散漫著絲粒是如何影響基因組的，Marques和他的團(tuán)隊(duì)使用高精度的DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)三種密切相關(guān)的具有散漫著絲粒的喙莎草（beak-sedge）的基因組進(jìn)行了解碼，這些喙莎草是在世界各地發(fā)現(xiàn)的草狀開花植物，通常是新棲息地的第一批征服者。作為參考，他們還對(duì)它們的密切最為相關(guān)的具有單著絲粒的親緣物種的基因組進(jìn)行了解碼。因此，將具有散漫著絲粒的喙莎草與它們的具有單著絲粒的親緣物種進(jìn)行比較，使他們能夠?qū)⑺麄冇^察到的任何差異歸因于散漫著絲粒的影響。

他們的分析揭示了具有散漫著絲粒的有機(jī)體中基因組結(jié)構(gòu)和染色體行為的驚人差異。他們發(fā)現(xiàn)，著絲粒的功能分布在具有散漫著絲粒的染色體的數(shù)百個(gè)小著絲粒區(qū)域。在具有單著絲粒的有機(jī)體中，基因主要集中在遠(yuǎn)離著絲粒和緊靠它們的區(qū)域，而在具有散漫著絲粒的有機(jī)體中，基因均勻地分布在染色體的整個(gè)長度上。此外，在具有單著絲粒的物種中，已知染色體在細(xì)胞分裂過程中彼此高度混合，這一特性似乎在調(diào)節(jié)基因表達(dá)方面發(fā)揮了作用。值得注意的是，這些長距離的相互作用在具有散漫著絲粒的喙莎草中急劇減少了。因此，散漫著絲粒從根本上影響了基因組的結(jié)構(gòu)，以及染色體在細(xì)胞分裂過程中的行為。

圖片來自Cell, 2022, doi:10.1016/j.cell.2022.06.045。

在具有散漫著絲粒的有機(jī)體中，幾乎任何給定的染色體片段都會(huì)含有一個(gè)著絲粒，因此會(huì)有適當(dāng)?shù)闹z粒功能，而具有單著絲粒的物種則不是這樣。通過這種方式，散漫著絲粒被認(rèn)為可以穩(wěn)定染色體片段和融合，從而促進(jìn)基因組的快速進(jìn)化。在他們分析的其中一種喙莎草中，Marques和他的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，由散漫著絲粒促進(jìn)的染色體融合使這種物種即使在整個(gè)基因組四倍復(fù)制之后也能保持相同的染色體數(shù)量。在他們分析的另一種喙莎草---一種只有兩條染色體的物種，是所有植物中染色體數(shù)量最少的---中，他們發(fā)現(xiàn)散漫著絲粒是造成染色體數(shù)量急劇減少的原因。因此，具有散漫著絲粒的染色體可能允許通過基因組水平的快速進(jìn)化形成新物種。

根據(jù)Marques的說法，“我們的研究表明，向散漫著絲粒的過渡極大地影響了基因組的組裝和調(diào)節(jié)方式，以及允許基因組通過將它的染色體融合在一起而快速進(jìn)化?！彼麄兊陌l(fā)現(xiàn)還顯示了對(duì)植物育種的令人興奮的影響，植物育種通常依賴于染色體和有機(jī)體之間交換DNA和基因的能力。“具有散漫著絲粒的植物允許在著絲粒附近交換DNA，這在具有單著絲粒的物種中通常是受到抑制的。了解具有散漫著絲粒的植物如何做到這一點(diǎn)，可以使我們'破譯’這些在具有單著絲粒的物種中受到抑制的基因，并使它們可以用于培育性能更好、抗性更強(qiáng)的作物物種?！保ㄉ锕?Bioon.com）

參考資料：

Paulo G. Hofstatter et al. Repeat-based holocentromeres influence genome architecture and karyotype evolution. Cell, 2022, doi:10.1016/j.cell.2022.06.045.