瑞金醫(yī)院2023年新年的第一臺“最大手術(shù)”，為一名馬凡綜合征患者手術(shù)

馬凡綜合征，近期熱度不減。這到底是一種什么??？熟悉這一疾病的醫(yī)生諸多嗟嘆，因為這病，預(yù)后很差，患者往往早逝。

馬凡綜合征最早由法國兒科醫(yī)生Antione Bernard Marfan在1896年首次報道，他報告了一名5歲患者的癥狀，從此具有類似臨床表現(xiàn)的疾病都稱為馬凡綜合征（Marfan syndrome，MFS）。

如今看來，馬凡綜合征，簡言之是一種先天性疾病，與遺傳因素、基因遺傳有關(guān)。患者主要表現(xiàn)為主脈根部擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全。這會帶來什么危害呢？正常情況下，升主動脈的直徑為3cm，一般不超過3.5cm，但這類患者的主動脈根部的直徑可能超過5cm，甚至為7cm、8cm，由于主脈根部擴(kuò)張，導(dǎo)致主動脈瓣嚴(yán)重關(guān)閉不全，甚至?xí)霈F(xiàn)主動脈夾層，將直接危及生命。

不僅如此，相關(guān)研究顯示，馬凡綜合征患者除心臟表現(xiàn)，還可能出現(xiàn)視力問題、胸骨畸形，會有一系列全身系統(tǒng)癥狀。也因此，馬凡綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani 綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥等等名字，其特征包括周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病、心血管異常等。發(fā)病沒有明顯種族差異，多見于兒童，也可見于成人，多數(shù)病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現(xiàn)為一種憂愁的外觀，軀干纖細(xì)，有的表現(xiàn)為上半身長于下半身，雙手過膝，手指腳趾纖長，肌肉不發(fā)達(dá)，皮下脂肪菲薄。

那么，馬凡綜合征是絕癥嗎？盡管不能說其是絕癥，但其治療非常困難！

因為該病有綜合表現(xiàn)，治療涉多學(xué)科，非常棘手，只能對癥治療。比如，這類患者的眼睛方面，可以出現(xiàn)晶狀體突出，導(dǎo)致屈光不正、視力障礙，還有可能出現(xiàn)白內(nèi)障，那么就要進(jìn)行相應(yīng)治療。如果患者出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)受累，有脊柱側(cè)彎或骨骼畸形壓迫到心肺功能，難么要進(jìn)行相應(yīng)手術(shù)等治療矯正，以維系生命或維持生活質(zhì)量。

當(dāng)然，馬凡綜合征最要命的是心臟問題。

“不只救了我一個人的命，更救了我們?nèi)胰说拿！?1歲的尼瑪頓珠下床活動手腳，哽咽著用不太熟練的普通話說。這是今年新年上海瑞金醫(yī)院的第一場手術(shù)，為這名罹患馬凡氏綜合征的藏民手術(shù)。

瑞金醫(yī)院副院長、心臟外科專家趙強(qiáng)教授主刀這場手術(shù)，耗時6個半小時。治療這個馬凡氏綜合征的手術(shù)也被業(yè)內(nèi)稱為“最大手術(shù)”，手術(shù)時間往往長達(dá)8-9個小時，手術(shù)難度極高。如果不手術(shù)，病人常常會因為動脈瘤破裂而突然死亡。

2015年，24歲的尼瑪頓珠因主動脈夾層在外院做過開胸Bentall手術(shù)，植入了人工心臟瓣膜，不過在2022年的體檢時發(fā)現(xiàn)，由于主動脈壁長期受到高動力血壓的刺激，在他體內(nèi)逐漸形成了“主動脈弓部動脈瘤”。

“馬凡氏綜合征患者的死亡率極高，有80%的患者因沒有得到及時救助而突然死亡，就好像在人體最重要的血管——主動脈上放了一個炸彈，必須馬上拆除，否則一旦引爆，便會引發(fā)猝死。”趙強(qiáng)教授介紹，“即使是在醫(yī)院的監(jiān)護(hù)下也有50%的死亡率”。因此，整個救助是個分秒必爭的“與死神賽跑”的工程。

在瑞金醫(yī)院，此前給多例馬凡氏綜合征患者做過手術(shù)。手術(shù)室護(hù)士長王曉寧回憶，曾與團(tuán)隊堅持16個小時，成功完成馬凡綜合癥患者的全身主動脈置換手術(shù)。大約十年前，心臟外科趙強(qiáng)教授和普外科彭承宏教授聯(lián)袂上臺，為一名馬凡綜合征患者完成胸腹聯(lián)合切口、胸腹主動脈人工血管置換以及內(nèi)臟血管移植——因為，這名患者的腹腔內(nèi)的主動脈夾層已經(jīng)分離，一些臟器已沒有血供。像這名患者的情況，若不通過手術(shù)治療，90%的患者會在一周內(nèi)死亡。

醫(yī)生告訴記者，馬凡氏綜合征這些先天性的異常沒有特異性治療方法，只能采用對癥治療的方法來處理，見招拆招。更痛心的是，這往往是家族的悲劇。因為是遺傳病，只要這個基因發(fā)生問題，就會出現(xiàn)遺傳，因此馬凡氏綜合征一個典型表現(xiàn)是家族幾代人里不同時間內(nèi)會出現(xiàn)有人猝死，一個接一個，具有典型的家族史。所以，馬凡氏綜合征患者一旦確診，如同生命的倒計時鐘按下“快進(jìn)鍵”，患者、家屬承受身心雙重煎熬。

作者：唐聞佳