糖原盟：糖原累積病為中國第一批罕見病病型

經(jīng)查，《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》成文日期是2018年05月11日，由國家衛(wèi)生健康委、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等六部門聯(lián)合發(fā)布，為國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號。

目錄中羅列了121型罕見病，其中顯示，序號35，中文名稱為糖原累積病（I型、Ⅱ型），英文名稱為Glycogen Storage Disease (Type I、II）。

根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》，罕見病的定義標(biāo)準(zhǔn)，為新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。

繼第一批罕見病目錄發(fā)布后，六部門又于2023年9月20日共同發(fā)布了《第二批罕見病目錄》，新增了86種，加上第一批的，合計有207種罕見病；然而，與之形成鮮明對比的是，截至2023年底，中國才有75個罕見病藥物上市。

根據(jù)這些權(quán)威信息的發(fā)布，糖原盟大致了解知道，對于糖原累積病的研究，國家已經(jīng)有了明確的初步認(rèn)知，然而更詳盡的研究以及具體的應(yīng)對救治還處于一個非常初級的階段。

糖原盟的分享，一方面希望讓七萬到五萬的中國糖原累積病患者家庭感受到些許溫暖，另一方面也希望能夠在一定層面上致敬并促進(jìn)糖原累積病專業(yè)工作人員的研究診療工作。

附錄207種罕見病中文名稱如下：

21-羥化酶缺乏癥 

白化病

Alport 綜合征

肌萎縮側(cè)索硬化

Angelman 氏癥候群（天使綜合征）

精氨酸酶缺乏癥

熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥）

非典型溶血性尿毒癥

自身免疫性腦炎

自身免疫性垂體炎

自身免疫性胰島素受體病

β-酮硫解酶缺乏癥

生物素酶缺乏癥

心臟離子通道病

原發(fā)性肉堿缺乏癥

Castleman病

腓骨肌萎縮癥

瓜氨酸血癥

先天性腎上腺發(fā)育不良

先天性高胰島素性低血糖血癥

先天性肌無力綜合征

先天性肌強(qiáng)直（非營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直綜合征）

先天性脊柱側(cè)彎

冠狀動脈擴(kuò)張病

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血

Erdheim-Chester病

法布雷病

家族性地中海熱

范可尼貧血

半乳糖血癥

戈謝病

全身型重癥肌無力

Gitelman 綜合征

戊二酸血癥I型

糖原累積病（I型、Ⅱ型）

血友病

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

遺傳性血管性水腫

遺傳性大皰性表皮松解癥

遺傳性果糖不耐受癥

遺傳性低鎂血癥

遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆

遺傳性痙攣性截癱

全羧化酶合成酶缺乏癥

同型半胱氨酸血癥

純合子家族性高膽固醇血癥

亨廷頓舞蹈病

HHH綜合征

高苯丙氨酸血癥

低堿性磷酸酶血癥

低磷性佝僂病

特發(fā)性心肌病

特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥

特發(fā)性肺動脈高壓

特發(fā)性肺纖維化

IgG4相關(guān)性疾病

先天性膽汁酸合成障礙

異戊酸血癥

卡爾曼綜合征

朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥

萊倫氏綜合征

Leber遺傳性視神經(jīng)病變

長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

淋巴管肌瘤病

賴氨酸尿蛋白不耐受癥

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥

楓糖尿癥

馬凡綜合征

McCune-Albrigh綜合征

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

甲基丙二酸血癥

線粒體腦肌病

黏多糖貯積癥

多灶性運動神經(jīng)病

多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥

多發(fā)性硬化

多系統(tǒng)萎縮

肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥

新生兒糖尿病

視神經(jīng)脊髓炎

尼曼匹克病

非綜合征性耳聾

Noonan綜合征

鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥

成骨不全癥（脆骨?。?/p>

帕金森?。ㄇ嗄晷汀⒃绨l(fā)型）

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

黑斑息肉綜合征

苯丙酮尿癥

POEMS綜合征

卟啉病

Prader-Willi綜合征

原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷

原發(fā)性遺傳性肌張力不全

原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

丙酸血癥

肺泡蛋白沉積癥

肺囊性纖維化

視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥 

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)

鐮刀型細(xì)胞貧血病

Silver-Russell綜合征

谷固醇血癥

脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪?。?/p>

脊髓性肌萎縮癥

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

系統(tǒng)性硬化癥

四氫生物蝶呤缺乏癥

結(jié)節(jié)性硬化癥

原發(fā)性酪氨酸血癥

極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

威廉姆斯綜合征

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征

X-連鎖無丙種球蛋白血癥

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

X-連鎖淋巴增生癥

軟骨發(fā)育不全

獲得性血友病

肢端肥大癥

成人斯蒂爾病

Alagille綜合征

α-１-抗胰蛋白酶缺乏癥

ANCA相關(guān)性血管炎

Bardet-Biedl綜合征

白塞病/貝赫切特綜合征

藍(lán)色橡皮皰樣痣

CDKL5缺乏癥

無脈絡(luò)膜癥

慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病

腎透明細(xì)胞肉瘤

冷凝集素病

先天性膽道閉鎖

先天性凝血因子VII缺乏癥

冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征/

NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病

皮膚神經(jīng)內(nèi)分泌癌（梅克爾細(xì)胞癌）

皮膚T細(xì)胞淋巴瘤

胱氨酸貯積癥

隆突性皮膚纖維肉瘤

嗜酸性粒細(xì)胞性胃腸炎

上皮樣肉瘤

面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥

家族性噬血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥

家族性腺瘤性息肉病

進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良

脆性X綜合征

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤

胃腸間質(zhì)瘤

泛發(fā)性膿皰型銀屑病

遺傳性甲狀旁腺功能減退癥

巨細(xì)胞動脈炎

骨巨細(xì)胞瘤

血小板無力癥

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤

高林綜合征

化膿性汗腺炎

早老癥

炎性肌纖維母細(xì)胞瘤

Leber先天性黑蒙癥

Lennox-Gastaut綜合征

角膜緣干細(xì)胞缺乏癥

惡性高熱

惡性胸膜間皮瘤

黑色素瘤

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

單基因非綜合征性肥胖

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病

發(fā)作性睡病

神經(jīng)母細(xì)胞瘤

神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥

神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎

骨肉瘤

天皰瘡

新生兒持續(xù)性肺動脈高壓

嗜鉻細(xì)胞瘤

PIK3CA相關(guān)過度生長綜合征

真性紅細(xì)胞增多癥

原發(fā)性膽汁性膽管炎

原發(fā)性生長激素缺乏癥

原發(fā)性胰島素樣生長因子-1缺乏癥

原發(fā)性免疫缺陷

原發(fā)性骨髓纖維化

原發(fā)性硬化性膽管炎

進(jìn)行性纖維化性間質(zhì)性肺疾病

復(fù)發(fā)性心包炎

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病

Rett綜合征

短腸綜合征

全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎

系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥

大動脈炎/多發(fā)性大動脈炎

腱鞘巨細(xì)胞瘤/色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎

地中海貧血（重型）

血栓性血小板減少性紫癜

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性

腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征

腫瘤相關(guān)骨軟化癥

von Hippel-Lindau 綜合征

血管性血友?、笮?/p>

華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤

West綜合征/嬰兒痙攣綜合征