結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex，TSC）是一種 罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，可引起腦、眼、心、腎、肺和皮膚等多個(gè)系統(tǒng)損害， 是導(dǎo)致兒童嚴(yán)重腦損傷、癲癇和孤獨(dú)癥的主要病因之一。

患者常在 5歲前發(fā)病，出現(xiàn)皮損或伴有癲癇，但也有到青春期或成人后仍可呈隱匿性狀態(tài)。

據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)，每6000新生嬰兒中有一個(gè)結(jié)節(jié)性硬化癥患兒。地球上，每隔20分鐘就有一個(gè)結(jié)節(jié)性硬化癥患者降生。

在中國約有10萬人，全世界有100萬以上的結(jié)節(jié)性硬化癥患者。

為什么會(huì)得結(jié)節(jié)性硬化癥?

結(jié)節(jié)性硬化病是一種基因突變導(dǎo)致的疾病， 突變的基因可能遺傳自患有 TSC 的父母， 也可能是由于自發(fā)性突變。

如果父母中有一人患有 TSC，其子女有 50%的可能遺傳該疾病。

就此而言，僅有1/3的結(jié)節(jié)性硬化病個(gè)案知道是由遺傳所致，另外2/3結(jié)節(jié)性硬化病患者則被認(rèn)為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。

結(jié)節(jié)性硬化癥的患病特點(diǎn)

累及人體所有的器官和系統(tǒng)，多于兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn)多樣：

• 皮膚損害： 特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對(duì)稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，按之稍褪色；
• 神經(jīng)系統(tǒng)損害： 癲癇和智力障礙較常見，頭部基底結(jié)節(jié)區(qū)有鈣化結(jié)節(jié)；
• 眼部損害： 50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

• 腎臟損害： 腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊周最常見，表現(xiàn)為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等。
• 心臟損害： 47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因。 產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤，提示患結(jié)節(jié)性硬化的可能為50%。

同時(shí)，易伴發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等嚴(yán)重的疾病。

本病目前無特殊治療，一般采取對(duì)癥治療，可累及多個(gè)器官，其預(yù)后取決于器官的受累情況及其病變程度。

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有用就擴(kuò)散

參考文獻(xiàn)

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圖：稿定素材