VHL

VHL突變是VHL（von Hippel-Linda）綜合征相關(guān)的透明細(xì)胞腎癌的重要分子病理變化

散發(fā)性腎透明細(xì)胞癌存在VHL基因突變

VHL蛋白促進(jìn)低氧誘導(dǎo)因子-1α（HIF-1α）降解

HIF是一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子，具有調(diào)節(jié)細(xì)胞增殖、腫瘤血管生成、代謝等重要功能

VHL突變或過甲基化的透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌中，HIF-1α表達(dá)增加，伴cyclin D1、CDK4增加，以及細(xì)胞周期蛋白（Cyclins）依賴性激酶抑制物p17和p21降低

*von Hippel-Lindau綜合征簡稱VHL綜合征，又稱VHL病、希佩爾-林道綜合征、林島綜合征，是VHL抑癌基因突變所致常染色體顯性遺傳?。∣MIM 193300）。VHL病患者表現(xiàn)為多器官腫瘤綜合征，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌或腎囊腫、胰腺腫瘤或胰腺囊腫、嗜鉻細(xì)胞瘤、內(nèi)耳淋巴囊腫瘤和生殖系統(tǒng)囊腫等病變。