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病例回顧 患者女，51 歲，絕經(jīng)后兩年，自訴院外體檢發(fā)現(xiàn)盆腔囊腫，來我院復(fù)查，無腹痛腹脹，無發(fā)熱畏寒，無尿頻尿急，無陰道流血，無肛門墜脹感等不適。
既往史：1999 年于外院行剖宮產(chǎn)術(shù) ?？撇轶w：雙附件：子宮右前方捫及一大小約7×9cm的包塊，質(zhì)軟，邊界尚清，可活動(dòng)，無壓痛。余無特殊。 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：敏C反應(yīng)蛋白 4.93 mg/L；腫瘤標(biāo)志物：未見異常 超聲圖像與診斷： 子宮：子宮前位，形態(tài)未見明顯異常，子宮體前后徑約 2.6cm，子宮內(nèi)膜不厚，回聲均勻，子宮肌壁回聲欠均勻。CDFI：肌層內(nèi)未見異常血流信號(hào)。雙側(cè)卵巢均顯示不清。盆腔稍偏右可見范圍約 9.7cmx5.9cmx8.3cm 的混合性回聲區(qū)，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)可見較多短條狀血流信號(hào)，探及低速低阻動(dòng)脈血流頻譜，RI 約 0.43。子宮直腸陷凹未見游離暗區(qū)。盆腔混合性占位（考慮腫瘤性病變，來源于卵巢？其它？請(qǐng)進(jìn)一步檢查）。為進(jìn)一步診治，患者進(jìn)行了盆腔 MRI 檢查，圖像與診斷如下：描述與診斷：盆腔內(nèi)偏右側(cè)見巨大不規(guī)則形囊實(shí)性腫塊影，大小約 7.4×5.6×9.3cm，增強(qiáng)掃描實(shí)性部分可見強(qiáng)化，囊性部分未見明顯強(qiáng)化，部分邊緣欠清。盆腔未見確切腫大淋巴結(jié)。膀胱充盈，壁光滑。提示：盆腔內(nèi)偏右側(cè)巨大不規(guī)則形囊實(shí)性腫塊影，考慮腫瘤，囊腺瘤可能大，其它？請(qǐng)結(jié)合其它檢查。手術(shù)所見：大網(wǎng)膜與盆腹壁片狀粘連，分離粘連后可見子宮及雙側(cè)輸卵管卵巢外觀均未見異常。距離回盲部上方約 170cm 處可見一小腸腫瘤，呈外生性生長(zhǎng)，大小約 6x8cm，表面光滑，與右側(cè)盆壁形成粘連，余臟器探查未見明顯異常。肉眼所見：「小腸腫瘤」：腸管一段，長(zhǎng)5.1cm，周徑3.5cm-4.0cm，粘膜面未見確切占位，距一端切緣2.5cm腸管漿膜面附一灰褐腫物樣組織，大小8.5cmx5.2cmx5.0cm，切面灰褐、紅褐、實(shí)性、質(zhì)中，穿透腸壁與粘膜面相通。病理診斷：「小腸」：梭形細(xì)胞腫瘤，具體類型待免疫組化檢測(cè)協(xié)助診斷；小腸兩切緣未見腫瘤累及。（預(yù)計(jì)免疫組化檢測(cè) 11 項(xiàng)次）病理診斷：「小腸」：結(jié)合免疫表型及形態(tài)學(xué)，支持胃腸間質(zhì)瘤（高風(fēng)險(xiǎn)度）。腫瘤最大徑：8.5cm；核分裂象計(jì)數(shù)：1-2個(gè)/50HPF；免疫組化結(jié)果：B-Catcnin（-），bcl-2（+），caldesmon（-），CD117（彌漫+），CD34（-），Desmin（-），DOG-1（彌漫+），ki67（+，約2%），PCK（-），S-100（-），SMA（-）。該病例易發(fā)生誤診的原因是腫塊的生長(zhǎng)位置，超聲與 MRI 掃查均未能追溯其與腸道的關(guān)系，故而誤診為來源于附件的腫瘤。胃腸道間質(zhì)瘤 (gastrointestinal stromal tumor, GIST）是最常見的胃腸道間葉源性腫瘤，男性多于女性，好發(fā)于 55-65 歲，包括良性、交界性、惡性（良性、潛在惡性、惡性）；惡性 10～30%；潛在惡性 70～9%。主要發(fā)生于胃腸道粘膜下層、肌壁層、漿膜下或胃腸道外。粘膜下型表現(xiàn)為腫瘤從粘膜下向腔內(nèi)生長(zhǎng)；肌壁間型表現(xiàn)為腫瘤同時(shí)向腔內(nèi)外生長(zhǎng)突出；漿膜下型為腫瘤從漿膜下向腔外生長(zhǎng)突出，以寬基與管壁相連；胃腸道外型腫瘤起源于胃腸道壁以外的腹腔內(nèi)其他部位（如腸系膜、網(wǎng)膜等）。1.多以上腹部不適、消化道出血或腹痛就診，部分患者嘔血、腹腔出血、發(fā)熱或腹部觸及包塊；較小者可無任何癥狀和體征，此類多于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。2.位于小腸的GIST可以出現(xiàn)腸梗阻、腸套疊、腸穿孔。1.腫塊多為單發(fā)內(nèi)生性息肉樣，孤立的較小者，直徑＜5cm，圓形、類圓形，包膜完整。2.內(nèi)部低回聲欠均，塊內(nèi)中心或一側(cè)出現(xiàn)低至無回聲的液化區(qū)；基底部深人肌層，漿膜菲薄可不突破；血供豐富，動(dòng)脈 RI 0.6 ～ 0.7；腫瘤與正常胃壁回聲分界清楚。3.繼發(fā)潰瘍黏膜層表面不光整，或有絮狀漂浮物。1. 直徑＞5cm，巨大病灶可呈啞鈴形或分葉狀，邊界尚清晰，實(shí)質(zhì)為不均質(zhì)性低回聲，散在細(xì)小點(diǎn)狀、斑塊狀或小灶型無回聲；包膜局部不完整，呈膨脹性或浸潤(rùn)性生長(zhǎng)。2.壁厚實(shí)質(zhì)性低回聲，有時(shí)伴有多個(gè)高回聲結(jié)節(jié)，中心有液化的呈囊性。3.腫塊內(nèi)血供豐富，血管由胃壁進(jìn)人腫瘤內(nèi)部或邊緣，粗細(xì)不等，動(dòng)脈流速高，RI 0.6～0.8，多同時(shí)顯示伴行靜脈血流。4.網(wǎng)膜、腸系膜、腹膜有近圓形低回聲結(jié)節(jié)；或肝有轉(zhuǎn)移病灶為惡性間質(zhì)瘤的特征。1.低回聲結(jié)節(jié)或團(tuán)塊，瘤體越大，惡變風(fēng)險(xiǎn)越高2.多數(shù)來源于肌層，腔內(nèi)型的突破胃粘膜的，表面可見潰瘍凹陷（惡變風(fēng)險(xiǎn)高）3.瘤體較小的形態(tài)規(guī)則，多呈類圓形，瘤體大的，形態(tài)多欠規(guī)則或不規(guī)則4.內(nèi)部可見液化和（或）鈣化的惡變風(fēng)險(xiǎn)越高5.血流豐富的，惡變風(fēng)險(xiǎn)高局限性 GIST 原則上可直接進(jìn)行手術(shù)切除，不能切除的局限性 GIST，或接近可切除但切除風(fēng)險(xiǎn)較大或可能嚴(yán)重影響臟器功能者，宜先行術(shù)前分子靶向藥物治療，帶腫瘤縮小后再行手術(shù)。
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