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軍軍在出生6個月后即確診是SMA-I型（脊髓性肌萎縮癥I型），這是威脅生命的重癥類型，會出現(xiàn)嚴重肌張力低下、四肢無力、反復呼吸道感染及呼吸衰竭。確診那天，因為現(xiàn)有醫(yī)療水平僅能舒緩病癥而無有效治愈方案，省兒童醫(yī)院的醫(yī)生給出兩個選擇，要么住ICU住到你們不想讓他住為止，要么帶孩子回家拍點照片留作紀念。 軍軍的父母在門口徘徊許久，無奈之下最終決定在出院協(xié)議上簽字把孩子帶回家，并購買吸痰器、咳痰機、呼吸機等設備自行護理。與醫(yī)生預想的一樣，軍軍的機體退化進程很難被遏制，兩歲生日時候出現(xiàn)嚴重的痰堵窒息，一度停止呼吸，情況十分危急。 軍軍母親回憶道：“我抱著孩子，他爸爸使勁拍背，我這輩子都會記得當時我自己說出來的話，我說，'他累了，讓他走吧！’，這時120到了，把吸痰管插深一點, 孩子從閻王爺那里救回來了?！?/p> 搬回重癥病房雖暫時脫離了生命危險，但病情依舊不容樂觀，當醫(yī)生再次提議“放棄”時，遭到軍軍母親毫不猶豫地拒絕。談起當時的選擇，她說：“那天我問軍軍說媽媽帶你回家好不好？他不愿意，又問他去大醫(yī)院好不好，他答應了。”當時依靠設備維持呼吸的軍軍尚不具備語言能力，軍軍母親解釋道：“我是他親媽，只要看他的眼睛，就能知道他在想什么”。 由于軍軍無法自主呼吸，必須做氣管切開手術，軍軍媽媽回憶說：“我親自送他上手術臺，看著他被麻醉過去，無法形容當時的心有多疼。他手術出來還不是很清醒，用盡力氣對我們微微一笑的那個瞬間，我覺得又有了活下去的力量?，F(xiàn)在已經三年多了，我們也不是傻子硬要吃這個苦，只是為人父母，這是最起碼的擔當。說放棄很簡單，可忘記需要一輩子，要真的放棄他了，我怎么會心安?自從那件事以后，再苦再累，再怎么崩潰，我都沒有過放棄他的念頭，除非有哪天他自己不想堅持了。因為孩子一直在努力活著，就算再不完美也是自己身上掉下來的肉，做什么都是應該的”。[1] 這個患者故事可謂病在兒身，痛在母心。血緣之情之愛支撐著整個家庭，親情補償著疾痛。但另一個現(xiàn)實是整個家庭一直需要面臨高昂且持續(xù)的醫(yī)療支出，包括在醫(yī)院手術、住院的費用以及購買輔具、藥物、照護服務的花費。心理和生理同時經歷的苦痛折磨、災難性的經濟壓力與社會疏離感錯雜交織，生命代價何其沉重。 01 SMA篩查在臨床上有重要意義 SMA是一種罕見的由基因變異引起的神經肌肉疾病。SMA患者常常出現(xiàn)肌肉萎縮、肌肉張力低下、脊椎側彎、呼吸困難等癥狀。SMA的嚴重程度因基因變異類型而異，大致分為四個類型，其中SMA-I型最為嚴重，通常在嬰兒期出現(xiàn)癥狀，而且很快就會出現(xiàn)肌張力低下和呼吸衰竭等嚴重并發(fā)癥。 目前，雖然針對SMA的治療方法已經有了一定的進展，但還沒有完全治愈的方法。因此，對于SMA的篩查和早期診斷就顯得尤為重要。SMA篩查可以通過對育齡夫婦、新生兒進行血液基因檢測，檢測SMA基因是否正常，以此達到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預的目的。 2022年9月，山東省青島市開展出生缺陷一級預防免費篩查項目，全面啟動新婚女性免費SMA基因篩查服務。項目開展到2022年12月中旬，青島市已有8270名新婚女性參加此項篩查，在已完成的6511份報告中，篩查出攜帶者100例，攜帶率約1/65。預計該項目實施后，青島市每年將減少5例SMA患兒出生。 另外，SMA新生兒階段篩查的也有重要的臨床價值，不僅可以幫助父母在早期了解孩子的健康情況，避免遭受不必要的痛苦和折磨，也能夠幫助醫(yī)生及早制定治療方案，減輕病情，延長患者的壽命。SMA新生兒篩查項目已經在美國、加拿大、澳大利亞、德國、比利時、意大利、俄羅斯、日本和中國臺灣等76個國家開展，取得了顯著的效果。2023年1月，“中國SMA新生兒篩查及干預模式多中心大型隊列探索研究項目”正式啟動，該項目由北京大學第一醫(yī)院和國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心擔任牽頭單位，將通過新生兒基因篩查，實現(xiàn)更早期的精準診斷和早期治療，使SMA患兒獲得更好的預后。 在未來，隨著基因測序技術的不斷發(fā)展和完善，SMA基因篩查覆蓋面會越來越廣，更多的家庭將從中受益。因此，我們希望越來越多的政府和醫(yī)療機構重視SMA篩查的臨床價值，將其納入常規(guī)篩查項目，為孩子們創(chuàng)造更加健康的成長環(huán)境。 02 SMA治療藥物越來越多，患者負擔越來越輕 2021年12月，治療SMA特效藥諾西那生鈉進入國家醫(yī)保目錄，價格從每針70萬元大幅下降到3.3萬元，個人負擔萬元左右。諾西那生鈉是全球首個SMA精準靶向治療藥物，用于治療5q脊髓性肌萎縮癥。 2023年1月，SMA治療藥物利司撲蘭通過國家醫(yī)保談判，從每瓶63800元大幅下降至3780元，降低患者負擔。利司撲蘭是首款治療SMA的口服用藥，用于治療2月齡及以上的SMA患者。利司撲蘭讓SMA患者從有藥可用，到現(xiàn)在的有藥可選，居家用藥成為可能。 另外，國家對罕見病的關注度越來越高，近年來出臺了多項政策措施來支持罕見病患者。2019年2月，國家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布了《罕見病診療指南（2019版）》，旨在提高醫(yī)務人員對罕見病的規(guī)范化診療水平，保障醫(yī)療質量，維護罕見病患者健康權益。2022年5月，國務院辦公廳發(fā)布《“十四五”國民健康規(guī)劃》，對符合要求的創(chuàng)新藥、臨床急需的短缺藥品和醫(yī)療器械、罕見病治療藥品等，加快審評審批。2022年11月，國家衛(wèi)生健康委、國家中醫(yī)藥局、國家疾控局發(fā)布《“十四五”全民健康信息化規(guī)劃》，提出以基本藥物、急(搶)救藥和兒童、老年人、罕見病患者等重點人群用藥為重點，健全藥品供求大數(shù)據(jù)監(jiān)測系統(tǒng)，不斷健全藥品供應保障制度體系。這些政策對于SMA及其他罕見病患者都具有積極意義。 通過努力我們逐漸建立起了針對SMA疾病的三級防控網(wǎng)絡，國家也越來越重視。最后想對“軍軍”們說：“你們是向陽的花兒，即使生病了，全世界仍然關注著你們，No one less！” 參考資料： 都已經看到這了 點個在看再走吧 |
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