【原】空襲！核武器！ISCN 2024 error（核型篇——01）

細胞遺傳自習室 2024-12-17 發(fā)布于北京

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最近在閱讀ISCN2024版時，發(fā)現(xiàn)了一些錯誤和疑問，匯總一下，供各位老師參考和討論。其實標題定為“ISCN 2024 error”是不太合適的，因為個別內容不能算作“error”。但為了和之前的推文標題【打響第一槍！ISCN 2024 error（已官宣）】相對應，本文標題就還是定為“ISCN 2024 error”吧。ISCN 2024 error（核型篇）內容有點多，大概分三次討論。

1.第20頁

原文：46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)[10]/47,XX,t(9;22),+der(22)[10]

問題：der(22)可以省略斷裂位點，但不應省略異常類型

建議：更改為46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)[10]/47,XX,t(9;22),+der(22) t(9;22)[10]

2.第36頁

原文：Constitutional abnormalities are listed before acquired abnormalities of the same chromosome.

問題：這里說同一染色體的胚源性異常應列在獲得性異常之前，即胚源性的結構異常應列在獲得性的數目異常之前。但在第23頁的描述為同源染色體的胚源性異常應列在相同的獲得性異常之前，即同源染色體的胚源性的結構異常僅能列在相同的獲得性的結構異常之前，而不能列在獲得性的數目異常之前。

建議：統(tǒng)一為同源染色體的胚源性異常應列在相同的獲得性異常之前，即同源染色體的胚源性的結構異常僅能列在相同的獲得性的結構異常之前，而不能列在獲得性的數目異常之前。

3.第37頁

原文：To describe more than one cell line (see Sections 4.5.3 and 6.3.3) the following applies:

· Where there is an abnormality in more than one cell line, these are given according to their size; the largest is given first and a normal cell line, if present is listed last, e.g., mos 45,X[15]/47,XXX[10]/46,XX[23].

· When the different cell lines are found in equal numbers, the order is determined by the sequential application of the following rules:

- A numerical abnormality is listed first before a structural abnormality.

問題：描述不同克隆時僅考慮了克隆大小，忽略了腫瘤相關克隆的復雜度。當克隆大小相同時，直接按照數目異常和結構異常排序，忽略了染色體編號的順序。

建議：參考第28頁4.5.3節(jié)的描述。首先考慮克隆大小和復雜度，克隆大小和復雜度相同時，再考慮染色體編號順序，染色體編號相同時再考慮數目異常和結構異常。

4.第41頁

原文：Alternatively, uncertainty of breakpoints may be indicated by a question mark (?), e.g., 1p1?(see Section 4.2.1) or by a tilde (～), e.g.,1p34～p35(see Section 4.2.1).

問題：1p34～p35沒有按照從pter至qter的順序書寫

建議：更改為1p35～p34

5.第41頁

原文：If the rearrangement involves a single chromosome the breakpoints are not separated by asemicolon (;), e.g., inv(2)(p23q11.2), del(4)(p15.3p16.1), r(18)(p11.2q23)

問題：del(4)(p15.3p16.1)沒有按照從pter至qter的順序書寫

建議：更改為del(4)(p16.1 p15.3)

6.第42頁

原文：46,XX,inv(9)(p23q22),der(11)(11pter→11q12::5q11.2→5q23::8q24.1→8qter)

A female karyotype with a pericentric inversion of chromosome 9 written with the short system (karyotype format) and a derivative 11 written with the detailed system (karyotype format). The abnormal chromosome 11 has resulted from a complex translocation involving chromosomes 5, 8 and 11,t(5;8;11;5)(q23;q24.1;q12;q11.2)

問題：t(5;8;11;5)(q23;q24.1;q12;q11.2)表示的是四聯(lián)易位，但本例中der(11)是涉及同一條5號的兩個相互易位t(5;8)(q23;q24.1)和t(5;11)(q11.2;q12)

建議：將t(5;8;11;5)(q23;q24.1;q12;q11.2)更改為涉及同一條5號染色體的t(5;8)(q23;q24.1)和t(5;11)(q11.2;q12)

7.第43頁

原文：46,XY,der(5)(qter→q13::q10→q13::p15→p13)[20]

問題：p13位于長臂末端應使用冒號描述斷裂

建議：更改為46,XY,der(5)(qter→q13::q10→q13::p15→p13:)[20]

8.第49頁

原文：47,XY,+der(4)t(4;11)(q21;q23),t(4;11)[10]

Karyotype of a neoplastic sample shows a balanced translocation between the long arms of chromosomes 4 and 11. There is an additional copy of the derivative chromosome 4 from this translocation. The additional derivative chromosome 4 is listed before the translocation following the chromosome order rule(see Section 4.3). Note: the breakpoints do not need to be repeated because the chromosome abnormalities are generated by the same rearrangement (see Sections 4.2.1, 5.1 and 5.6).

問題：der(4)和t(4;11)是相同編號染色體的不同異常類型，是按照英文縮寫的字母順序描述，而非按照染色體編號順序描述

建議：更改為按照英文縮寫的字母順序

9.第51頁

原文：46,XY,der(5)t(5;11)(p10;p10)t(5;8)(q31;q23),der(8)t(5;8),der(11)t(5;11) or

46,XY,der(5)(11pter→11p10::5p10→5q31::8q23→8qter),der(8)(8pter→8q23::5q31→5

qter),der(11)(5pter→5p10::11p10→11qter)

問題：t(5;11)(p10;p10)是指5號染色體短臂與11號染色體短臂以及5號染色體長臂與11號染色體長臂連接在一起，即t(5;11)(5pter→5p10::11p10→11pter;5qter→5q10::11q10→11pter)。該例中der(5)t(5;11)(p10;p10)描述為11pter→11p10::5p10→5qter與整臂易位相關內容不符。在整臂易位章節(jié)未見der(5)t(5;11)(p10;p10)的描述方法，通常采用der(5;11)(p10;p10)的描述方法。